Эпидемиологический скрининг частоты мутаций IL10RA в Китае (Yes)
29 апреля 2019 г. обновлено: Children's Hospital of Fudan University
Эпидемиологический скрининг частоты мутаций p.R101W и p.T179T IL10RA в провинции Хэнань, Китай
ВЗК в раннем детстве встречается редко, а моногенетические дефекты, особенно сигнальный путь ИЛ-10, играют ключевую роль в развитии воспалительного заболевания кишечника с очень ранним началом (ВЗК-ВЗК).
Дефицит IL-10 или IL-10R, связанный с VEO-IBD, считается редким заболеванием.
На сегодняшний день в мире зарегистрировано около 60 случаев.
Но в нашей китайской группе сотрудничества с ВЭО-ВЗК 42 пациента с биаллельными мутациями, влияющими на гены IL10R, были идентифицированы из 93 пациентов с ВЭО-ВЗК, и сайты мутаций очень сконцентрированы, включая 83,9% (26/31) с p.R101W и 55% Мутация p.T179T (17/31), а доля пациентов из провинции Хэнань (провинция Китая) выше.
Таким образом, мы предполагаем, что мутация IL-10RA не может быть очень редкой, и частота гетерозиготных субъектов может быть выше, чем предполагалось.
Обзор исследования
Статус
Отозван
Условия
Подробное описание
- Частота мутаций p.R101W и p.T179T IL10RA у новорожденных в провинции Хэнань.
- Имеются ли какие-либо клинические симптомы у детей с дефицитом IL-10RA? и появление симптомов.
- Нормальна ли кишечная проницаемость у гетерозиготных субъектов.
Тип исследования
Наблюдательный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Китай, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 день до 4 недели (РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В период исследования были включены все новорожденные в выбранной больнице.
Описание
Критерии включения:
- В исследуемый период все новорожденные в выбранном роддоме
Критерий исключения:
- Дети, опекун которых отказался от участия в исследовании
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота мутаций IL-10RA у китайцев
Временное ограничение: От рождения до 3 лет
|
Все присутствующие мутации в IL-10RA
|
От рождения до 3 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Директор по исследованиям: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
1 июля 2019 г.
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
1 июля 2020 г.
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
1 июля 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
27 февраля 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 марта 2017 г.
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
31 марта 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 мая 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 апреля 2019 г.
Последняя проверка
1 апреля 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 20170208 (WIRB)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .