Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Epidemiologiczne badania przesiewowe wskaźnika mutacji IL10RA w Chinach (Yes)

29 kwietnia 2019 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Fudan University

Badania epidemiologiczne wskaźników mutacji p.R101W i p.T179T IL10RA w prowincji Henan w Chinach

Prezentacja IBD we wczesnym dzieciństwie jest rzadka, a defekty monogenetyczne, zwłaszcza szlaku sygnałowego IL-10, odgrywają kluczową rolę w zapaleniu jelit o bardzo wczesnym początku (VEO-IBD). VEO-IBD związany z niedoborem IL-10 lub IL-10R jest uważany za rzadkie zaburzenie. Do tej pory na całym świecie zgłoszono około 60 przypadków. Ale w naszej chińskiej grupie współpracy VEO-IBD zidentyfikowano 42 pacjentów z mutacjami biallelicznymi wpływającymi na geny IL10R spośród 93 pacjentów VEO-IBD, a miejsca mutacji są bardzo skoncentrowane, w tym 83,9% (26/31) z p.R101W i 55% mutacja p.T179T (17/31), a odsetek pacjentów z Henan (prowincja Chin) jest wyższy. Spekulujemy więc, że mutacja IL-10RA może nie być bardzo rzadka, a częstość osobników heterozygotycznych może być wyższa niż podejrzewano.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Szczegółowy opis

  1. Wskaźniki mutacji p.R101W i p.T179T IL10RA u noworodka rasy Henan.
  2. Czy u dzieci z niedoborem IL-10RA występują objawy kliniczne? i początku objawów.
  3. Czy przepuszczalność jelit jest prawidłowa u osób heterozygotycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień do 4 tygodnie (DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W okresie badań uwzględniono wszystkie noworodki w wybranym szpitalu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • W badanym okresie wszystkie noworodki w wybranym szpitalu

Kryteria wyłączenia:

  • Dzieci, których opiekun odmówił udziału w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szybkość mutacji IL-10RA w języku chińskim
Ramy czasowe: Od urodzenia do 3 lat
Wszystkie obecne mutacje w IL-10RA
Od urodzenia do 3 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (OCZEKIWANY)

1 lipca 2019

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 lipca 2020

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 lipca 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 lutego 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 marca 2017

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

31 marca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

1 maja 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2019

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20170208 (WIRB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj