영아 발병 당뇨병에 대한 유전적 연구

영아 발병 당뇨병은 소아에서 드문 대사 장애가 아니며 지난 몇 년 동안 발병률이 증가했습니다. 1세 미만에 당뇨병이 시작된 유아는 일시적 또는 영구적인 신생아 당뇨병이 있거나 드물게 1형 당뇨병이 있을 가능성이 높으며, 1세 미만에 당뇨병이 시작된 모든 유아는 다음과 같이 단일 유전성 당뇨병에 대한 유전적 평가를 받아야 합니다. 가장 일반적으로 아데노신 삼인산 민감성 칼륨 채널(칼륨 채널, 내부 정류 서브패밀리 J 구성원 11 및 아데노신 삼인산 결합 카세트, 서브패밀리 C, 구성원 8) 이러한 환자는 설포닐우레아 요법에 반응하여 우수한 혈당 조절 및 기타 동반이환 인자의 관리로 이어지기 때문입니다. 제1형 당뇨병이 유아기에 나타날 가능성이 문헌에 보고되었기 때문에 유아기 후기에 당뇨병이 발병한 영아에서 자가 면역 항체를 이용한 평가가 필요할 수 있습니다.

제1형 당뇨병은 소아기에 가장 흔한 내분비 및 대사 질환 중 하나입니다.

전 세계의 대규모 역학 연구 데이터에 따르면 연간 기준으로 제1형 당뇨병 발생률의 전체 증가율은 약 3%입니다.

전 세계적으로 1형 당뇨병 발병률이 증가하고 있으며, 특히 어린 아이들에게서 두드러집니다. 유럽의 등록 기관에서는 1형 당뇨병 발병률이 가장 어린 연령대(0-4세)에서 가장 높았다고 제안합니다.

질병의 기본 병태생리학적 기전은 췌장 베타 세포의 세포 매개 자가면역 파괴입니다.

자가면역 공격의 유발 요인은 완전히 이해되지 않았지만 현재 환경적 요인과 유전적 요인이 모두 원인이 된다는 것이 널리 받아들여지고 있습니다.

1형 당뇨병에 대한 가장 강력한 유전자는 염색 영역 6p21에서 염색체 6의 주요 조직 적합성 복합체 클래스 II 영역에 있습니다.

환경 요인은 제1형 당뇨병의 발현에 영향을 미칠 수 있으며 이것은 일란성 쌍둥이에 의해 제안될 수 있습니다. 쌍둥이 중 한 명이 제1형 당뇨병을 앓고 있을 때 다른 쌍둥이는 시간의 30%-50%만 발병합니다.

1형 당뇨병에 유전적으로 소인이 있는 사람의 10%만이 실제로 질병을 앓는 것으로 보고되었습니다. 그러나 그 비율은 변화하는 것으로 보이며 환경 요인이 위험을 결정하는 데 점점 더 중요한 역할을 할 수 있습니다.