Estudio Genético de la Diabetes Mellitus de Inicio Infantil
Diabetes mellitus menor de un año: patrón clínico, factores etiológicos y posible mutación en el gen KCJN11 que codifica el gen del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina (Kir6.2).
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La diabetes mellitus de inicio infantil no es un trastorno metabólico infrecuente en los niños, con un aumento de la incidencia en los últimos años. Los lactantes con inicio de diabetes mellitus menor de un año tienen probabilidades de tener diabetes mellitus neonatal transitoria o permanente o, en raras ocasiones, diabetes tipo 1; todos los lactantes con inicio de diabetes menor de un año deben someterse a una evaluación genética para detectar diabetes monogénica como se debe más comúnmente a mutaciones activadoras en cualquiera de los genes que codifican las dos subunidades del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina (canal de potasio, miembro 11 de la subfamilia J que rectifica internamente y casete de unión de trifosfato de adenosina, subfamilia C, miembro 8), ya que esos pacientes responderán a la terapia con sulfonilureas, lo que conducirá a un buen control glucémico y manejo de otros factores comórbidos. La evaluación con anticuerpos autoinmunes puede estar justificada en bebés con inicio de diabetes en la infancia tardía, ya que se ha informado en la literatura sobre las posibilidades de que la diabetes tipo 1 se presente en la infancia tardía.
La diabetes mellitus tipo 1 es una de las afecciones endocrinas y metabólicas más frecuentes en la infancia.
Los datos de grandes estudios epidemiológicos en todo el mundo indican que, anualmente, el aumento general en la incidencia de diabetes tipo uno es de alrededor del tres por ciento.
Hay un aumento en la incidencia de diabetes mellitus tipo uno en todo el mundo, especialmente, marcado en niños pequeños. Los registros en Europa sugieren que la incidencia de diabetes mellitus tipo uno fue más alta en el grupo de edad más joven (0-4 años).
El mecanismo fisiopatológico subyacente de la enfermedad es la destrucción autoinmune mediada por células de las células beta pancreáticas.
Los factores desencadenantes del ataque autoinmune no se comprenden completamente, pero ahora se acepta ampliamente que tanto los factores ambientales como los genéticos contribuyen a ello.
El gen más fuerte para la diabetes mellitus tipo uno está ubicado en la región del complejo mayor de histocompatibilidad Clase II en el cromosoma 6, en la región de tinción 6p21.
Los factores ambientales pueden influir en la expresión de la diabetes tipo 1 y esto puede ser sugerido por los gemelos idénticos, cuando un gemelo tiene diabetes tipo 1, el otro gemelo solo la tiene entre el 30% y el 50% del tiempo.
Se ha informado que solo el 10 % de las personas genéticamente predispuestas a la diabetes tipo 1 desarrollan la enfermedad; sin embargo, ese porcentaje parece estar cambiando y los factores ambientales pueden desempeñar un papel cada vez más importante en la determinación del riesgo.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Assiut, Egipto
- Assiut University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes diabéticos con inicio de enfermedad menor de un año diagnosticados según los criterios de la Asociación Americana de Diabetes 2016 que incluyen:
- Nivel de glucosa en plasma en ayunas igual o superior a 7,0 mmol/L (126 mg/dl).
- Glucosa plasmática igual o superior a 11,1 mmol/L (200 mg/dl) dos horas después de una carga oral de glucosa de 1,75 g/kg como en una prueba de tolerancia a la glucosa.
- Síntomas de hiperglucemia y glucosa plasmática aleatoria igual o superior a 11,1 mmol/L 200 mg/dl).
- Hemoglobina A1C igual o superior a 48 mmol/mol.
Criterio de exclusión:
- Niños diabéticos con el inicio de la enfermedad por encima de la edad de un año.
- Lactantes con hiperglucemia transitoria.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes diabéticos menores de un año
Se someterán a todos los casos que sean diagnosticados de diabetes mellitus menores de un año de edad para nivel de glucosa en sangre, hemoglobina glicosilada, péptido C en ayunas, autoanticuerpos antiinsulina y antiislotes, y que tengan pruebas negativas para antiinsulina. y autoanticuerpos anti-islotes, serán sometidos a estudio genético para KCJN11 y ABCC8
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar posibles factores de riesgo entre los lactantes diabéticos
Periodo de tiempo: dentro de seis meses
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Cuestionario para evaluar posibles factores de riesgo en lactantes diabéticos
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dentro de seis meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Detección de la mutación del gen responsable de la diabetes infantil mediante secuenciación de genes
Periodo de tiempo: dentro de seis meses
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Secuenciación de genes para la detección de mutaciones en el gen KCJN11 que codifica la subunidad Kir6.2 del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina.
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dentro de seis meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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- INFANTILE DIABETES MELLITUS
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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