乳児発症糖尿病の遺伝子研究

乳児発症糖尿病は、ここ数年で発生率が上昇しており、子供の代謝障害としては珍しいものではありません。 1 歳未満で糖尿病を発症した乳児は、一過性または永続的な新生児糖尿病になる可能性が高く、まれに 1 型糖尿病になる可能性があります。最も一般的には、アデノシン三リン酸感受性カリウム チャネルの 2 つのサブユニットをコードする遺伝子のいずれかの活性化変異によるものです (カリウム チャネル、内向き整流サブファミリー J メンバー 11 およびアデノシン三リン酸結合カセット、サブファミリー C、メンバー 8) これらの患者は、スルホニル尿素による治​​療に反応するため、良好な血糖コントロールと他の併存因子の管理につながります。 1型糖尿病が乳児期後期に発症する可能性が文献で報告されているため、乳児期後期に糖尿病を発症した乳児では、自己免疫抗体による評価が必要となる場合があります。

1 型糖尿病は、小児期の最も一般的な内分泌および代謝疾患の 1 つです。

世界中の大規模な疫学研究のデータによると、1 型糖尿病の発生率は年間ベースで全体的に約 3% 増加しています。

世界中で 1 型糖尿病の発生率が増加しており、特に幼い子供に顕著です。ヨーロッパのレジストリによると、1 型糖尿病の発生率は最も若い年齢層 (0 ～ 4 歳) で最も高いことが示唆されています。

この疾患の根底にある病態生理学的メカニズムは、膵臓のベータ細胞の細胞性自己免疫破壊です。

自己免疫攻撃の引き金は完全には理解されていませんが、環境要因と遺伝的要因の両方が原因であることが広く受け入れられています.

1 型糖尿病の最も強力な遺伝子は、染色領域 6p21 で、染色体 6 の主要組織適合複合体クラス II 領域に位置しています。

環境要因は 1 型糖尿病の発現に影響を与える可能性があり、これは一卵性双生児が 1 型糖尿病を患っている場合に示唆されます。

遺伝的に 1 型糖尿病になりやすい人のうち、実際にこの病気を発症するのは 10% だけであることが報告されています。しかし、その割合は変化しているようであり、環境要因がリスクを決定する上でますます重要な役割を果たす可能性があります。