Studio genetico per il diabete mellito ad esordio infantile

Il diabete mellito infantile non è un disordine metabolico raro nei bambini, con un aumento dell'incidenza negli ultimi anni. I neonati con insorgenza del diabete mellito a meno di un anno di età possono avere diabete mellito neonatale transitorio o permanente o raramente diabete di tipo 1, tutti i neonati con insorgenza del diabete a meno di un anno di età devono essere sottoposti a valutazione genetica per il diabete monogenico come è più comunemente dovuto a mutazioni attivanti in uno dei geni che codificano le due subunità del canale del potassio sensibile all'adenosina trifosfato (canale del potassio, membro 11 della sottofamiglia J a rettifica interna e cassetta legante l'adenosina trifosfato, sottofamiglia C, membro 8) poiché quei pazienti risponderanno alla terapia con sulfanilurea portando a un buon controllo glicemico e alla gestione di altri fattori di comorbidità. La valutazione con anticorpi autoimmuni può essere giustificata nei bambini con insorgenza di diabete nella tarda infanzia poiché la possibilità che il diabete di tipo 1 si presenti nella tarda infanzia è stata riportata in letteratura.

Il diabete mellito di tipo 1 è una delle condizioni endocrine e metaboliche più comuni nell'infanzia.

I dati provenienti da ampi studi epidemiologici in tutto il mondo indicano che su base annua l'aumento complessivo dell'incidenza del diabete di tipo 1 è di circa il tre percento.

C'è un aumento dell'incidenza del diabete mellito di tipo 1 in tutto il mondo, particolarmente marcato nei bambini piccoli, i registri in Europa suggeriscono che l'incidenza del diabete mellito di tipo 1 era più alta nel gruppo di età più giovane (0-4 anni).

Il meccanismo fisiopatologico alla base della malattia è la distruzione autoimmune cellulare-mediata delle cellule beta pancreatiche.

I fattori scatenanti dell'attacco autoimmune non sono completamente compresi, ma è ormai ampiamente accettato che vi contribuiscano sia i fattori ambientali che quelli genetici.

Il gene più forte per il diabete mellito di tipo 1 si trova nella regione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II sul cromosoma 6, nella regione di colorazione 6p21.

I fattori ambientali possono influenzare l'espressione del diabete di tipo 1 e questo può essere suggerito dai gemelli identici, quando un gemello ha il diabete di tipo 1, l'altro gemello lo ha solo il 30%-50% delle volte.

È stato riferito che solo il 10% di coloro che sono geneticamente predisposti al diabete di tipo uno sviluppano effettivamente la malattia; tuttavia, tale percentuale sembra cambiare e i fattori ambientali possono svolgere un ruolo sempre più importante nella determinazione del rischio.