Genetická studie pro začínající diabetes mellitus u kojenců

Infantilní diabetes mellitus není u dětí neobvyklou metabolickou poruchou, jejíž incidence v posledních letech stoupá. U kojenců s nástupem diabetu ve věku do jednoho roku je pravděpodobné, že budou mít přechodný nebo trvalý neonatální diabetes mellitus nebo vzácně diabetes 1. typu, všichni kojenci s nástupem diabetu ve věku do jednoho roku musí podstoupit genetické vyšetření na monogenní diabetes, protože je nejčastěji způsobena aktivačními mutacemi v jednom z genů kódujících dvě podjednotky adenosintrifosfát-senzitivního draslíkového kanálu (draslíkový kanál, dovnitř usměrňující podrodina J člen 11 a adenosintrifosfát-vazebná kazeta, podrodina C, člen 8), protože tito pacienti budou reagovat na léčbu sulfonylureou, povede k dobré glykemické kontrole a léčbě dalších komorbidních faktorů. Hodnocení pomocí autoimunitních protilátek může být oprávněné u kojenců s nástupem diabetu v pozdním kojeneckém věku, protože v literatuře byla popsána možnost výskytu diabetu 1. typu v pozdním dětství.

Diabetes mellitus 1. typu je jedním z nejčastějších endokrinních a metabolických stavů v dětském věku.

Údaje z velkých epidemiologických studií po celém světě ukazují, že na roční bázi se celkový nárůst výskytu diabetu 1. typu pohybuje kolem tří procent.

Ve světě dochází k nárůstu incidence diabetes mellitus 1. typu, zejména u malých dětí. Registry v Evropě naznačují, že incidence diabetes mellitus 1. typu byla nejvyšší v nejmladší věkové skupině (0-4 roky).

Základním patofyziologickým mechanismem onemocnění je buněčně zprostředkovaná autoimunitní destrukce beta-buněk pankreatu.

Spouštěče autoimunitního záchvatu nejsou plně objasněny, ale nyní je široce přijímáno, že k němu přispívají jak environmentální, tak genetické faktory.

Nejsilnější gen pro diabetes mellitus 1. typu se nachází v oblasti hlavního histokompatibilního komplexu třídy II na chromozomu 6, v oblasti barvení 6p21.

Projev diabetu 1. typu mohou ovlivnit faktory prostředí, což mohou naznačovat jednovaječná dvojčata, kdy jedno dvojče má diabetes 1. typu, druhé dvojče ho má pouze 30%-50% případů.

Bylo hlášeno, že pouze u 10 % těch, kteří jsou geneticky predisponováni k diabetu 1. typu, se tato nemoc skutečně rozvine; zdá se však, že toto procento se mění a faktory životního prostředí mohou hrát při určování rizika stále důležitější roli.