Genetikai vizsgálat a csecsemőkori diabétesz mellituszra
Diabetes mellitus egy éves kor alatt: Klinikai mintázat, etiológiai tényezők és lehetséges mutációk az adenozin-trifoszfát-érzékeny káliumcsatorna gén KCJN11 génjében (Kir6.2).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A csecsemőkorban kezdődő diabetes mellitus nem ritka anyagcsere-rendellenesség a gyermekek körében, az utóbbi néhány évben az incidencia emelkedett. Azok a csecsemők, akiknél a diabetes mellitus egy évnél fiatalabb korban jelentkezett, valószínűleg átmeneti vagy tartós újszülöttkori diabetes mellitusban vagy ritkán 1-es típusú cukorbetegségben szenved, minden csecsemőnél, akinél a cukorbetegség egy évnél fiatalabb korban jelentkezett, genetikai vizsgálatnak kell alávetni a monogén cukorbetegséget. leggyakrabban az adenozin-trifoszfát-érzékeny káliumcsatorna két alegységét kódoló gének aktiváló mutációinak köszönhető (káliumcsatorna, befelé rektifikáló J alcsalád 11-es tagja és adenozin-trifoszfát-kötő kazetta, C alcsalád, 8. tag), mivel ezek a betegek reagálnak a szulfonilurea-kezelésre, jó glikémiás kontrollhoz és egyéb társbetegségek kezeléséhez vezetnek. Az autoimmun antitestekkel történő értékelés indokolt lehet olyan csecsemőknél, akiknél a cukorbetegség késői csecsemőkorban jelentkezett, mivel az irodalomban beszámoltak az 1-es típusú cukorbetegség késői csecsemőkorban való megjelenésének esélyéről.
Az 1-es típusú diabetes mellitus az egyik leggyakoribb endokrin és anyagcsere-betegség gyermekkorban.
Világszerte kiterjedt epidemiológiai tanulmányok adatai azt mutatják, hogy éves alapon az 1-es típusú cukorbetegség előfordulásának összesített növekedése körülbelül három százalék.
Világszerte növekszik az 1-es típusú diabetes mellitus incidenciája, különösen a kisgyermekek körében. Az európai nyilvántartások szerint az 1-es típusú diabetes mellitus előfordulása a legfiatalabb korcsoportban (0-4 éves) volt a legmagasabb.
A betegség hátterében álló patofiziológiai mechanizmus a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek sejt-mediált autoimmun pusztulása.
Az autoimmun roham kiváltó okai nem teljesen ismertek, de ma már széles körben elfogadott, hogy mind a környezeti, mind a genetikai tényezők hozzájárulnak ahhoz.
Az 1-es típusú diabetes mellitus legerősebb génje a fő hisztokompatibilitási komplex II. osztályú régiójában található a 6. kromoszómán, a 6p21 festési régióban.
A környezeti tényezők befolyásolhatják az 1-es típusú diabétesz kifejeződését, erre utalhatnak az egypetéjű ikrek is, amikor az egyik iker 1-es típusú cukorbetegségben szenved, a másik iker csak az esetek 30-50%-ában szenved.
Beszámoltak arról, hogy azoknak, akik genetikailag hajlamosak az 1-es típusú cukorbetegségre, csak 10%-ánál alakul ki a betegség; úgy tűnik azonban, hogy ez az arány változik, és a környezeti tényezők egyre fontosabb szerepet játszhatnak a kockázat meghatározásában.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Assiut, Egyiptom
- Assiut University Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Azok a cukorbetegek, akiknél a betegség egy éves kor alatt kezdődött, és az American Diabetes Association 2016-os kritériumai szerint diagnosztizálták, beleértve a következőket:
- 7,0 mmol/l (126 mg/dl) vagy afeletti éhgyomri plazma glükózszint.
- A plazma glükózszintje 11,1 mmol/l (200 mg/dl) vagy annál magasabb, két órával 1,75 g/kg orális glükózterhelés után, mint a glükóz tolerancia tesztben.
- Hiperglikémia tünetei és véletlenszerű plazma glükóz 11,1 mmol/L 200 mg/dl vagy a felett).
- Hemoglobin A1C legalább 48 mmol/mol.
Kizárási kritériumok:
- Cukorbeteg gyermekek, akiknél a betegség egy éves kor felett jelentkezett.
- Átmeneti hiperglikémiában szenvedő csecsemők.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Egy évesnél fiatalabb cukorbetegek
Minden olyan esetet, ahol egy éves kor alatt cukorbetegséget diagnosztizálnak, megvizsgálják a vércukorszintet, a glikált hemoglobint, az éhgyomri C-peptidet, az inzulin- és a szigetellenes autoantitesteket, és akiknél az antiinzulin teszt negatív. és a szigetek elleni autoantitesteket a KCJN11 és az ABCC8 genetikai vizsgálatának vetik alá.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Értékelje a lehetséges kockázati tényezőket a cukorbeteg csecsemők körében
Időkeret: hat hónapon belül
|
Kérdőív a lehetséges kockázati tényezők értékelésére a cukorbeteg csecsemők körében
|
hat hónapon belül
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A csecsemőkori cukorbetegségért felelős génmutáció kimutatása génszekvenálás segítségével
Időkeret: hat hónapon belül
|
Génszekvenálás az adenozin-trifoszfát érzékeny káliumcsatorna Kir6.2 alegységét kódoló KCJN11 gén mutációjának kimutatására.
|
hat hónapon belül
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- INFANTILE DIABETES MELLITUS
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Génmutáció csecsemőkori diabétesz mellitusban
-
Shandong UniversityShengjing Hospital; General Hospital of Ningxia Medical University; West China Second... és más munkatársakMég nincs toborzásPrediabetes | Metformin | In vitro megtermékenyítésKína