Genetisk studie for infantil diabetes mellitus
Diabetes mellitus under ett år: klinisk mønster, etiologiske faktorer og mulig mutasjon i KCJN11-genkoding av adenosintrifosfatsensitivt kaliumkanalgen (Kir6.2).
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Infantil diabetes mellitus er ikke uvanlig stoffskiftesykdom hos barn, med økt forekomst de siste årene. Spedbarn med utbrudd av diabetes mellitus i en alder under ett år har sannsynligvis forbigående eller permanent neonatal diabetes mellitus eller sjelden type én diabetes, alle spedbarn med utbrudd av diabetes ved mindre enn ett år må gjennomgå genetisk evaluering for monogen diabetes som skyldes oftest aktiverende mutasjoner i et av genene som koder for de to underenhetene til den adenosintrifosfatfølsomme kaliumkanalen (kaliumkanal, innadrettede underfamilie J-medlem 11 og adenosintrifosfatbindende kassett, underfamilie C, medlem 8), da disse pasientene vil respondere på behandling med sulfonylurea, fører til god glykemisk kontroll og behandling av andre komorbide faktorer. Evaluering med autoimmune antistoffer kan være berettiget hos spedbarn med utbrudd av diabetes sent i spedbarnsalderen, da sjansene for at type 1 diabetes oppstår sent i spedbarnsalderen er rapportert i litteraturen.
Type 1 diabetes mellitus er en av de vanligste endokrine og metabolske tilstandene i barndommen.
Data fra store epidemiologiske studier over hele verden indikerer at på årsbasis er den totale økningen i forekomsten av type én diabetes rundt tre prosent.
Det er en økning i forekomst av type én diabetes mellitus over hele verden, spesielt markert hos små barn, registre i Europa tyder på at forekomsten av type én diabetes mellitus var høyest i den yngste aldersgruppen (0-4 år).
Den underliggende patofysiologiske mekanismen til sykdommen er cellulær-mediert autoimmun ødeleggelse av pankreas beta-celler.
Utløserne for det autoimmune angrepet er ikke fullt ut forstått, men det er nå allment akseptert at både miljømessige og genetiske faktorer bidrar til det.
Det sterkeste genet for type én diabetes mellitus er lokalisert i det store histokompatibilitetskomplekset klasse II-regionen på kromosom 6, ved fargingsregion 6p21.
Miljøfaktorer kan påvirke uttrykk for type 1-diabetes, og dette kan foreslås av eneggede tvillinger, når en tvilling har type 1-diabetes, har den andre tvillingen det bare 30%-50% av tiden.
Det har blitt rapportert at bare 10 % av de som er genetisk disponert for diabetes type én faktisk utvikler sykdommen; denne prosentandelen ser imidlertid ut til å endre seg, og miljøfaktorer kan spille en stadig viktigere rolle i å bestemme risiko.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Assiut, Egypt
- Assiut University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diabetespasienter med sykdomsdebut under ett år diagnostisert i henhold til American Diabetes Association kriterier 2016 som inkluderer:
- Fastende plasmaglukosenivå på eller over 7,0 mmol/L (126 mg/dl).
- Plasmaglukose på eller over 11,1 mmol/L (200 mg/dl) to timer etter en oral glukosebelastning på 1,75 g/kg som i en glukosetoleransetest.
- Symptomer på hyperglykemi og tilfeldig plasmaglukose ved eller over 11,1 mmol/L 200 mg/dl).
- Hemoglobin A1C ved eller over 48 mmol/mol.
Ekskluderingskriterier:
- Diabetesbarn med sykdomsdebut over ett år.
- Spedbarn med forbigående hyperglykemi.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Diabetespasienter under ett år
Alle tilfeller som diagnostiseres med diabetes mellitus under ett år vil bli utsatt for blodsukkernivå, glykert hemoglobin, fastende C-peptid, anti-insulin og anti-holmer auto-antistoffer, og som har negative tester for anti-insulin og anti-holmer auto-antistoffer, vil bli gjenstand for genetiske studier for KCJN11 og ABCC8
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurder mulige risikofaktorer blant diabetiske spedbarn
Tidsramme: innen seks måneder
|
Spørreskjema for å evaluere mulige risikofaktorer blant diabetiske spedbarn
|
innen seks måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Påvisning av genmutasjon ansvarlig for infantil diabetes gjennom gensekvensering
Tidsramme: innen seks måneder
|
Gensekvensering for påvisning av mutasjon i KCJN11-genet som koder for Kir6.2-underenheten av adenosintrifosfatsensitiv kaliumkanal.
|
innen seks måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- INFANTILE DIABETES MELLITUS
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .