Genetische studie voor infantiele diabetes mellitus

Infantiel beginnende diabetes mellitus is een niet ongebruikelijke stofwisselingsstoornis bij kinderen, met een stijgende incidentie in de afgelopen jaren. Baby's met beginnende diabetes mellitus op de leeftijd van minder dan een jaar hebben waarschijnlijk voorbijgaande of permanente neonatale diabetes mellitus of zelden diabetes mellitus type 1. is meestal het gevolg van activerende mutaties in elk van de genen die coderen voor de twee subeenheden van het adenosinetrifosfaatgevoelige kaliumkanaal (kaliumkanaal, naar binnen rectificerende subfamilie J-lid 11 en adenosinetrifosfaatbindende cassette, subfamilie C, lid 8) aangezien die patiënten zullen reageren op therapie met sulfonylureumderivaten leiden tot een goede glykemische controle en beheersing van andere comorbide factoren. Evaluatie met auto-immuunantilichamen kan gerechtvaardigd zijn bij zuigelingen met diabetes op latere leeftijd, aangezien de kans op type 1-diabetes op latere leeftijd in de literatuur is beschreven.

Diabetes mellitus type 1 is een van de meest voorkomende endocriene en metabolische aandoeningen in de kindertijd.

Gegevens van grote epidemiologische studies over de hele wereld geven aan dat op jaarbasis de totale toename van de incidentie van diabetes type 1 ongeveer drie procent bedraagt.

Er is een toename van de incidentie van diabetes mellitus type 1 over de hele wereld, met name bij jonge kinderen. Registraties in Europa suggereren dat de incidentie van diabetes mellitus type 1 het hoogst was in de jongste leeftijdsgroep (0-4 jaar).

Het onderliggende pathofysiologische mechanisme van de ziekte is celgemedieerde auto-immuunvernietiging van de bètacellen van de pancreas.

De triggers voor de auto-immuunaanval worden niet volledig begrepen, maar het wordt nu algemeen aanvaard dat zowel omgevings- als genetische factoren eraan bijdragen.

Het sterkste gen voor diabetes mellitus type 1 bevindt zich in het belangrijkste histocompatibiliteitscomplex Klasse II-gebied op chromosoom 6, in kleurgebied 6p21.

Omgevingsfactoren kunnen de expressie van diabetes type 1 beïnvloeden en dit kan worden gesuggereerd door de identieke tweeling, wanneer een tweeling diabetes type 1 heeft, heeft de andere tweeling dit slechts 30% -50% van de tijd.

Er is gemeld dat slechts 10% van degenen die genetisch vatbaar zijn voor diabetes type 1, de ziekte daadwerkelijk ontwikkelen; dat percentage lijkt echter te veranderen en omgevingsfactoren kunnen een steeds belangrijkere rol spelen bij het bepalen van risico's.