Genetische Studie für Diabetes mellitus im Kindesalter
Diabetes mellitus unter einem Jahr: Klinisches Muster, ätiologische Faktoren und mögliche Mutation im KCJN11-Gen, das für das Adenosintriphosphat-empfindliche Kaliumkanalgen kodiert (Kir6.2).
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Der infantile Diabetes mellitus ist eine nicht seltene Stoffwechselerkrankung bei Kindern mit steigender Inzidenz in den letzten Jahren. Säuglinge mit Beginn von Diabetes mellitus im Alter von weniger als einem Jahr haben wahrscheinlich einen vorübergehenden oder dauerhaften neonatalen Diabetes mellitus oder selten Typ-1-Diabetes, alle Säuglinge mit Beginn von Diabetes im Alter von weniger als einem Jahr müssen sich einer genetischen Untersuchung auf monogenen Diabetes unterziehen ist am häufigsten auf aktivierende Mutationen in einem der Gene zurückzuführen, die für die beiden Untereinheiten des Adenosintriphosphat-sensitiven Kaliumkanals kodieren (Kaliumkanal, nach innen gleichrichtende Unterfamilie J, Mitglied 11, und Adenosintriphosphat-bindende Kassette, Unterfamilie C, Mitglied 8), da diese Patienten auf eine Therapie mit Sulfonylharnstoff ansprechen, führen zu einer guten glykämischen Kontrolle und Behandlung anderer komorbider Faktoren. Eine Bewertung mit Autoimmunantikörpern kann bei Säuglingen mit Diabetesbeginn im späten Säuglingsalter gerechtfertigt sein, da in der Literatur über die Wahrscheinlichkeit berichtet wurde, dass Typ-1-Diabetes im späten Säuglingsalter auftritt.
Diabetes mellitus Typ 1 ist eine der häufigsten endokrinen und metabolischen Erkrankungen im Kindesalter.
Daten aus großen epidemiologischen Studien weltweit weisen darauf hin, dass der Gesamtanstieg der Inzidenz von Typ-1-Diabetes auf Jahresbasis etwa drei Prozent beträgt.
Die Inzidenz von Typ-1-Diabetes mellitus nimmt weltweit zu, insbesondere bei kleinen Kindern. Register in Europa weisen darauf hin, dass die Inzidenz von Typ-1-Diabetes mellitus in der jüngsten Altersgruppe (0-4 Jahre) am höchsten war.
Der zugrunde liegende pathophysiologische Mechanismus der Erkrankung ist die zellvermittelte Autoimmunzerstörung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse.
Die Auslöser für den Autoimmunangriff sind noch nicht vollständig geklärt, aber es ist inzwischen allgemein anerkannt, dass sowohl Umwelt- als auch genetische Faktoren dazu beitragen.
Das stärkste Gen für Typ-1-Diabetes mellitus befindet sich in der Klasse-II-Region des Haupthistokompatibilitätskomplexes auf Chromosom 6 in der Färberegion 6p21.
Umweltfaktoren können die Ausprägung von Typ-1-Diabetes beeinflussen und dies kann durch die eineiigen Zwillinge nahegelegt werden, wenn ein Zwilling Typ-1-Diabetes hat, hat der andere Zwilling ihn nur in 30%-50% der Fälle.
Es wurde berichtet, dass nur 10 % derjenigen, die genetisch für Typ-1-Diabetes prädisponiert sind, tatsächlich die Krankheit entwickeln; Dieser Prozentsatz scheint sich jedoch zu ändern, und Umweltfaktoren können eine immer wichtigere Rolle bei der Bestimmung des Risikos spielen.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Assiut, Ägypten
- Assiut University hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diabetiker mit Krankheitsbeginn unter einem Jahr, die gemäß den Kriterien der American Diabetes Association 2016 diagnostiziert wurden, darunter:
- Nüchtern-Plasmaglukosespiegel bei oder über 7,0 mmol/l (126 mg/dl).
- Plasmaglukose bei oder über 11,1 mmol/l (200 mg/dl) zwei Stunden nach einer oralen Glukosebelastung von 1,75 g/kg wie bei einem Glukosetoleranztest.
- Symptome von Hyperglykämie und zufälliger Plasmaglukose bei oder über 11,1 mmol/L 200 mg/dl).
- Hämoglobin A1C bei oder über 48 mmol/mol.
Ausschlusskriterien:
- Diabetische Kinder mit Krankheitsbeginn über einem Jahr.
- Säuglinge mit vorübergehender Hyperglykämie.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Diabetiker unter einem Jahr
Alle Fälle, bei denen Diabetes mellitus unter einem Jahr diagnostiziert wird, werden auf Blutzuckerspiegel, glykiertes Hämoglobin, Nüchtern-C-Peptid, Anti-Insulin und Anti-Insel-Autoantikörper untersucht, und die Anti-Insulin-Tests sind negativ und Anti-Insel-Autoantikörper, werden einer genetischen Untersuchung für KCJN11 und ABCC8 unterzogen
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Bewerten Sie mögliche Risikofaktoren bei diabetischen Säuglingen
Zeitfenster: innerhalb von sechs Monaten
|
Fragebogen zur Bewertung möglicher Risikofaktoren bei diabetischen Säuglingen
|
innerhalb von sechs Monaten
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Nachweis der für infantilen Diabetes verantwortlichen Genmutation durch Gensequenzierung
Zeitfenster: innerhalb von sechs Monaten
|
Gensequenzierung zum Nachweis einer Mutation im KCJN11-Gen, das die Kir6.2-Untereinheit des Adenosintriphosphat-empfindlichen Kaliumkanals codiert.
|
innerhalb von sechs Monaten
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- INFANTILE DIABETES MELLITUS
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .