Genetisk undersøgelse for infantil begyndende diabetes mellitus
Diabetes mellitus under et år: Klinisk mønster, ætiologiske faktorer og mulig mutation i KCJN11-genkodning af adenosintrifosfatfølsomt kaliumkanalgen (Kir6.2).
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Infantil diabetes mellitus er ikke ualmindelig stofskifteforstyrrelse hos børn, med en stigning i forekomsten i de sidste par år. Spædbørn med debut af diabetes mellitus i en alder under et år har sandsynligvis forbigående eller permanent neonatal diabetes mellitus eller sjældent type 1-diabetes, alle spædbørn med debut af diabetes i en alder af mindre end et år skal gennemgå genetisk evaluering for monogen diabetes som skyldes oftest aktiverende mutationer i et af generne, der koder for de to underenheder af den adenosin-tri-phosphat-følsomme kaliumkanal (kaliumkanal, indadrettede underfamilie J-medlem 11 og adenosin-tri-phosphat-bindende kassette, underfamilie C, medlem 8), da disse patienter vil reagere på behandling med sulfonylurinstof, føre til god glykæmisk kontrol og håndtering af andre komorbide faktorer. Evaluering med autoimmune antistoffer kan være berettiget hos spædbørn med indtræden af diabetes i den sene spæde barndom, da chancerne for type 1-diabetes optræden sent i spædbarnet er blevet rapporteret i litteraturen.
Type 1 diabetes mellitus er en af de mest almindelige endokrine og metaboliske tilstande i barndommen.
Data fra store epidemiologiske undersøgelser verden over indikerer, at på årsbasis er den samlede stigning i forekomsten af type 1-diabetes omkring tre procent.
Der er en stigning i forekomsten af type 1-diabetes mellitus over hele verden, især markant hos små børn. Registre i Europa tyder på, at forekomsten af type 1-diabetes mellitus var højest i den yngste aldersgruppe (0-4 år).
Den underliggende patofysiologiske mekanisme for sygdommen er cellulær-medieret autoimmun ødelæggelse af pancreas beta-celler.
Udløserne for det autoimmune angreb er ikke fuldt ud forstået, men det er nu almindeligt accepteret, at både miljømæssige og genetiske faktorer bidrager til det.
Det stærkeste gen for type 1-diabetes mellitus er placeret i det store histokompatibilitetskompleks klasse II-region på kromosom 6, ved farvningsregion 6p21.
Miljøfaktorer kan påvirke udtryk for type 1-diabetes, og dette kan antydes af de enæggede tvillinger, når den ene tvilling har type 1-diabetes, har den anden tvilling det kun 30%-50% af tiden.
Det er blevet rapporteret, at kun 10 % af dem, der er genetisk disponerede for type 1-diabetes, faktisk udvikler sygdommen; denne procentdel ser dog ud til at ændre sig, og miljøfaktorer kan spille en stadig vigtigere rolle i risikobestemmelsen.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Assiut, Egypten
- Assiut University hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diabetespatienter med sygdomsdebut under et år diagnosticeret i henhold til American Diabetes Associations kriterier 2016, som omfatter:
- Fastende plasmaglukoseniveau på eller over 7,0 mmol/L (126 mg/dl).
- Plasmaglukose på eller over 11,1 mmol/L (200 mg/dl) to timer efter en oral glucosebelastning på 1,75 g/kg som i en glucosetolerancetest.
- Symptomer på hyperglykæmi og tilfældig plasmaglukose ved eller over 11,1 mmol/L 200 mg/dl).
- Hæmoglobin A1C ved eller over 48 mmol/mol.
Ekskluderingskriterier:
- Diabetiske børn med sygdomsdebut over et år.
- Spædbørn med forbigående hyperglykæmi.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Diabetespatienter under et år
Alle tilfælde, der diagnosticeres med diabetes mellitus under et år, vil blive udsat for blodsukkerniveau, glykeret hæmoglobin, fastende C-peptid, anti-insulin og anti-ø-autoantistoffer, og som har negative tests for anti-insulin og anti-øer auto-antistoffer, vil blive udsat for genetisk undersøgelse for KCJN11 og ABCC8
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurder mulige risikofaktorer blandt diabetiske spædbørn
Tidsramme: inden for seks måneder
|
Spørgeskema til evaluering af mulige risikofaktorer blandt diabetiske spædbørn
|
inden for seks måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Påvisning af genmutation ansvarlig for infantil diabetes gennem gensekventering
Tidsramme: inden for seks måneder
|
Gensekventering til påvisning af mutation i KCJN11-gen, der koder for Kir6.2-underenheden af adenosin-tri-phosphatfølsom kaliumkanal.
|
inden for seks måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- INFANTILE DIABETES MELLITUS
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .