Estudo Genético para Diabetes Mellitus de Início Infantil

O diabetes mellitus de início infantil não é um distúrbio metabólico incomum em crianças, com aumento da incidência nos últimos anos. Lactentes com início de diabetes mellitus em menos de um ano de idade têm probabilidade de ter diabetes mellitus neonatal transitório ou permanente ou raramente diabetes tipo 1, todos os bebês com início de diabetes em menos de um ano de idade precisam passar por avaliação genética para diabetes monogênico como é mais comumente devido a mutações ativadoras em qualquer um dos genes que codificam as duas subunidades do canal de potássio sensível ao trifosfato de adenosina (canal de potássio, membro retificador interno da subfamília J 11 e cassete de ligação do trifosfato de adenosina, subfamília C, membro 8), pois esses pacientes responderão à terapia com sulfonilureia, levando a um bom controle glicêmico e gerenciamento de outros fatores comórbidos. A avaliação com anticorpos autoimunes pode ser justificada em lactentes com início de diabetes no final da infância, pois as chances de diabetes tipo 1 se apresentar no final da infância foram relatadas na literatura.

O diabetes mellitus tipo 1 é uma das condições endócrinas e metabólicas mais comuns na infância.

Dados de grandes estudos epidemiológicos em todo o mundo indicam que, anualmente, o aumento geral na incidência de diabetes tipo um é de cerca de três por cento.

Há um aumento na incidência de diabetes mellitus tipo um em todo o mundo, especialmente em crianças pequenas. Registros na Europa sugerem que a incidência de diabetes mellitus tipo um foi maior na faixa etária mais jovem (0-4 anos).

O mecanismo fisiopatológico subjacente da doença é a destruição autoimune mediada por células das células beta pancreáticas.

Os gatilhos para o ataque autoimune não são totalmente compreendidos, mas agora é amplamente aceito que fatores ambientais e genéticos contribuem para isso.

O gene mais forte para o diabetes mellitus tipo 1 está localizado na região de Classe II do complexo principal de histocompatibilidade no cromossomo 6, na região de coloração 6p21.

Fatores ambientais podem influenciar a expressão do diabetes tipo 1 e isso pode ser sugerido pelos gêmeos idênticos, quando um gêmeo tem diabetes tipo 1, o outro gêmeo só tem 30% a 50% do tempo.

Tem sido relatado que apenas 10% daqueles que são geneticamente predispostos ao diabetes tipo 1 realmente desenvolvem a doença; no entanto, essa porcentagem parece estar mudando e os fatores ambientais podem desempenhar um papel cada vez mais importante na determinação do risco.