Geneettinen tutkimus lapsen diabeteksesta

Lapsena alkava diabetes mellitus ei ole harvinainen lasten aineenvaihduntahäiriö, jonka ilmaantuvuus on lisääntynyt muutaman viime vuoden aikana. Vauvoilla, joilla diabetes on alkanut alle vuoden iässä, on todennäköisesti ohimenevä tai pysyvä vastasyntyneen diabetes mellitus tai harvoin tyypin 1 diabetes. Kaikille vauvoille, joilla diabetes on alkanut alle vuoden iässä, on tehtävä geneettinen arviointi monogeenisen diabeteksen varalta. johtuu yleisimmin aktivoiduista mutaatioista jommassakummassa geeneissä, jotka koodaavat adenosiinitrifosfaattiherkän kaliumkanavan kahta alayksikköä (kaliumkanava, sisäänpäin oikaiseva alaperheen J jäsen 11 ja adenosiinitrifosfaattia sitova kasetti, alaryhmä C, jäsen 8), koska nämä potilaat reagoivat sulfonyyliureahoitoon, johtavat hyvään glukoositasapainoon ja muiden samanaikaisten tekijöiden hallintaan. Arviointi autoimmuunivasta-aineilla voi olla perusteltua vauvoilla, joilla diabetes on alkanut myöhään varhaislapsuudessa, koska kirjallisuudessa on raportoitu tyypin 1 diabeteksen ilmaantumisen mahdollisuudesta myöhäisessä lapsuudessa.

Tyypin 1 diabetes mellitus on yksi yleisimmistä hormonaalisista ja metabolisista sairauksista lapsuudessa.

Laajoista maailmanlaajuisista epidemiologisista tutkimuksista saadut tiedot osoittavat, että tyypin 1 diabeteksen ilmaantuvuus lisääntyy vuosittain noin kolme prosenttia.

Tyypin 1 diabetes mellituksen ilmaantuvuus on lisääntynyt kaikkialla maailmassa, erityisesti pienillä lapsilla. Euroopan rekisterit viittaavat siihen, että tyypin 1 diabetes mellituksen ilmaantuvuus oli korkein nuorimmassa ikäryhmässä (0-4 vuotta).

Taudin taustalla oleva patofysiologinen mekanismi on soluvälitteinen haiman beetasolujen autoimmuuni tuhoutuminen.

Autoimmuunihyökkäyksen laukaisevia syitä ei täysin ymmärretä, mutta nyt on laajalti hyväksytty, että sekä ympäristö- että geneettiset tekijät vaikuttavat siihen.

Vahvin tyypin 1 diabetes mellituksen geeni sijaitsee suuren histokompatibiliteettikompleksin luokan II alueella kromosomissa 6, värjäysalueella 6p21.

Ympäristötekijät voivat vaikuttaa tyypin 1 diabeteksen ilmenemiseen ja tähän voivat viitata identtiset kaksoset, kun toisella kaksosilla on tyypin 1 diabetes, toisella kaksosella se on vain 30-50 % ajasta.

On raportoitu, että vain 10 % niistä, jotka ovat geneettisesti alttiita tyypin 1 diabetekselle, todella kehittävät taudin; Tämä prosenttiosuus näyttää kuitenkin muuttuvan ja ympäristötekijöillä voi olla yhä tärkeämpi rooli riskien määrittämisessä.