Badanie genetyczne cukrzycy u niemowląt

Cukrzyca wczesnodziecięca nie jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym u dzieci, którego częstość występowania wzrasta w ciągu ostatnich kilku lat. Niemowlęta, u których wystąpiła cukrzyca w wieku poniżej jednego roku, mogą mieć przejściową lub trwałą cukrzycę noworodkową lub rzadko cukrzycę typu 1. Wszystkie niemowlęta, u których wystąpiła cukrzyca w wieku poniżej jednego roku, należy poddać ocenie genetycznej w kierunku jest najczęściej spowodowane mutacjami aktywującymi w jednym z genów kodujących dwie podjednostki kanału potasowego wrażliwego na trójfosforan adenozyny (kanał potasowy, prostownica do wewnątrz członka podrodziny J 11 i kaseta wiążąca trójfosforan adenozyny, podrodzina C, członek 8), ponieważ ci pacjenci zareagują na leczenie sulfonylomocznikiem, doprowadzi to do dobrej kontroli glikemii i leczenia innych czynników współistniejących. Ocena przeciwciał autoimmunologicznych może być uzasadniona u niemowląt, u których cukrzyca wystąpiła w późnym okresie niemowlęcym, ponieważ w literaturze opisano ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1 w późnym okresie niemowlęcym.

Cukrzyca typu 1 jest jedną z najczęstszych chorób endokrynologicznych i metabolicznych wieku dziecięcego.

Dane z dużych badań epidemiologicznych na całym świecie wskazują, że w ujęciu rocznym ogólny wzrost zachorowań na cukrzycę typu 1 wynosi około trzech procent.

Na całym świecie obserwuje się wzrost zachorowań na cukrzycę typu 1, szczególnie wyraźny u małych dzieci. Rejestry w Europie wskazują, że częstość występowania cukrzycy typu 1 była najwyższa w najmłodszej grupie wiekowej (0-4 lata).

Podstawowym mechanizmem patofizjologicznym choroby jest autoimmunologiczne niszczenie komórek beta trzustki za pośrednictwem komórek.

Wyzwalacze ataku autoimmunologicznego nie są w pełni zrozumiałe, ale obecnie powszechnie przyjmuje się, że przyczyniają się do niego zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne.

Najsilniejszy gen dla cukrzycy typu 1 znajduje się w regionie głównego kompleksu zgodności tkankowej klasy II na chromosomie 6, w regionie barwienia 6p21.

Czynniki środowiskowe mogą wpływać na ekspresję cukrzycy typu 1, co mogą sugerować bliźnięta jednojajowe, gdy jeden bliźniak ma cukrzycę typu 1, drugi bliźniak ma ją tylko w 30%-50% przypadków.

Donoszono, że tylko 10% osób genetycznie predysponowanych do cukrzycy typu 1 faktycznie rozwija tę chorobę; jednak odsetek ten wydaje się zmieniać, a czynniki środowiskowe mogą odgrywać coraz ważniejszą rolę w określaniu ryzyka.