ADPKD에서 두개내 동맥류의 기전을 위한 장골동맥과 신장동맥의 평가
상염색체 우성 다낭성 신장병 환자에서 두개내 동맥류 발생 기전 확인을 위한 장골동맥 및 신동맥의 내막 및 중간막 평가
ADPKD는 유전성 신장질환의 가장 흔한 형태로 미국 인구 400~1000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. ADPKD는 우리 센터에서 신장이식을 받는 환자의 2.8%로 구성되어 있습니다. ADPKD는 복부 동맥류, 판막 이상 및 특히 두개내 동맥류를 포함하는 혈관 이상과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 두개내 동맥류는 ADPKD 인구의 9~12%에서 발생하며 일반 인구의 2~3%보다 높으며 PKD1 또는 PKD2 유전과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
지금까지 ADPKD의 두개내 동맥류에 대한 연구는 대부분 동물 모델을 대상으로 진행됐으며, 인간 샘플을 대상으로 한 세포 연구는 거의 없었다. ESRD ADPKD 환자에게 신장 이식을 수행하는 동안 신장 절제 표본에서 동맥 조직을 얻을 수 있습니다. 본 연구의 목적은 장골동맥과 신장동맥의 특성을 분석하여 ADPKD 환자의 두개내 동맥류의 기전을 규명하는 것이다.
연구 개요
상세 설명
ADPKD는 16번 염색체의 PKD1 유전자와 4번 염색체의 PKD2 유전자와 관련이 있으며, 이들 유전자는 각각 폴리시스틴 1과 폴리시스틴 2를 코딩합니다. 현재 ADPKD 환자에서 증가된 두개내 동맥류 비율에 대한 가설은 폴리시스틴의 돌연변이가 네프론 조직에 국한될 뿐만 아니라 또한 내피 세포 및 혈관 평활근 세포에서 발생하며 혈관 표현형의 돌연변이를 초래합니다. 또한 최근 연구에서는 폴리시스틴 복합체가 신장 상피의 1차 섬모의 돌연변이를 통해 낭포성 변화를 일으킨다는 것을 보여줍니다. 야생형 내피 세포는 세포내 칼슘 및 산화질소의 수준을 조절함으로써 유체 전단 응력에 반응하지만, 태아 대동맥 내피 세포의 PKD1 또는 PKD2 돌연변이는 이러한 반응의 상실을 드러냈습니다.
신장 이식 동안 ADPKD 환자에게 양측 신장 절제술이 일상적으로 수행됩니다. 본 연구에서는 신장이식을 받는 ADPKD 환자의 혈액, 소변, 장골동맥, 신동맥 조직을 채취하여 ADPKD 환자의 동맥 특성 및 유전자 변이를 분석하고자 한다. 본 연구의 목적은 ADPKD 환자의 유전적 변이와 혈관 기형을 분석하여 ADPKD 환자의 두개내 동맥류 발생과 관련된 기전을 평가하는 것이다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Sung Shin, MD, PhD
- 전화번호: 3964 82-2-3010-3964
- 이메일: sshin@amc.seoul.kr
연구 장소
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Seoul, 대한민국, 05505
- 모병
- Asan Medical Center
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연락하다:
- SUNG SHIN, Dr.
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 서울아산병원에서 신장이식을 받고 있는 18~80세 ADPKD 환자
제외 기준:
- 동의서를 거부하거나 제공할 수 없는 자
- 임신
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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다낭성 신장 질환
서울아산병원에서 신장이식을 받는 다낭성신장질환 환자
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다낭성 신장의 양측 신장 절제술은 ADPKD 환자의 신장 이식 중에 일상적으로 수행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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두개내 동맥류
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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두개내 동맥류의 발생
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학업 수료까지 평균 2년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Iglesias CG, Torres VE, Offord KP, Holley KE, Beard CM, Kurland LT. Epidemiology of adult polycystic kidney disease, Olmsted County, Minnesota: 1935-1980. Am J Kidney Dis. 1983 May;2(6):630-9. doi: 10.1016/s0272-6386(83)80044-4.
- Collins AJ, Foley RN, Chavers B, Gilbertson D, Herzog C, Johansen K, Kasiske B, Kutner N, Liu J, St Peter W, Guo H, Gustafson S, Heubner B, Lamb K, Li S, Li S, Peng Y, Qiu Y, Roberts T, Skeans M, Snyder J, Solid C, Thompson B, Wang C, Weinhandl E, Zaun D, Arko C, Chen SC, Daniels F, Ebben J, Frazier E, Hanzlik C, Johnson R, Sheets D, Wang X, Forrest B, Constantini E, Everson S, Eggers P, Agodoa L. 'United States Renal Data System 2011 Annual Data Report: Atlas of chronic kidney disease & end-stage renal disease in the United States. Am J Kidney Dis. 2012 Jan;59(1 Suppl 1):A7, e1-420. doi: 10.1053/j.ajkd.2011.11.015. No abstract available.
- Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007 Apr 14;369(9569):1287-1301. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60601-1.
- Ecder T, Schrier RW. Cardiovascular abnormalities in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Nat Rev Nephrol. 2009 Apr;5(4):221-8. doi: 10.1038/nrneph.2009.13.
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