Évaluation de l'artère iliaque et rénale pour le mécanisme de l'anévrisme intracrânien dans la PKRAD

La PKRAD est associée au gène PKD1 sur le chromosome 16 et au gène PKD2 sur le chromosome 4 et ces gènes codent respectivement la polycystine 1 et la polycystine 2. également dans les cellules endothéliales et les cellules musculaires lisses vasculaires et entraîne une mutation du phénotype vasculaire. De plus, des études récentes montrent que le complexe polycystine provoque des changements kystiques par mutation des cils primaires dans l'épithélium rénal. Les cellules endothéliales de type sauvage répondent au stress de cisaillement des fluides en régulant les niveaux de calcium intracellulaire et d'oxyde nitrique, cependant, la mutation PKD1 ou PKD2 dans les cellules endothéliales aortiques fœtales a révélé la perte de ces réponses.

Lors d'une transplantation rénale, des néphrectomies bilatérales sont systématiquement pratiquées sur les patients atteints de PKRAD. Dans cette étude, du sang, de l'urine, des tissus de l'artère iliaque et de l'artère rénale seront prélevés chez des patients atteints de PKRAD recevant une transplantation rénale afin d'analyser les caractéristiques artérielles et la mutation génétique des patients atteints de PKRAD. Le but de cette étude est d'évaluer les mécanismes associés à la survenue d'anévrisme intracrânien chez les patients atteints de PKRAD en analysant la mutation génétique et les déformations vasculaires de ces patients.