Evaluering af iliaca og nyrearterie for mekanisme af intrakraniel aneurisme i ADPKD

ADPKD er forbundet med PKD1-genet på kromosom 16 og PKD2-genet på kromosom 4, og disse gener koder henholdsvis polycystin 1 og polycystin 2. I øjeblikket er hypoteserne for øget intrakraniel aneurismerate hos ADPKD-patienter, at mutation af polycystin ikke kun er begrænset til nefronvæv også i endotelceller og vaskulære glatte muskelceller og resulterer i mutation af vaskulær fænotype. Nyere undersøgelser viser også, at polycystinkompleks forårsager cystiske ændringer gennem mutation i primære cilia i nyreepitel. Vildtype endotelceller reagerer på væskeforskydningsstress ved at regulere niveauer af intracellulært calcium og nitrogenoxid, dog afslørede PKD1- eller PKD2-mutation i føtale aorta-endotelceller tab af disse responser.

Under nyretransplantation udføres bilaterale nefrektomier rutinemæssigt til ADPKD-patienter. I denne undersøgelse vil blod, urin, iliaca arterie og renal arterievæv blive indsamlet fra ADPKD-patienter, der modtager nyretransplantation, for at analysere arterielle karakteristika og genmutation hos ADPKD-patienter. Formålet med denne undersøgelse er at evaluere mekanismer forbundet med forekomst af intrakraniel aneurisme hos ADPKD-patienter ved at analysere den genetiske mutation og vaskulære deformiteter hos disse patienter.