Heterozygous EIF2AK4 돌연변이 캐리어에서 폐정맥 폐색 질환의 스크리닝 (DELPHI-4)
2020년 1월 17일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
폐정맥 폐쇄 질환(PVOD)은 예후가 좋지 않은 폐동맥 고혈압의 드문 형태입니다.
최근 연구에 따르면 폐정맥 폐색 질환의 유전성 형태는 EIF2AK4 유전자의 이중 대립유전자 돌연변이 때문인 것으로 나타났습니다.
유전성 폐정맥 폐쇄성 질환은 상염색체 열성 질환입니다.
중증 PH의 프랑스 의뢰 센터에서 EIF2AK4 유전자의 이중 대립 유전자 돌연변이의 폐정맥 폐색 질환 환자 보인자가 확인되었습니다.
이 가족의 유전 상담을 통해 EIF2AK4 유전자에서 단일 돌연변이의 영웅 접합 보인자를 확인할 수 있었습니다.
그러나 현재까지 이러한 사람들이 폐질환에 걸릴 위험에 대해서는 알려진 바가 없습니다.
이러한 사람들의 임상적, 기능적, 심초음파 및 방사선학적 특성과 폐정맥 폐색 질환 발병 위험을 결정하는 것이 필수적으로 보입니다.
연구 개요
상세 설명
조사관은 임상 평가(뉴욕심장협회 기능 등급(I-IV)에 의해 평가된 호흡곤란, 우심부전의 징후), 6분 보행 테스트, 가슴의 전산화 단층촬영 스캔, 심전도, 심장 초음파, 복부 초음파, 심폐 운동 검사, 폐 기능 검사, 동맥혈 가스.
1년 및 2년에 참가자에게 전화를 걸어 모든 주제에서 호흡곤란 및 동시 발생 사건을 평가합니다. 폐정맥 폐쇄성 질환이 증상인 경우 폐정맥 폐쇄성 질환이 아님을 확인하기 위해 새로운 평가가 제안될 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (예상)
20
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Krémlin Bicêtre
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Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, 프랑스, 94270
- 모병
- David MONTANI
-
연락하다:
- David MONTANI, MD
- 전화번호: 01.45.21.79.76
- 이메일: david.montani@aphp.fr
-
연락하다:
- Marc HUMBERT, PhD
- 전화번호: 01.45.21.79.76
- 이메일: marc.humbert@aphp.fr
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 성인 남성 또는 여성(포함 날짜에 18세 이상),
- 이형접합 상태에서 EIF2AK4 유전자의 돌연변이 존재의 확인과 함께,
- 정보에 입각한 무료 동의를 제공합니다.
제외 기준:
- 미성년자(18세 미만),
- 폐정맥 폐쇄성 질환 또는 폐동맥 고혈압이 있는 것으로 알려진 환자
- 임신 또는 모유 수유를 시작한 여성
- 보호받는 성인,
- 자유를 박탈당한 사람들,
- 위급한 사람들,
- 정보에 입각한 동의를 거부했거나 제공할 수 없었던 사람들,
- 운동 검사에 대한 금기(급성 관상 동맥 증후군, 실신, 협착 판막 질환 ...) 운동 검사에 대한 상대적 및 절대적 금기 목록을 참조하십시오(챕터 6.2).
- 사회보장제도(수혜자 또는 수혜자)에 소속되어 있지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: PH 진단을 받지 않은 성인
Heterozygous EIF2AK4를 보유하는 PH로 진단되지 않은 성인
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실시 예정 : 임상 평가(뉴욕 심장 협회 기능 등급(I-IV)에 의해 평가된 호흡곤란, 우심부전의 징후), 6분 보행 테스트, 흉부 전산화 단층 촬영, 심전도, 심장초음파(측정 삼첨판 역류 속도, TAPSE(Tricespid Annular Plane Systolic Excursion) 측정 및 Tei 지수, 심낭 삼출, 우심실 확장 및 비대), 복부 초음파, 스트레스 테스트(환기 산소 피크 및 환기 산소 특이적, 분 환기, 사강 환기/사강, 환기 예비력, 폐포-동맥 구배, 맥박 산소, PaO2), 폐 기능 검사 및 확산 능력 또는 일산화탄소(DLCO) 및 산화질소(DLNO)에 대한 폐의 전달 인자 측정 ), 혈액 샘플.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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무증상 이형 접합체 EIF2AK4 돌연변이 보인자의 특성 진화 및 이들 피험자의 임상적, 기능적, 생물학적, 심초음파 모니터링
기간: 일년
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관찰된 이상 빈도
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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PVOD 발생의 예측 인자는 VOD 발생의 예측 인자를 결정하기 위해 전향적으로 무증상 이형 EIF2AK4 돌연변이 보인자의 코호트를 따릅니다.
기간: 일년
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폐정맥 폐색 질환이 발병할 이형접합체 EIF2AK4 돌연변이 보인자의 수
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 9월 23일
기본 완료 (예상)
2020년 9월 1일
연구 완료 (예상)
2021년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 3월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 4월 1일
처음 게시됨 (실제)
2019년 4월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 1월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 1월 17일
마지막으로 확인됨
2019년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- K180501J
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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