Screening della malattia occlusiva della vena polmonare nei portatori eterozigoti della mutazione EIF2AK4 (DELPHI-4)
17 gennaio 2020 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
La Malattia Veino Occlusiva Polmonare (PVOD) è una rara forma di ipertensione arteriosa polmonare, caratterizzata da una prognosi infausta.
Recenti studi hanno dimostrato che la forma ereditaria della malattia occlusiva della vena polmonare è dovuta a mutazioni bialleliche nel gene EIF2AK4.
La malattia veno-occlusiva polmonare ereditaria è una malattia autosomica recessiva.
Nel centro di riferimento francese per IP grave, sono stati identificati pazienti affetti da malattia veno-occlusiva ulmonare portatori di mutazioni bi-alleliche nel gene EIF2AK4.
La consulenza genetica in queste famiglie ha permesso di identificare portatori erozigoti di una singola mutazione nel gene EIF2AK4.
Tuttavia, ad oggi, non si sa nulla del rischio di queste persone di sviluppare malattie polmonari.
Appare essenziale determinare le caratteristiche cliniche, funzionali, ecocardiografiche e radiologiche di queste persone e il loro rischio di sviluppare malattia veno-occlusiva polmonare
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
gli investigatori valuteranno i soggetti all'inclusione dopo essere stati informati da una valutazione clinica (dispnea valutata dalla classe funzionale della New York Heart Association (I-IV), segni di insufficienza cardiaca destra), un test del cammino di 6 minuti, una scansione tomografica computerizzata del torace, elettrocardiogramma, ecocardiografia, ecografia addominale, test da sforzo cardiopolmonare, test di funzionalità polmonare, emogasanalisi.
Ad uno e due anni verrà effettuata una telefonata ai partecipanti per valutare la dispnea e gli eventi intercorrenti in tutte le materie. In presenza di sintomi di malattia veno-occlusiva polmonare, verrà proposta una nuova valutazione per confermare la malattia non-occlusiva veno-polmonare.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Anticipato)
20
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Krémlin Bicêtre
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Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, Francia, 94270
- Reclutamento
- David MONTANI
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Contatto:
- David MONTANI, MD
- Numero di telefono: 01.45.21.79.76
- Email: david.montani@aphp.fr
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Contatto:
- Marc HUMBERT, PhD
- Numero di telefono: 01.45.21.79.76
- Email: marc.humbert@aphp.fr
-
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschio o femmina adulto (età ≥18 anni alla data di inclusione),
- Con un'identificazione della presenza di una mutazione del gene EIF2AK4 nello stato eterozigote,
- Aver prestato il consenso libero e informato.
Criteri di esclusione:
- Minore (età <18 anni),
- Paziente con nota malattia veno-occlusiva polmonare o ipertensione arteriosa polmonare
- Donna che ha iniziato una gravidanza o l'allattamento
- persone adulte protette,
- Le persone private della loro libertà,
- Persone in emergenza,
- Coloro che hanno rifiutato o non hanno potuto dare il consenso informato,
- Controindicazioni al test da sforzo (sindrome coronarica acuta, sincope, valvulopatia stenotica stretta...) Consultare l'elenco delle controindicazioni relative e assolute al test da sforzo (capitolo 6.2).
- Nessuna affiliazione a un regime di sicurezza sociale (beneficiario o beneficiario).
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Adulti senza diagnosi di IP
Adulti senza diagnosi di PH portatori di un EIF2AK4 eterozigote
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verranno eseguiti: una valutazione clinica (dispnea valutata dalla classe funzionale della New York Heart Association (I-IV), segni di insufficienza cardiaca destra), un test del cammino di 6 minuti, una tomografia computerizzata del torace, un elettrocardiogramma, un'ecocardiografia (misurazione della velocità di rigurgito tricuspidale, misurazione dell'escursione sistolica sul piano anulare tricuspidale (TAPSE) e dell'indice Tei, versamento pericardico, dilatazione e ipertrofia del ventricolo destro), un'ecografia addominale, un test da sforzo (picco di ossigeno di ventilazione e ossigeno specifico di ventilazione, minuto ventilazione, ventilazione dello spazio morto/spazio morto, riserva ventilatoria, gradiente alveolo-arterioso, ossigeno pulsato, PaO2), test di funzionalità polmonare e misurazione della capacità di diffusione o fattore di trasferimento del polmone per il monossido di carbonio (DLCO) e l'ossido nitrico (DLNO ) e un campione di sangue.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Evoluzione delle caratteristiche dei portatori asintomatici eterozidi della mutazione EIF2AK4 e monitoraggio clinico, funzionale, biologico, ecocardiografico di questi soggetti
Lasso di tempo: 1 anno
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frequenza delle anomalie osservate
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1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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i fattori predittivi dell'insorgenza di PVOD seguono in modo prospettico una coorte di portatori della mutazione EIF2AK4 eteroziosi asintomatici per determinare i fattori predittivi dell'insorgenza di VOD
Lasso di tempo: 1 anno
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numero di portatori eterozigoti della mutazione EIF2AK4 che svilupperanno la malattia veno-occlusiva polmonare
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Cattedra di studio: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
23 settembre 2019
Completamento primario (Anticipato)
1 settembre 2020
Completamento dello studio (Anticipato)
1 settembre 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
14 marzo 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
1 aprile 2019
Primo Inserito (Effettivo)
4 aprile 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
21 gennaio 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
17 gennaio 2020
Ultimo verificato
1 luglio 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- K180501J
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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