Dépistage de la maladie occlusive de la veine pulmonaire chez les porteurs hétérozygotes de la mutation EIF2AK4 (DELPHI-4)
17 janvier 2020 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
La maladie occlusive des veines pulmonaires (PVOD) est une forme rare d'hypertension artérielle pulmonaire, caractérisée par un mauvais pronostic.
Des études récentes ont démontré que la forme héréditaire de la maladie veino-occlusive pulmonaire est due à des mutations bi-alléliques du gène EIF2AK4.
La maladie veino-occlusive pulmonaire héréditaire est une maladie autosomique récessive.
Dans le centre de référence français de l'HTP sévère, des patients veino-occlusifs ulmonaires porteurs de mutations bi-alléliques du gène EIF2AK4 ont été identifiés.
Le conseil génétique dans ces familles a permis d'identifier les porteurs hérozygotes d'une seule mutation du gène EIF2AK4.
Cependant, à ce jour, rien n'est connu sur le risque de ces personnes de développer des maladies pulmonaires.
Il apparaît essentiel de déterminer les caractéristiques cliniques, fonctionnelles, échocardiographiques et radiologiques de ces personnes, et leur risque de développer une maladie veino-occlusive pulmonaire.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
les investigateurs évalueront les sujets à l'inclusion après avoir été informés par une évaluation clinique (dyspnée évaluée par la classe fonctionnelle de la New York Heart Association (I-IV), signes d'insuffisance cardiaque droite), un test de marche de 6 minutes, une tomodensitométrie du thorax, un électrocardiogramme, une échocardiographie, une échographie abdominale, une épreuve d'effort cardiopulmonaire, une exploration fonctionnelle respiratoire, des gaz du sang artériel.
A un et deux ans, un appel téléphonique sera passé aux participants pour évaluer la dyspnée et les événements intercurrents dans toutes les matières. En présence de symptômes de maladie veino occlusive pulmonaire, une nouvelle évaluation sera proposée afin de confirmer la non maladie veino occlusive pulmonaire.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Anticipé)
20
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Krémlin Bicêtre
-
Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, France, 94270
- Recrutement
- David MONTANI
-
Contact:
- David MONTANI, MD
- Numéro de téléphone: 01.45.21.79.76
- E-mail: david.montani@aphp.fr
-
Contact:
- Marc HUMBERT, PhD
- Numéro de téléphone: 01.45.21.79.76
- E-mail: marc.humbert@aphp.fr
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Homme ou femme adulte (âge ≥18 ans à la date d'inclusion),
- Avec une identification de la présence d'une mutation du gène EIF2AK4 à l'état hétérozygote,
- Avoir donné son consentement libre et éclairé.
Critère d'exclusion:
- Mineur (âge <18 ans),
- Patient avec une maladie veino-occlusive pulmonaire connue ou une hypertension artérielle pulmonaire
- Femme ayant commencé une grossesse ou allaitant
- personnes majeures protégées,
- Les personnes privées de liberté,
- Les personnes en urgence,
- Ceux qui ont refusé ou n'ont pas pu donner leur consentement éclairé,
- Contre-indication à l'épreuve d'effort (syndrome coronarien aigu, syncope, valvule sténosée serrée...) Voir la liste des contre-indications relatives et absolues à l'épreuve d'effort (chapitre 6.2).
- Pas d'affiliation à un régime de sécurité sociale (bénéficiaire ou allocataire).
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Autre: Adultes sans diagnostic d'HTP
Adultes sans diagnostic d'HTP porteurs d'un EIF2AK4 hétérozygote
|
seront réalisés : une évaluation clinique (dyspnée évaluée par la classe fonctionnelle de la New York Heart Association (I-IV), signes d'insuffisance cardiaque droite), un test de marche de 6 minutes, une tomodensitométrie du thorax, un électrocardiogramme, une échocardiographie (mesure de la vitesse de régurgitation tricuspide, mesure de l'excursion systolique dans le plan annulaire tricuspide (TAPSE) et de l'indice Tei, épanchement péricardique, dilatation et hypertrophie du ventricule droit), une échographie abdominale, une épreuve d'effort (pic d'oxygène de ventilation et oxygène de ventilation spécifique, minute ventilation, ventilation en espace mort / espace mort, réserve ventilatoire, gradient alvéolo-artériel, oxygène pulsé, PaO2), un test de la fonction pulmonaire et une mesure de la capacité de diffusion ou du facteur de transfert du poumon pour le monoxyde de carbone (DLCO) et l'oxyde nitrique (DLNO ), et un échantillon de sang.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Evolution des caractéristiques des porteurs asymptomatiques de la mutation EIF2AK4 et suivi clinique, fonctionnel, biologique, échocardiographique de ces sujets
Délai: 1 an
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fréquence des anomalies observées
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1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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facteurs prédictifs de survenue de MVOP suivre de manière prospective une cohorte de porteurs asymptomatiques hétérozygotes de la mutation EIF2AK4 pour déterminer des facteurs prédictifs de survenue de MVO
Délai: 1 an
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nombre de porteurs hétérozygotes de la mutation EIF2AK4 qui développeront une maladie veino-occlusive pulmonaire
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
23 septembre 2019
Achèvement primaire (Anticipé)
1 septembre 2020
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 septembre 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 mars 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 avril 2019
Première publication (Réel)
4 avril 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
21 janvier 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 janvier 2020
Dernière vérification
1 juillet 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- K180501J
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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