Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie przesiewowe choroby zarostowej żył płucnych u heterozygotycznych nosicieli mutacji EIF2AK4 (DELPHI-4)

17 stycznia 2020 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Choroba zarostowa żył płucnych (PVOD) jest rzadką postacią tętniczego nadciśnienia płucnego, charakteryzującą się złym rokowaniem. Ostatnie badania wykazały, że dziedziczna postać choroby zarostowej żył płucnych wynika z mutacji bi-allelicznych w genie EIF2AK4. dziedziczna choroba zarostowa żył płucnych jest chorobą autosomalną recesywną. We francuskim ośrodku referencyjnym ciężkiego PH, choroby zarostowej żyły łokciowej zidentyfikowano nosicieli mutacji biallelicznych w genie EIF2AK4. Poradnictwo genetyczne w tych rodzinach pozwoliło zidentyfikować herozygotycznych nosicieli pojedynczej mutacji w genie EIF2AK4. Jednak do tej pory nic nie wiadomo o ryzyku zachorowania tych osób na choroby płuc. Niezbędne wydaje się określenie klinicznej, funkcjonalnej, echokardiograficznej i radiologicznej charakterystyki tych osób oraz ryzyka rozwoju choroby zarostowej żył płucnych

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

badacze ocenią pacjentów w momencie włączenia po poinformowaniu o ocenie klinicznej (duszność oceniana według klasy czynnościowej (I-IV) NYHA, oznaki prawokomorowej niewydolności serca), 6-minutowym teście marszu, tomografii komputerowej klatki piersiowej, elektrokardiogram, echokardiografia, USG jamy brzusznej, badanie wysiłkowe krążeniowo-oddechowe, testy czynnościowe płuc, gazometrię krwi tętniczej.

Po roku i po dwóch latach zostanie wykonana rozmowa telefoniczna z uczestnikami, aby ocenić duszność i współistniejące zdarzenia u wszystkich badanych. W przypadku obecności objawów choroby zarostowej żył płucnych zostanie zaproponowana nowa ocena w celu potwierdzenia choroby zarostowej żył płucnych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

20

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Krémlin Bicêtre
      • Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, Francja, 94270

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dorosły mężczyzna lub kobieta (wiek ≥18 lat w dniu włączenia),
  • Z identyfikacją obecności mutacji genu EIF2AK4 w stanie heterozygotycznym,
  • Wyrażenie dobrowolnej i świadomej zgody.

Kryteria wyłączenia:

  • Małoletni (wiek <18 lat),
  • Pacjent ze stwierdzoną chorobą zarostową żył płucnych lub tętniczym nadciśnieniem płucnym
  • Kobieta, która rozpoczęła ciążę lub karmienie piersią
  • chronione osoby pełnoletnie,
  • Osoby pozbawione wolności,
  • Osoby w nagłych wypadkach,
  • Ci, którzy odmówili lub nie byli w stanie wyrazić świadomej zgody,
  • Przeciwwskazania do próby wysiłkowej (ostry zespół wieńcowy, omdlenie, wada zwężenia zastawki…) Patrz lista przeciwwskazań względnych i bezwzględnych do próby wysiłkowej (rozdział 6.2).
  • Brak przynależności do systemu zabezpieczenia społecznego (beneficjent lub beneficjent).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Dorośli bez rozpoznania PH
Dorośli bez diagnozy PH niosący heterozygotyczny EIF2AK4
Inny: Badanie przesiewowe osoby dorosłej bez rozpoznania PH z heterozygotyczną mutacją EIF2AK4.
zostaną wykonane: ocena kliniczna (duszność oceniana według klasy czynnościowej I-IV NYHA, oznaki prawokomorowej niewydolności serca), 6-minutowy test marszowy, tomografia komputerowa klatki piersiowej, elektrokardiogram, echokardiografia (pomiar prędkości niedomykalności zastawki trójdzielnej, pomiar TAPSE i indeksu Tei, wysięku osierdziowego, rozstrzeni i przerostu prawej komory), badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, próbę wysiłkową (szczyt wentylacyjny tlenu i swoistość tlenu wentylacyjnego, min. wentylacja, wentylacja przestrzeni martwej/przestrzeń martwa, rezerwa wentylacyjna, gradient pęcherzykowo-tętniczy, puls tlenu, PaO2), badanie czynności płuc i pomiar pojemności dyfuzyjnej lub współczynnika przenoszenia płuc dla tlenku węgla (DLCO) i tlenku azotu (DLNO ) i próbkę krwi.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ewolucja cech bezobjawowych heterozyjnych nosicieli mutacji EIF2AK4 i monitorowanie kliniczne, czynnościowe, biologiczne, echokardiograficzne tych osób
Ramy czasowe: 1 rok
częstotliwość obserwowanych nieprawidłowości
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
czynniki predykcyjne wystąpienia PVOD śledzą prospektywnie kohortę bezobjawowych heterozyjnych nosicieli mutacji EIF2AK4 w celu określenia czynników predykcyjnych wystąpienia VOD
Ramy czasowe: 1 rok
liczbę heterozygotycznych nosicieli mutacji EIF2AK4, u których rozwinie się choroba zarostowa żył płucnych
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Krzesło do nauki: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 września 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2020

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 września 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 marca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 kwietnia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 kwietnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 stycznia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 stycznia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • K180501J

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj