Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Screening av pulmonal veneokklusiv sykdom hos heterozygote EIF2AK4-mutasjonsbærere (DELPHI-4)

17. januar 2020 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pulmonal veinookklusiv sykdom (PVOD) er en sjelden form for pulmonal arteriell hypertensjon, preget av dårlig prognose. Nyere studier viste at arvelig form for lungeveneokklusiv sykdom skyldes bi-alleliske mutasjoner i EIF2AK4-genet. arvelig lungeåreokklusiv sykdom er en autosomal recessiv sykdom. I det franske henvisningssenteret for alvorlig PH ble pasienter med ulmonal veneokklusiv sykdom, bærere av bi-alleliske mutasjoner i EIF2AK4-genet, identifisert. Genetisk rådgivning i disse familiene tillot å identifisere herozygote bærere av en enkelt mutasjon i EIF2AK4-genet. Men til dags dato er ingenting kjent om risikoen for disse personene for å utvikle lungesykdommer. Det synes viktig å bestemme de kliniske, funksjonelle, ekkokardiografiske og radiologiske egenskapene til disse personene, og deres risiko for å utvikle lungeveneokklusiv sykdom

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

etterforskerne vil evaluere forsøkspersonene ved inkludering etter informert om en klinisk evaluering (dyspné vurdert av New York Heart Association funksjonsklasse (I-IV), tegn på høyre hjertesvikt), en 6-minutters gangtest, en datastyrt tomografiskanning av brystet, et elektrokardiogram, en ekkokardiografi, en abdomina-ulstralyd, en kardiopulmonal treningstesting, en lungefunksjonstester, arterielle blodgasser.

Ved ett og to år vil det bli tatt en telefonsamtale til deltakerne for å evaluere dyspné og interkurrente hendelser i alle fag. Ved tilstedeværelse av symptomer på lungeveneokklusiv sykdom, vil det bli foreslått en ny evaluering for å bekrefte at det ikke er pulmonal veneokklusiv sykdom.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

20

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Krémlin Bicêtre
      • Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, Frankrike, 94270
        • Rekruttering
        • David MONTANI
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Voksen mann eller kvinne (alder ≥18 år på inkluderingsdatoen),
  • Med en identifikasjon av tilstedeværelsen av en mutasjon av EIF2AK4-genet i heterozygot tilstand,
  • Etter å ha gitt fritt og informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Mindreårig (alder <18 år),
  • Pasient med kjent pulmonal veneokklusiv sykdom eller pulmonal arteriell hypertensjon
  • Kvinne som har startet en graviditet eller ammer
  • beskyttede voksne personer,
  • Personer som er berøvet sin frihet,
  • Mennesker i nødstilfelle,
  • De som nektet eller ikke var i stand til å gi informert samtykke,
  • Kontraindikasjon til treningstesten (akutt koronarsyndrom, synkope, tight stenotisk klaffesykdom ...) Se listen over relative og absolutte kontraindikasjoner til anstrengelsesprøven (kapittel 6.2).
  • Ingen tilknytning til en trygdeordning (begunstiget eller begunstiget).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Voksne uten diagnose PH
Voksne uten diagnose av PH som bærer en heterozygot EIF2AK4
Annen: Screening av voksen uten diagnose av PH som bærer en heterozygot EIF2AK4-mutasjon.
vil bli utført: en klinisk evaluering (dyspné vurdert av New York Heart Association funksjonsklasse (I-IV), tegn på høyre hjertesvikt), en 6-minutters gangtest, en datastyrt tomografiskanning av brystet, et elektrokardiogram, en ekkokardiografi (måling av hastigheten til trikuspidal regurgitasjon, måling av Tricuspid Annular Plane Systolic Excursion (TAPSE) og Tei-indeks, perikardial effusjon, dilatasjon og hypertrofi av høyre ventrikkel), en abdomina-ulstralyd, en stresstest (ventilasjonsoksygentopp og ventilasjonsoksygenspesifikk, minutt ventilasjon, dødromsventilasjon/dødrom, respiratorisk reserve, alveolar-arteriell gradient, pulsoksygen, PaO2), en lungefunksjonstester og måling av diffusjonskapasitet eller overføringsfaktor til lungen for karbonmonoksid (DLCO) og nitrogenoksid (DLNO) ), og en blodprøve.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evolusjon av karakteristika for asymptomatiske heterozyøse EIF2AK4-mutasjonsbærere og overvåke disse forsøkspersonenes kliniske, funksjonelle, biologiske, ekkokardiografiske
Tidsramme: 1 år
hyppighet av observerte abnormiteter
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
prediktive faktorer for forekomsten av PVOD følger prospektivt en kohort av asymptomatiske heterozyøse EIF2AK4-mutasjonsbærere for å bestemme prediktive faktorer for forekomsten av VOD
Tidsramme: 1 år
antall heterozygote EIF2AK4-mutasjonsbærere som vil utvikle pulmonal veno-okklusiv sykdom
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Studiestol: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. september 2019

Primær fullføring (Forventet)

1. september 2020

Studiet fullført (Forventet)

1. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. mars 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. april 2019

Først lagt ut (Faktiske)

4. april 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. januar 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. januar 2020

Sist bekreftet

1. juli 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • K180501J

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere