Triagem de doença oclusiva da veia pulmonar em portadores heterozigotos da mutação EIF2AK4 (DELPHI-4)
17 de janeiro de 2020 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
A Doença Veno-Oclusiva Pulmonar (DPVO) é uma forma rara de hipertensão arterial pulmonar, caracterizada por um mau prognóstico.
Estudos recentes demonstraram que a forma hereditária da doença oclusiva das veias pulmonares é devida a mutações bialélicas no gene EIF2AK4.
a doença oclusiva venosa pulmonar hereditária é uma doença autossômica recessiva.
No centro de referência francês de HP grave, pacientes com doença veno-oclusiva ulmonar portadores de mutações bialélicas no gene EIF2AK4 foram identificados.
O aconselhamento genético nestas famílias permitiu identificar portadores herozigóticos de uma única mutação no gene EIF2AK4.
No entanto, até o momento, nada se sabe sobre o risco dessas pessoas desenvolverem doenças pulmonares.
Parece essencial determinar as características clínicas, funcionais, ecocardiográficas e radiológicas dessas pessoas e seu risco de desenvolver doença oclusiva das veias pulmonares
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
os investigadores avaliarão os indivíduos na inclusão após informados por uma avaliação clínica (dispneia avaliada pela classe funcional da New York Heart Association (I-IV), sinais de insuficiência cardíaca direita), teste de caminhada de 6 minutos, tomografia computadorizada do tórax, um eletrocardiograma, um ecocardiograma, um ultrassom abdominal, um teste de exercício cardiopulmonar, um teste de função pulmonar, gasometria arterial.
Com um e dois anos, será feito um contato telefônico para avaliar a dispneia e as intercorrências em todos os sujeitos. Na presença de sintomas de doença veno-oclusiva pulmonar, uma nova avaliação será proposta para confirmação da não-doença veno-oclusiva pulmonar.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Antecipado)
20
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Krémlin Bicêtre
-
Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, França, 94270
- Recrutamento
- David MONTANI
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Contato:
- David MONTANI, MD
- Número de telefone: 01.45.21.79.76
- E-mail: david.montani@aphp.fr
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Contato:
- Marc HUMBERT, PhD
- Número de telefone: 01.45.21.79.76
- E-mail: marc.humbert@aphp.fr
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Adulto masculino ou feminino (idade ≥18 anos na data de inclusão),
- Com a identificação da presença de uma mutação do gene EIF2AK4 no estado heterozigoto,
- Tendo dado consentimento livre e informado.
Critério de exclusão:
- Menor (idade <18 anos),
- Paciente com doença pulmonar veno oclusiva conhecida ou hipertensão arterial pulmonar
- Mulher que iniciou uma gravidez ou amamentação
- adultos protegidos,
- Pessoas privadas de liberdade,
- Pessoas em situação de emergência,
- Aqueles que se recusaram ou foram incapazes de dar consentimento informado,
- Contra-indicações à prova de esforço (síndrome coronária aguda, síncope, valvopatia estenótica apertada...) Ver lista de contra-indicações relativas e absolutas à prova de esforço (capítulo 6.2).
- Não inscrição em regime de segurança social (beneficiário ou beneficiário).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Adultos sem diagnóstico de HP
Adultos sem diagnóstico de HP portadores de EIF2AK4 heterozigoto
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serão realizados: avaliação clínica (dispnéia avaliada pela classe funcional da New York Heart Association (I-IV), sinais de insuficiência cardíaca direita), teste de caminhada de 6min, tomografia computadorizada de tórax, eletrocardiograma, ecocardiograma (medição da velocidade de regurgitação tricúspide, medição da excursão sistólica do plano do anel tricúspide (TAPSE) e índice de Tei, derrame pericárdico, dilatação e hipertrofia do ventrículo direito), ultrassonografia de abdome, teste de esforço (pico de oxigênio ventilatório e específico de oxigênio ventilatório, minuto ventilação, ventilação de espaço morto / espaço morto, reserva ventilatória, gradiente alvéolo-arterial, pulso de oxigênio, PaO2), testes de função pulmonar e medição da capacidade de difusão ou fator de transferência do pulmão para monóxido de carbono (DLCO) e óxido nítrico (DLNO) ) e uma amostra de sangue.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Evolução das características dos heterozigotos assintomáticos portadores da mutação EIF2AK4 e acompanhamento clínico, funcional, biológico, ecocardiográfico desses indivíduos
Prazo: 1 ano
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frequência de anormalidades observadas
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1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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fatores preditivos da ocorrência de DPVO acompanham prospectivamente uma coorte de portadores da mutação EIF2AK4 heterozigotos assintomáticos para determinar fatores preditivos da ocorrência de DVO
Prazo: 1 ano
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número de portadores heterozigotos da mutação EIF2AK4 que irão desenvolver Doença Veno-Oclusiva Pulmonar
|
1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicações e links úteis
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
23 de setembro de 2019
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de setembro de 2020
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de setembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de março de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de abril de 2019
Primeira postagem (Real)
4 de abril de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
21 de janeiro de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de janeiro de 2020
Última verificação
1 de julho de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- K180501J
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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