ヘテロ接合型EIF2AK4変異保有者における肺静脈閉塞症のスクリーニング (DELPHI-4)
2020年1月17日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
肺静脈閉塞症 (PVOD) は、予後不良を特徴とする肺動脈高血圧症のまれな形態です。
最近の研究では、遺伝性の肺静脈閉塞症はEIF2AK4遺伝子の両対立遺伝子変異が原因であることが証明されました。
遺伝性肺静脈閉塞症は常染色体劣性遺伝疾患です。
フランスの重症PH、肺静脈閉塞症患者の紹介センターにおいて、EIF2AK4遺伝子の両対立遺伝子変異の保有者が同定された。
これらの家族の遺伝カウンセリングにより、EIF2AK4 遺伝子の単一変異のヘロ接合保因者を特定することができました。
しかし、現在までのところ、これらの人々が肺疾患を発症するリスクについては何もわかっていません。
これらの人々の臨床的、機能的、心エコー検査的および放射線学的特徴と、肺静脈閉塞症を発症するリスクを判断することが不可欠であると考えられます。
調査の概要
詳細な説明
研究者は、臨床評価（ニューヨーク心臓協会の機能分類（I-IV）によって評価された呼吸困難、右心不全の兆候）、6分間の歩行テスト、胸部コンピューター断層撮影スキャン、心電図、心エコー検査、腹部超音波検査、心肺運動検査、肺機能検査、動脈血ガス。
1 年目と 2 年目に、すべての被験者の呼吸困難と併発事象を評価する参加者に電話がかけられます。 肺静脈閉塞症の症状がある場合、肺静脈閉塞症ではないことを確認するために新しい評価が提案されます。
研究の種類
介入
入学 (予想される)
20
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Krémlin Bicêtre
-
Le Kremlin-Bicêtre、Krémlin Bicêtre、フランス、94270
- 募集
- David MONTANI
-
コンタクト：
- David MONTANI, MD
- 電話番号：01.45.21.79.76
- メール：david.montani@aphp.fr
-
コンタクト：
- Marc HUMBERT, PhD
- 電話番号：01.45.21.79.76
- メール：marc.humbert@aphp.fr
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 成人男性または女性（参加日の年齢が18歳以上）、
- ヘテロ接合状態におけるEIF2AK4遺伝子の変異の存在の確認により、
- 自由かつ十分な情報に基づいた同意を与えていること。
除外基準:
- 未成年者（18歳未満）、
- 肺静脈閉塞症または肺動脈性高血圧症が既知の患者
- 妊娠または授乳を始めた女性
- 保護された成人、
- 自由を奪われた人々、
- 緊急事態に陥った人々、
- インフォームド・コンセントを拒否したり、提供できなかった方、
- 運動検査に対する禁忌（急性冠症候群、失神、弁狭窄性疾患など） 運動検査に対する相対的および絶対的禁忌のリストを参照してください（第 6.2 章）。
- 社会保障制度（受益者または受益者）への所属はありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：PHの診断を受けていない成人
ヘテロ接合性EIF2AK4を保有するPHの診断を受けていない成人
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実施される予定: 臨床評価 (ニューヨーク心臓協会の機能分類 (I-IV) によって評価された呼吸困難、右心不全の兆候)、6 分間の歩行テスト、胸部コンピューター断層撮影スキャン、心電図、心エコー検査 (測定)三尖弁逆流速度の測定、三尖弁輪面収縮期変位（TAPSE）およびTei指数の測定、心嚢液貯留、右心室の拡張および肥大）、腹部超音波、負荷試験（換気酸素ピークおよび換気酸素特異的、分）換気、死腔換気/死腔、予備換気量、肺胞動脈勾配、パルス酸素、PaO2)、肺機能検査、および一酸化炭素 (DLCO) および一酸化窒素 (DLNO) の肺の拡散能力または伝達係数の測定）、および血液サンプル。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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無症候性ヘテロ接合EIF2AK4変異保有者の特徴を進化させ、これらの被験者の臨床的、機能的、生物学的、心エコー検査をモニタリングする
時間枠：1年
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観察された異常の頻度
|
1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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PVOD の発生の予測因子は、VOD の発生の予測因子を決定するために、無症候性ヘテロ接合 EIF2AK4 変異保有者のコホートを前向きに追跡します。
時間枠：1年
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肺静脈閉塞症を発症するヘテロ接合型EIF2AK4変異保有者の数
|
1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：MONTANI David, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年9月23日
一次修了 (予想される)
2020年9月1日
研究の完了 (予想される)
2021年9月1日
試験登録日
最初に提出
2019年3月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年4月1日
最初の投稿 (実際)
2019年4月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年1月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年1月17日
最終確認日
2019年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- K180501J
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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