Keuhkolaskimotukoksen seulonta heterotsygoottisissa EIF2AK4-mutaation kantajissa (DELPHI-4)
perjantai 17. tammikuuta 2020 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Keuhkolaskimotukostauti (PVOD) on harvinainen keuhkoverenpainetaudin muoto, jolle on ominaista huono ennuste.
Viimeaikaiset tutkimukset osoittivat, että keuhkolaskimotukoksen perinnöllinen muoto johtuu EIF2AK4-geenin kaksialleelisista mutaatioista.
perinnöllinen keuhkolaskimotukossairaus on autosomaalinen resessiivinen sairaus.
Ranskan vakavan PH:n hoitokeskuksessa tunnistettiin EIF2AK4-geenin kaksialleelisia mutaatioita kantavia ulmonaarisen laskimotukospotilaita.
Geneettinen neuvonta näissä perheissä mahdollisti yhden EIF2AK4-geenin mutaation herotsygoottisten kantajien tunnistamisen.
Toistaiseksi ei kuitenkaan tiedetä mitään näiden henkilöiden riskistä sairastua keuhkosairauksiin.
Vaikuttaa olennaiselta määrittää näiden henkilöiden kliiniset, toiminnalliset, kaikukardiografiset ja radiologiset ominaisuudet sekä heidän riskinsä sairastua keuhkolaskimotukossairauteen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Yksityiskohtainen kuvaus
tutkijat arvioivat koehenkilöt mukaanlukien saatuaan kliinisen arvioinnin (New York Heart Associationin toiminnallisen luokan (I-IV) arvioima hengenahdistus, oikean sydämen vajaatoiminnan merkit), 6 minuutin kävelytestin, rintakehän tietokonetomografian, elektrokardiogrammi, kaikukardiografia, vatsan ultraäänitutkimus, sydän-keuhkojen rasituskoe, keuhkojen toimintakokeet, valtimoveren kaasut.
Vuoden ja kahden vuoden kuluttua osallistujille soitetaan puhelimitse hengenahdistusta ja vuorovaikutteisia tapahtumia kaikissa aiheissa. Keuhkolaskimotukoksen oireiden esiintyessä ehdotetaan uutta arviointia, jotta voidaan varmistaa, ettei keuhkolaskimotukos tauti ole.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
20
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Krémlin Bicêtre
-
Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, Ranska, 94270
- Rekrytointi
- David MONTANI
-
Ottaa yhteyttä:
- David MONTANI, MD
- Puhelinnumero: 01.45.21.79.76
- Sähköposti: david.montani@aphp.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Marc HUMBERT, PhD
- Puhelinnumero: 01.45.21.79.76
- Sähköposti: marc.humbert@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuinen mies tai nainen (ikä ≥ 18 vuotta sisällyttämispäivänä),
- Kun EIF2AK4-geenin mutaatio on tunnistettu heterotsygoottisessa tilassa,
- Annettuaan vapaan ja tietoisen suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Alaikäinen (ikä alle 18 vuotta),
- Potilas, jolla on tunnettu keuhkolaskimotukosairaus tai keuhkoverenpainetauti
- Nainen, joka on aloittanut raskauden tai imettävän
- suojatut aikuiset henkilöt,
- Henkilöt, joilta on riistetty vapautensa,
- Hätätilanteessa olevat ihmiset,
- Ne, jotka kieltäytyivät tai eivät voineet antaa tietoista suostumusta,
- Rasitustestin vasta-aihe (akuutti sepelvaltimotauti, pyörtyminen, kireä stenoosiläppäsairaus...) Katso luettelo rasitustestin suhteellisista ja absoluuttisista vasta-aiheista (luku 6.2).
- Ei kuulu sosiaaliturvajärjestelmään (edunsaaja tai edunsaaja).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Aikuiset, joilla ei ole PH-diagnoosia
Aikuiset, joilla ei ole PH-diagnoosia, jotka kantavat heterotsygoottista EIF2AK4:ää
|
tehdään: kliininen arviointi (New York Heart Associationin toiminnallinen luokka (I-IV) arvioinut hengenahdistus), merkkejä oikeanpuoleisesta sydämen vajaatoiminnasta), 6 minuutin kävelytesti, rintakehän tietokonetomografiakuvaus, elektrokardiogrammi, kaikukardiografia (mittaus) kolmilihaksen regurgitaation nopeudesta, kolmikulmaisen rengastason systolisen liikkeen (TAPSE) ja Tei-indeksin mittaus, sydänpussieffuusio, oikean kammion laajentuma ja hypertrofia, vatsan ultraääni, stressitesti (hengityksen hapen huippu ja ventilaation happispesifinen, minuutti ilmanvaihto, kuolleen tilan tuuletus / kuollut tila, hengitysvarasto, alveolaaristen valtimoiden gradientti, pulssin happi, PaO2), keuhkojen toimintatestit ja keuhkojen diffuusiokapasiteetin tai siirtokertoimen mittaus hiilimonoksidille (DLCO) ja typpioksidille (DLNO) ) ja verinäyte.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Oireettoman heterotsyottisen EIF2AK4-mutaation kantajien ominaisuuksien kehitys ja näiden koehenkilöiden kliinisen, toiminnallisen, biologisen ja kaikukardiografisen seuranta
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
havaittujen poikkeavuuksien esiintymistiheys
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
PVOD:n esiintymisen ennustavat tekijät seuraavat prospektiivisesti oireettomia heterotsyytisiä EIF2AK4-mutaatiokantajia määrittääkseen VOD:n esiintymisen ennustavat tekijät
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
määrä heterotsygoottisia EIF2AK4-mutaation kantajia, joille kehittyy keuhkolaskimotukostauti
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 23. syyskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. syyskuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. syyskuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 14. maaliskuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 4. huhtikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 21. tammikuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. tammikuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. heinäkuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- K180501J
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .