Скрининг окклюзионной болезни легочных вен у гетерозиготных носителей мутации EIF2AK4 (DELPHI-4)
17 января 2020 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Окклюзионная болезнь легочных вен (ЛВС) — редкая форма легочной артериальной гипертензии, характеризующаяся неблагоприятным прогнозом.
Недавние исследования показали, что наследуемая форма окклюзионной болезни легочных вен обусловлена биаллельными мутациями в гене EIF2AK4.
наследственная окклюзионная болезнь легочных вен является аутосомно-рецессивным заболеванием.
Во французском референс-центре тяжелой ЛГ, больных окклюзионной болезнью легочных вен выявлены носители биаллельных мутаций в гене EIF2AK4.
Генетическое консультирование в этих семьях позволило выявить герозиготных носителей одной мутации в гене EIF2AK4.
Однако на сегодняшний день ничего не известно о риске развития у этих лиц легочных заболеваний.
Представляется важным определить клинические, функциональные, эхокардиографические и рентгенологические характеристики этих лиц, а также риск развития у них окклюзионной болезни легочных вен.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
исследователи будут оценивать субъектов при включении после информирования о клинической оценке (одышка, оцененная по функциональному классу Нью-Йоркской кардиологической ассоциации (I-IV), признаки правожелудочковой сердечной недостаточности), тесте 6-минутной ходьбы, компьютерной томографии грудной клетки, электрокардиограмма, эхокардиография, УЗИ брюшной полости, сердечно-легочная нагрузочная проба, легочные пробы, газы артериальной крови.
В возрасте одного и двух лет участникам будет сделан телефонный звонок, чтобы оценить одышку и интеркуррентные явления у всех субъектов. При наличии симптомов окклюзионной болезни легочных вен будет предложена новая оценка для подтверждения не окклюзионной болезни легочных вен.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Ожидаемый)
20
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Krémlin Bicêtre
-
Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, Франция, 94270
- Рекрутинг
- David MONTANI
-
Контакт:
- David MONTANI, MD
- Номер телефона: 01.45.21.79.76
- Электронная почта: david.montani@aphp.fr
-
Контакт:
- Marc HUMBERT, PhD
- Номер телефона: 01.45.21.79.76
- Электронная почта: marc.humbert@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Взрослый мужчина или женщина (возраст ≥18 лет на дату включения),
- При выявлении наличия мутации гена EIF2AK4 в гетерозиготном состоянии,
- Дав свободное и информированное согласие.
Критерий исключения:
- Несовершеннолетний (возраст <18 лет),
- Пациент с известной окклюзионной болезнью легочных вен или легочной артериальной гипертензией
- Женщина, начавшая беременность или кормление грудью
- защищенные взрослые лица,
- Лица, лишенные свободы,
- Люди в чрезвычайной ситуации,
- Те, кто отказался или не смог дать информированное согласие,
- Противопоказания к нагрузочному тесту (острый коронарный синдром, обморок, тугой стеноз клапана...) См. список относительных и абсолютных противопоказаний к нагрузочному тесту (глава 6.2).
- Отсутствие принадлежности к схеме социального обеспечения (бенефициар или бенефициар).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Взрослые без диагноза ЛГ
Взрослые без диагноза ЛГ, несущие гетерозиготный EIF2AK4.
|
будет выполнено: клиническая оценка (одышка по функциональному классу (I-IV) Нью-Йоркской кардиологической ассоциации, признаки правожелудочковой недостаточности), тест 6-минутной ходьбы, компьютерная томография грудной клетки, электрокардиограмма, эхокардиография (измерение скорости трикуспидальной регургитации, измерение систолической экскурсии трехстворчатого кольца (TAPSE) и индекса Tei, перикардиального выпота, дилатации и гипертрофии правого желудочка), УЗИ брюшной полости, стресс-тест (вентиляционный кислородный пик и вентиляционная кислородная специфическая, минутная вентиляция, вентиляция мертвого пространства / мертвое пространство, вентиляционный резерв, альвеолярно-артериальный градиент, пульсовый кислород, PaO2), тесты функции легких и измерение диффузионной способности или коэффициента переноса легких для угарного газа (DLCO) и оксида азота (DLNO). ) и образец крови.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Эволюция характеристик бессимптомных гетерозиозных носителей мутации EIF2AK4 и мониторинг клинических, функциональных, биологических, эхокардиографических показателей этих субъектов
Временное ограничение: 1 год
|
частота наблюдаемых аномалий
|
1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
прогностические факторы возникновения ВОБ проспективно отслеживают когорту бессимптомных гетерозиозных носителей мутации EIF2AK4 для определения прогностических факторов возникновения ВОБ
Временное ограничение: 1 год
|
количество гетерозиготных носителей мутации EIF2AK4, у которых разовьется легочная веноокклюзионная болезнь
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Учебный стул: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
23 сентября 2019 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 сентября 2020 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 сентября 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
14 марта 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 апреля 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
4 апреля 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
21 января 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 января 2020 г.
Последняя проверка
1 июля 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- K180501J
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .