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Screening auf Lungenvenenverschlusskrankheit bei heterozygoten EIF2AK4-Mutationsträgern (DELPHI-4)

17. Januar 2020 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Die Pulmonale Venenverschlusskrankheit (PVOD) ist eine seltene Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie, die durch eine schlechte Prognose gekennzeichnet ist. Jüngste Studien haben gezeigt, dass die vererbbare Form der Lungenvenenverschlusskrankheit auf bi-allelische Mutationen im EIF2AK4-Gen zurückzuführen ist. Die vererbbare Lungenvenenverschlusskrankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Im französischen Referenzzentrum für schwere PH wurden Patienten mit Ulmonalvenenverschlusskrankheit identifiziert, die Träger bi-allelischer Mutationen im EIF2AK4-Gen waren. Die genetische Beratung in diesen Familien ermöglichte die Identifizierung herozygoter Träger einer einzelnen Mutation im EIF2AK4-Gen. Über das Risiko dieser Personen, an Lungenerkrankungen zu erkranken, ist jedoch bislang nichts bekannt. Es erscheint wichtig, die klinischen, funktionellen, echokardiographischen und radiologischen Merkmale dieser Personen sowie ihr Risiko für die Entwicklung einer Lungenvenenverschlusskrankheit zu bestimmen

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher werden die Probanden bei der Aufnahme bewerten, nachdem sie durch eine klinische Bewertung (Dyspnoe, bewertet durch die Funktionsklasse (I-IV) der New York Heart Association, Anzeichen einer Rechtsherzinsuffizienz), einen 6-minütigen Gehtest, einen Computertomographie-Scan des Brustkorbs, ein Elektrokardiogramm, eine Echokardiographie, ein Bauch-Ultraschall, ein kardiopulmonaler Belastungstest, ein Lungenfunktionstest, arterielle Blutgase.

Nach einem und zwei Jahren wird ein Telefonanruf durchgeführt, um die Teilnehmer zu bewerten Dyspnoe und interkurrente Ereignisse in allen Fächern. Bei Vorliegen von Symptomen einer Lungenvenenverschlusskrankheit wird eine erneute Untersuchung vorgeschlagen, um zu bestätigen, dass keine Lungenvenenverschlusskrankheit vorliegt.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

20

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
    • Krémlin Bicêtre
      • Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, Frankreich, 94270

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männlicher oder weiblicher Erwachsener (Alter ≥ 18 Jahre zum Zeitpunkt der Aufnahme),
  • Mit der Identifizierung des Vorliegens einer Mutation des EIF2AK4-Gens im heterozygoten Zustand,
  • Nach freiwilliger und informierter Einwilligung.

Ausschlusskriterien:

  • Minderjährig (Alter <18 Jahre),
  • Patient mit bekannter Lungenvenenverschlusskrankheit oder pulmonaler arterieller Hypertonie
  • Frau, die schwanger ist oder stillt
  • geschützte erwachsene Personen,
  • Personen, denen die Freiheit entzogen ist,
  • Menschen in Not,
  • Diejenigen, die ihre Einverständniserklärung verweigerten oder nicht in der Lage waren,
  • Kontraindikationen für den Belastungstest (akutes Koronarsyndrom, Synkope, dichte Klappenerkrankung ...) Siehe die Liste der relativen und absoluten Kontraindikationen für den Belastungstest (Kapitel 6.2).
  • Keine Zugehörigkeit zu einem Sozialversicherungssystem (Leistungsempfänger oder Anspruchsberechtigter).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Erwachsene ohne PH-Diagnose
Erwachsene ohne PH-Diagnose, die ein heterozygotes EIF2AK4 tragen
Sonstiges: Screening von Erwachsenen ohne PH-Diagnose, die eine heterozygote EIF2AK4-Mutation tragen.
wird durchgeführt: eine klinische Bewertung (Dyspnoe beurteilt durch Funktionsklasse (I-IV) der New York Heart Association, Anzeichen einer Rechtsherzinsuffizienz), ein 6-Minuten-Gehtest, ein Computertomographie-Scan des Brustkorbs, ein Elektrokardiogramm, eine Echokardiographie (Messung). der Geschwindigkeit der Trikuspidalinsuffizienz, Messung der Tricuspid Annular Plane Systolic Excursion (TAPSE) und des Tei-Index, Perikarderguss, Dilatation und Hypertrophie des rechten Ventrikels), ein Abdomina-Ulstraschall, ein Belastungstest (Beatmungssauerstoffspitze und Beatmungssauerstoff spezifisch, Minute). Beatmung, Totraumbeatmung/Totraum, Beatmungsreserve, alveolar-arterieller Gradient, Pulssauerstoff, PaO2), ein Lungenfunktionstest und Messung der Diffusionskapazität oder des Übertragungsfaktors der Lunge für Kohlenmonoxid (DLCO) und Stickoxid (DLNO). ) und eine Blutprobe.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entwicklung der Merkmale asymptomatischer heterozyöser EIF2AK4-Mutationsträger und Überwachung der klinischen, funktionellen, biologischen und echokardiographischen Eigenschaften dieser Probanden
Zeitfenster: 1 Jahr
Häufigkeit der beobachteten Anomalien
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prädiktive Faktoren für das Auftreten von PVOD verfolgen prospektiv eine Kohorte asymptomatischer heterozyöser EIF2AK4-Mutationsträger, um prädiktive Faktoren für das Auftreten von VOD zu bestimmen
Zeitfenster: 1 Jahr
Anzahl der heterozygoten EIF2AK4-Mutationsträger, die eine Lungenvenenverschlusskrankheit entwickeln werden
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Studienstuhl: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. September 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2020

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. März 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. April 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. April 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. Januar 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Januar 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • K180501J

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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