Detección de la enfermedad oclusiva de la vena pulmonar en portadores heterocigóticos de la mutación EIF2AK4 (DELPHI-4)
17 de enero de 2020 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
La enfermedad venosa pulmonar oclusiva (EVOP) es una forma rara de hipertensión arterial pulmonar, caracterizada por un mal pronóstico.
Estudios recientes demostraron que la forma hereditaria de la enfermedad oclusiva de las venas pulmonares se debe a mutaciones bialélicas en el gen EIF2AK4.
La enfermedad oclusiva venosa pulmonar hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva.
En el centro de referencia francés de HP grave, se identificaron pacientes con enfermedad oclusiva de la vena ulmonar portadores de mutaciones bialélicas en el gen EIF2AK4.
El asesoramiento genético en estas familias permitió identificar portadores herocigóticos de una sola mutación en el gen EIF2AK4.
Sin embargo, hasta la fecha no se sabe nada sobre el riesgo de estas personas de desarrollar enfermedades pulmonares.
Parece fundamental determinar las características clínicas, funcionales, ecocardiográficas y radiológicas de estas personas, y su riesgo de desarrollar enfermedad oclusiva de las venas pulmonares.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
los investigadores evaluarán a los sujetos en el momento de la inclusión después de recibir información de una evaluación clínica (disnea evaluada por la clase funcional de la New York Heart Association (I-IV), signos de insuficiencia cardíaca derecha), una prueba de caminata de 6 minutos, una tomografía computarizada del tórax, un electrocardiograma, una ecocardiografía, una ecografía de abdomen, una prueba de esfuerzo cardiopulmonar, una prueba de función pulmonar, gases en sangre arterial.
Al año y a los dos años, se realizará una llamada telefónica para que los participantes evalúen la disnea y los eventos intercurrentes en todos los sujetos. Ante la presencia de síntomas de enfermedad oclusiva de las venas pulmonares, se propondrá una nueva evaluación para confirmar que no es enfermedad oclusiva de las venas pulmonares.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
20
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Krémlin Bicêtre
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Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, Francia, 94270
- Reclutamiento
- David MONTANI
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Contacto:
- David MONTANI, MD
- Número de teléfono: 01.45.21.79.76
- Correo electrónico: david.montani@aphp.fr
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Contacto:
- Marc HUMBERT, PhD
- Número de teléfono: 01.45.21.79.76
- Correo electrónico: marc.humbert@aphp.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adulto masculino o femenino (edad ≥18 años a la fecha de inclusión),
- Con una identificación de la presencia de una mutación del gen EIF2AK4 en el estado heterocigoto,
- Haber dado su consentimiento libre e informado.
Criterio de exclusión:
- Menor (edad <18 años),
- Paciente con enfermedad oclusiva de las venas pulmonares conocida o hipertensión arterial pulmonar
- Mujer que ha iniciado un embarazo o amamanta
- adultos protegidos,
- Las personas privadas de su libertad,
- gente en emergencia,
- Aquellos que se negaron o no pudieron dar su consentimiento informado,
- Contraindicación de la prueba de esfuerzo (síndrome coronario agudo, síncope, valvulopatía estenótica apretada...) Ver la lista de contraindicaciones relativas y absolutas de la prueba de esfuerzo (capítulo 6.2).
- No afiliación a un régimen de seguridad social (beneficiario o beneficiaria).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Adultos sin diagnóstico de HP
Adultos sin diagnóstico de HP portadores de un heterocigoto EIF2AK4
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se realizará: una evaluación clínica (disnea evaluada por la clase funcional de la New York Heart Association (I-IV), signos de insuficiencia cardíaca derecha), una prueba de marcha de 6 minutos, una tomografía computarizada de tórax, un electrocardiograma, una ecocardiografía (medición de la velocidad de la regurgitación tricuspídea, medición de la Excursión Sistólica del Plano Anular Tricuspídeo (TAPSE) y el índice de Tei, derrame pericárdico, dilatación e hipertrofia del ventrículo derecho), una ecografía abdominal, una prueba de esfuerzo (pico de oxígeno de ventilación y oxígeno de ventilación específico, minuto ventilación, ventilación de espacio muerto / espacio muerto, reserva ventilatoria, gradiente alveolo-arterial, pulso de oxígeno, PaO2), pruebas de función pulmonar y medición de la capacidad de difusión o factor de transferencia del pulmón para monóxido de carbono (DLCO) y óxido nítrico (DLNO) ), y una muestra de sangre.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evolución de las características de los portadores heterociosos asintomáticos de la mutación EIF2AK4 y seguimiento clínico, funcional, biológico, ecocardiográfico de estos sujetos.
Periodo de tiempo: 1 año
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frecuencia de anomalías observadas
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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factores predictivos de la aparición de EVOP seguir prospectivamente a una cohorte de portadores heterociosos asintomáticos de la mutación EIF2AK4 para determinar los factores predictivos de la aparición de EVO
Periodo de tiempo: 1 año
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número de portadores heterocigóticos de la mutación EIF2AK4 que desarrollarán enfermedad veno-oclusiva pulmonar
|
1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicaciones y enlaces útiles
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de septiembre de 2019
Finalización primaria (Anticipado)
1 de septiembre de 2020
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de septiembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de marzo de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de abril de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
4 de abril de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
21 de enero de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de enero de 2020
Última verificación
1 de julio de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- K180501J
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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