Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Screening okluzivního onemocnění plicních žil u heterozygotních přenašečů mutace EIF2AK4 (DELPHI-4)

17. ledna 2020 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Okluzivní onemocnění plicních žil (PVOD) je vzácná forma plicní arteriální hypertenze, která se vyznačuje špatnou prognózou. Nedávné studie ukázaly, že dědičná forma okluzivního onemocnění plicních žil je způsobena bialelickými mutacemi v genu EIF2AK4. dědičné okluzivní onemocnění plicních žil je autozomálně recesivní onemocnění. Ve francouzském referenčním centru pro těžkou PH byli identifikováni pacienti s okluzivním onemocněním plicních žil, nositelé bialelických mutací v genu EIF2AK4. Genetické poradenství v těchto rodinách umožnilo identifikovat herozygotní nosiče jediné mutace v genu EIF2AK4. Dosud však není nic známo o riziku rozvoje plicních onemocnění u těchto osob. Zdá se nezbytné určit klinické, funkční, echokardiografické a radiologické charakteristiky těchto osob a jejich riziko rozvoje okluzivního onemocnění plicních žil.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

vyšetřovatelé vyhodnotí subjekty při zařazení na základě klinického hodnocení (dušnost hodnocená funkční třídou New York Heart Association (I-IV), známky pravostranného srdečního selhání), 6minutový test chůze, počítačová tomografie hrudníku, elektrokardiogram, echokardiografie, abdominální ultrazvuk, kardiopulmonální zátěžové testy, testy plicních funkcí, arteriální krevní plyny.

Po jednom a dvou letech bude zavolán účastníkům, aby vyhodnotili dušnost a interkurentní události u všech subjektů. Za přítomnosti příznaků okluzivní nemoci plicní žíly bude navrženo nové hodnocení, aby se potvrdila neokluzivní nemoc plicních žil.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

20

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • Krémlin Bicêtre
      • Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, Francie, 94270
        • Nábor
        • David MONTANI
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý muž nebo žena (ve věku ≥18 let k datu zařazení),
  • S identifikací přítomnosti mutace genu EIF2AK4 v heterozygotním stavu,
  • S udělením svobodného a informovaného souhlasu.

Kritéria vyloučení:

  • Nezletilý (věk <18 let),
  • Pacient se známým okluzivním onemocněním plicních žil nebo plicní arteriální hypertenzí
  • Žena, která začala těhotenství nebo kojení
  • chráněné dospělé osoby,
  • Osoby zbavené svobody,
  • Lidé v nouzi,
  • Ti, kteří odmítli nebo nebyli schopni dát informovaný souhlas,
  • Kontraindikace zátěžového testu (akutní koronární syndrom, synkopa, těsná stenotická chlopeň ...) Viz seznam relativních a absolutních kontraindikací zátěžového testu (kapitola 6.2).
  • Žádná příslušnost k systému sociálního zabezpečení (příjemce nebo příjemce).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Dospělí bez diagnózy PH
Dospělí bez diagnózy PH nesoucí heterozygotní EIF2AK4
Jiný: Screening dospělých bez diagnózy PH nesoucích heterozygotní mutaci EIF2AK4.
bude provedeno: klinické hodnocení (dušnost hodnocená funkční třídou New York Heart Association (I-IV), známky selhání pravého srdce), 6minutový test chůze, počítačová tomografie hrudníku, elektrokardiogram, echokardiografie (měření rychlosti trikuspidální regurgitace, měření trikuspidální anulární rovinné systolické exkurze (TAPSE) a Tei indexu, perikardiálního výpotku, dilatace a hypertrofie pravé komory), abdominálního ultrazvuku, zátěžového testu (ventilační vrchol kyslíku a ventilační kyslík specifický, min. ventilace, ventilace mrtvého prostoru / mrtvý prostor, ventilační rezerva, alveolárně-arteriální gradient, pulzní kyslík, PaO2), testy plicních funkcí a měření difuzní kapacity nebo přenosového faktoru plic pro oxid uhelnatý (DLCO) a oxid dusnatý (DLNO ) a vzorek krve.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Evoluce charakteristik asymptomatických heterozyálních nositelů mutace EIF2AK4 a sledování klinických, funkčních, biologických, echokardiografických
Časové okno: 1 rok
četnost pozorovaných abnormalit
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
prediktivní faktory výskytu VOD sledují prospektivně kohortu asymptomatických heterozyálních nositelů mutace EIF2AK4 ke stanovení prediktivních faktorů výskytu VOD
Časové okno: 1 rok
počet heterozygotních přenašečů mutace EIF2AK4, u kterých se rozvine plicní veno-okluzivní choroba
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. září 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

1. září 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

1. září 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. března 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. dubna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

4. dubna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. ledna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. ledna 2020

Naposledy ověřeno

1. července 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • K180501J

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetický syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Venezuela

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit