Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Screening af pulmonal veneokklusiv sygdom hos heterozygote EIF2AK4-mutationsbærere (DELPHI-4)

17. januar 2020 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pulmonal veneokklusiv sygdom (PVOD) er en sjælden form for pulmonal arteriel hypertension, karakteriseret ved en dårlig prognose. Nylige undersøgelser viste, at arvelig form for pulmonal veneokklusiv sygdom skyldes bi-alleliske mutationer i EIF2AK4-genet. arvelig pulmonal veneokklusiv sygdom er en autosomal recessiv sygdom. I det franske referencecenter for svær PH blev patienter med ulmonal veneokklusiv sygdom, bærere af bi-alleliske mutationer i EIF2AK4-genet, identificeret. Genetisk rådgivning i disse familier gjorde det muligt at identificere herozygote bærere af en enkelt mutation i EIF2AK4-genet. Til dato er der dog intet kendt om disse personers risiko for at udvikle lungesygdomme. Det forekommer vigtigt at bestemme disse personers kliniske, funktionelle, ekkokardiografiske og radiologiske karakteristika og deres risiko for at udvikle lungeveneokklusiv sygdom

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

efterforskerne vil evaluere forsøgspersonerne ved inklusion efter at have informeret om en klinisk evaluering (dyspnø vurderet af New York Heart Association funktionsklasse (I-IV), tegn på højre hjertesvigt), en 6 minutters gangtest, en computeriseret tomografi scanning af brystet, et elektrokardiogram, en ekkokardiografi, en abdomina-ulstralyd, en kardiopulmonal træningstest, en lungefunktionstest, arterielle blodgasser.

Efter et og to år vil der blive ringet op til deltagerne for at evaluere dyspnø og interkurrente hændelser i alle fag. Ved tilstedeværelse af symptomer på pulmonal veneokklusiv sygdom vil der blive foreslået en ny evaluering for at bekræfte, at der ikke er pulmonal veneokklusiv sygdom.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

20

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Krémlin Bicêtre
      • Le Kremlin-Bicêtre, Krémlin Bicêtre, Frankrig, 94270

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksen mand eller kvinde (alder ≥18 år på optagelsesdatoen),
  • Med en identifikation af tilstedeværelsen af ​​en mutation af EIF2AK4-genet i den heterozygote tilstand,
  • Efter at have givet frit og informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Mindreårig (alder <18 år),
  • Patient med kendt pulmonal veneokklusiv sygdom eller pulmonal arteriel hypertension
  • Kvinde, der har startet en graviditet eller ammer
  • beskyttede voksne personer,
  • Personer, der er berøvet deres frihed,
  • Mennesker i nødstilfælde,
  • De, der nægtede eller var ude af stand til at give informeret samtykke,
  • Kontraindikation til træningstesten (akut koronarsyndrom, synkope, tight stenotisk klapsygdom ...) Se listen over relative og absolutte kontraindikationer til træningstesten (kapitel 6.2).
  • Ingen tilknytning til en social sikringsordning (begunstiget eller begunstiget).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Voksne uden diagnose PH
Voksne uden diagnose af PH, der bærer en heterozygot EIF2AK4
Andet: Screening af voksen uden diagnose af PH, der bærer en heterozygot EIF2AK4-mutation.
vil blive udført: en klinisk evaluering (dyspnø vurderet af New York Heart Association funktionsklasse (I-IV), tegn på højre hjertesvigt), en 6 minutters gangtest, en computeriseret tomografi scanning af brystet, et elektrokardiogram, en ekkokardiografi (måling af hastigheden af ​​trikuspidal regurgitation, måling af Tricuspid Annular Plane Systolic Excursion (TAPSE) og Tei-indeks, perikardiel effusion, dilatation og hypertrofi af højre ventrikel), en abdomina-ulstralyd, en stresstest (ventilations-iltspids- og ventilationsiltspecifik, minut ventilation, dødrumsventilation/dødrum, ventilatorisk reserve, alveolær-arteriel gradient, pulsilt, PaO2), en lungefunktionstest og måling af diffusionskapacitet eller overførselsfaktor af lungen for kulmonoxid (DLCO) og nitrogenoxid (DLNO) ), og en blodprøve.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvikling af karakteristika for asymptomatiske heterozyøse EIF2AK4-mutationsbærere og overvåg disse forsøgspersoners kliniske, funktionelle, biologiske, ekkokardiografiske
Tidsramme: 1 år
hyppigheden af ​​observerede abnormiteter
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
prædiktive faktorer for forekomsten af ​​PVOD følger prospektivt en kohorte af asymptomatiske heterozyøse EIF2AK4-mutationsbærere for at bestemme prædiktive faktorer for forekomsten af ​​VOD
Tidsramme: 1 år
antal heterozygote EIF2AK4-mutationsbærere, som vil udvikle lungevenookklusiv sygdom
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Studiestol: MONTANI David, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. september 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. september 2020

Studieafslutning (Forventet)

1. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. marts 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. april 2019

Først opslået (Faktiske)

4. april 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. januar 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. januar 2020

Sidst verificeret

1. juli 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • K180501J

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner