자가 염증성 질환에 대한 면역 프로젝트 컨소시엄 (ImmunAID)
희귀 전신성 자가 염증성 질환은 유전될 수 있고 비특이적 증상(발열, 발진, 관절통 등)을 나타내는 질환군입니다. 이러한 질병은 두 그룹으로 나눌 수 있습니다.
- 유전자 변이가 확인된 질병
- 유전적 돌연변이가 확인되지 않고 질병의 다른 원인의 제거에 기초하여 진단되는 소위 유전적으로 결정되지 않은 질병
현재 이러한 질병의 원인과 기전은 제대로 이해되지 않고 진단이 어려워 종종 오진으로 이어집니다. 일반적인 치료에는 항염증 치료(아스피린, 콜히친, 코르티손, 생물요법 등)와 의료 전문가(의사, 간호사, 물리치료사 등)가 환자와 가족을 지원하는 것이 포함됩니다. 현재까지 이러한 질병 중 하나를 가진 환자는 올바른 진단이 내려지고 올바른 치료법이 시행되기 전에 최대 5개의 부적절하거나 비효과적인 치료를 받을 수 있습니다.
본 연구의 목적은 신속하고 효율적인 진단 방법을 개발하기 위해 환자의 혈액, 소변 또는 대변에 존재하는 생물학적 마커를 식별하여 이러한 질병에 대한 신속하고 효과적인 진단 방법을 개발하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
본 연구의 목적은 신속하고 효율적인 진단 방법을 개발하기 위해 환자의 혈액, 소변 또는 대변에 존재하는 생물학적 마커를 식별하여 이러한 질병에 대한 신속하고 효과적인 진단 방법을 개발하는 것입니다. 이를 위해 연구자들은 혈액(혈장, 혈청, 세포 및 DNA)과 소변 및 대변에서 파생된 생물학적 샘플 컬렉션을 구축하여 생물학적 분석 및 소위 "오믹스(omics)"라는 다중 분석을 수행합니다. ), 프로테오믹스(모든 단백질에 대한) 등...이를 통해 이러한 질병에 존재하거나 부재하는 유전적 돌연변이 또는 생물학적 마커를 식별할 수 있으므로 진단을 확인하거나 감별 진단을 제거할 수 있습니다.
자가염증성 질환의 발병으로 이어지는 이상을 더 잘 이해하고 식별하기 위해 4개의 그룹이 구성됩니다.
- 유전적 돌연변이가 확인된 자가염증성 질환 환자군.
- 임의의 자가염증성 질환이 없는 피험자 그룹.
- 특성이 불충분한 자가염증성 질환을 앓고 있는 환자 그룹; 즉, 임상의가 질병의 발병으로 이어지는 메커니즘에 대해 확신하지 못하는 자가염증성 질병.
- 자가염증성 질환을 앓는 환자의 부모 집단으로 특성이 제대로 규명되지 않았습니다.
일상적인 후속 방문에서 조사관은 연구 조사의 성격과 목적에 대해 참가자에게 알릴 것입니다.
참가자가 동의하는 경우 참가자는 본 연구 참여에 대한 동의서에 서명하고 본 연구를 위해 조사관이 실시할 테스트는 약 2시간 동안 상담하는 동안 진행됩니다.
생물학적 분석과 다중 "오믹스" 분석(유전체학(전체 게놈에 대한), 프로테오믹스(모든 단백질에 대한))을 수행하기 위해 혈액 샘플을 체중과 연령에 따라 채취합니다. 강제 권장 사항(최대 11 × 7mL).
참가자는 또한 이러한 목적으로 설계된 키트를 사용하여 소변과 대변을 수집해야 합니다.
이 연구는 참가자 의료 파일에서 개인 인구 통계 데이터, 의료 데이터, 의료 영상 결과 및 생물학적 및 유전적 분석을 수집해야 합니다. 이러한 모든 분석은 참가자 질병의 진단 및 관리의 일부로 수행됩니다.
조사관은 질병의 특성을 설명하기 위해 참가자 실험실 테스트 결과(면역학, 혈청학, 생화학, 유전학...)를 수집합니다.
환자가 참여하는 동안 삶의 질을 평가하기 위해 참여자는 특정 설문지(SF-36, 약 15분)를 작성해야 합니다. 이 상담 중에 귀하는 또한 (i) 귀하의 기능적 능력을 설명하는 간단한 설문지(HAQ, 약 10분), (ii) 활동을 평가할 수 있는 AIDAI(자가 염증 질환 활동 지수) 점수를 작성해야 합니다. 자가 염증성 질환 및 (iii) 식단 및 장 기능에 초점을 맞춘 설문지.
경우에 따라 조사관이 3개월 후 후속 상담을 제안할 수 있습니다. 이 방문은 최대 1시간 동안 지속되며 새로운 혈액 검사, 소변 및 대변 수집, 식이 및 장 기능에 대한 설문지 작성과 결합됩니다.
마지막으로, 연구 목적으로만 귀하의 건강 상태를 확인하기 위해 조사관이 12개월 추적 조사(전화 또는 의료 파일을 통해)를 수행할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75651 Paris Cedex 13
- Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
총 1616명의 피험자가 모집됩니다. 4개의 그룹이 구성됩니다.
- 유전적 변이가 확인된 자가염증성 질환 환자. 이 모집단은 양성 대조군이 될 것입니다.
- 임의의 자가염증성 질환이 없는 대상체. 네거티브 컨트롤이 됩니다.
- 특성이 불충분한 자가염증성 질환을 앓고 있는 환자;
- 자가 염증성 질환을 앓고 있는 환자의 부모, 특성이 제대로 파악되지 않음.
설명
guSAID 환자에 대한 포함 기준
- 아직 확인되지 않은 유전적 원인을 가진 SAID 환자.
- 각 질병의 특정 진단 기준에 따라 진단된 환자. 각 하위 그룹에 대해 진단은 허용된 기준을 기반으로 합니다.
- 각 질병의 특정 기준에 따라 활동성 질병(발적의 존재)이 있는 환자(Cf. 표 2)
- 연령 기준은 각 하위 그룹을 참조하십시오.
- 건강 보험이 적용되는 환자
- 사전동의서 서명(환자가 18세 미만인 경우 부모/법정대리인)
guSAID 환자에 대한 제외 기준:
- 활성 만성 감염에는 만성 바이러스 감염(HIV, HBV, HCV…)이 포함됩니다.
- 지난 2주 동안의 최근 감염 또는 항생제 치료
- 전신 자가면역질환
- 발열의 기타 병인(감염 또는 신생물)
- 단일유전자 자가염증성 질환(FMF, HIDS, TRAPS, CAPS 제외)
- 유전적 대식세포 활성화 증후군
- 면역 결핍의 증거(예: 이식 수혜자, 기타 조건에 대한 면역 억제 치료 등)
- 임신
- 자유를 박탈당한 개인
- 현지 언어 이해 불가
- 보호 대상자(후견인 또는 관리인)
guSAID 환자의 부모를 위한 포함 기준
- 지표 환자와의 1차 생물학적 관계(입양 없음)
- 18세 이상의 어머니와 아버지
- 건강 보험 보장
- 정보에 입각한 동의서 서명
guSAID 환자의 부모에 대한 제외 기준
- 조사자의 의견에 따라 피험자가 다음을 수행하는 것을 바람직하지 않게 만드는 모든 조건 -
- 연구에 참여하거나 프로토콜 준수를 위태롭게 하는
- 자유를 박탈당한 개인
- 현지 언어 이해 불가
- 보호 대상자
mSAID 환자의 포함 기준
- 단일 유전성 SAID 환자
- 각 질병의 특정 진단 기준에 따라 진단된 환자. 임상적 정의와 유전적 기준에 대한 EUROFEVER 기준
- 활성 질환이 있는 환자(발적 및/또는 지속적인 만성 염증의 존재):
- 6개월 이상의 환자를 모집할 수 있습니다.
- 건강 보험 환자
- 정보에 입각한 동의서 서명
mSAID 환자에 대한 제외 기준
- 활성 만성 감염에는 만성 바이러스 감염(HIV, HBV, HCV…)이 포함됩니다.
- 최근 감염 또는 항생제 치료
- 전신 자가면역질환
- 발열의 기타 병인(감염 또는 신생물)
- 단일유전자 자가염증성 질환(FMF, HIDS, TRAPS, CAPS 제외)
- 유전적 대식세포 활성화 증후군
- 면역 결핍의 증거
- 임신
- 자유를 박탈당한 개인
- 현지 언어 이해 불가
- 보호 대상자
음성 대조군에 대한 포함 기준
- 등록 시 염증성 장애 및 음성 CRP가 없는 피험자
- SAID의 개인 또는 가족력이 없는 피험자
- 10세부터 60세까지의 피험자
- 건강 보험 대상자
- 정보에 입각한 동의서 서명
음성 대조군에 대한 제외 기준
- 활동성 세균, 바이러스, 진균 또는 기회 감염
- 지난 2주 동안의 최근 감염 또는 항생제 치료
- 염증성, 자가 염증성 또는 자가 면역 질환의 병력
- 지난 4주 이내에 전신 코르티코스테로이드 또는 비스테로이드(NSAID) 요법의 병력
- 적절하게 치료된 기저 및 편평 세포를 제외한 신생물의 병력 -
- 피부의 암종, 또는 자궁경부의 상피내 암종
- 면역력 저하의 증거
- 말기 신질환(eGFR <20 mL/min/1.73m2)
- 지난 12개월 이내에 3회 이상의 전신 코르티코스테로이드 치료가 필요한 환자를 포함하여 코르티코스테로이드 치료가 필요한 동반이환
- 임신
- 현재 약물 남용 또는 지난 1년간 약물 남용 이력.
- 말초 정맥 접근 부족
- 자유를 박탈당한 개인
- 현지 언어 이해 불가
- 보호 대상자(후견인 또는 관리인)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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유전적으로 진단되지 않은 SAID 환자(guSAID)
특정 돌연변이가 확인되지 않고 병원성 메커니즘이 알려지지 않은 알려지지 않은 병인의 다른 SAID를 가진 성인 및 어린이:
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수사관들은 생물학적 분석과 소위 "오믹스(omics)"라고 하는 다중 분석을 수행하기 위해 생물학적 샘플 컬렉션을 구축하고 있습니다: 게놈(전체 게놈에 대한), 프로테오믹스(모든 단백질에 대한) 등...이를 통해 유전적 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 또는 이러한 질병에 존재하거나 부재하는 생물학적 마커로 진단을 확인하거나 감별 진단을 제거할 수 있습니다.
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GuSAID 환자의 부모
GuSAID 환자의 부모 등록은 알려진 돌연변이가 없는 guSAID 환자의 TRIO 게놈 분석(환자와 두 부모)에 의해 정당화됩니다.
실제로 TRIO 기반 전체 엑솜 시퀀싱은 유전자형 해석을 용이하게 하고 유전자 탐색을 개선하는 데 도움이 됩니다.
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수사관들은 생물학적 분석과 소위 "오믹스(omics)"라고 하는 다중 분석을 수행하기 위해 생물학적 샘플 컬렉션을 구축하고 있습니다: 게놈(전체 게놈에 대한), 프로테오믹스(모든 단백질에 대한) 등...이를 통해 유전적 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 또는 이러한 질병에 존재하거나 부재하는 생물학적 마커로 진단을 확인하거나 감별 진단을 제거할 수 있습니다.
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단일유전자 SAID 환자(mSAID)
이 환자 그룹은 다른 질병을 분류하고 FMF, TRAPS, HIDS 및 CAPS와 같은 질병을 포함하는 양성 대조군 역할을 할 것입니다.
조사관은 질병 개체당 50명의 환자를 모집하는 것을 목표로 합니다.
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수사관들은 생물학적 분석과 소위 "오믹스(omics)"라고 하는 다중 분석을 수행하기 위해 생물학적 샘플 컬렉션을 구축하고 있습니다: 게놈(전체 게놈에 대한), 프로테오믹스(모든 단백질에 대한) 등...이를 통해 유전적 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 또는 이러한 질병에 존재하거나 부재하는 생물학적 마커로 진단을 확인하거나 감별 진단을 제거할 수 있습니다.
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염증성 장애가 없는 환자 대조 대상자
바이오마커 식별을 위한 참조/기준선을 설정하기 위해 연구에는 비염증성 샘플이 필요합니다.
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수사관들은 생물학적 분석과 소위 "오믹스(omics)"라고 하는 다중 분석을 수행하기 위해 생물학적 샘플 컬렉션을 구축하고 있습니다: 게놈(전체 게놈에 대한), 프로테오믹스(모든 단백질에 대한) 등...이를 통해 유전적 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 또는 이러한 질병에 존재하거나 부재하는 생물학적 마커로 진단을 확인하거나 감별 진단을 제거할 수 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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곡선 아래 면적(AUC)
기간: [0-6] 개월
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건강한 대조군과 SAID 환자, 단일유전자 SAID(양성 대조군) 또는 진단되지 않은 SAID를 구별할 수 있는 후보 알고리즘의 곡선 아래 면적(AUC).
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[0-6] 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Bruno FAUTREL, MD, PhD, Department of RHeumatology, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
- 수석 연구원: Christian von FRENCKELL, MD, PhD, CHU de Liège, Department of Rheumatology
- 연구 책임자: Vassili SOUMELIS, MD,PhD, INSERM U932
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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