Konsorcjum projektu immunologicznego ds. zaburzeń autozapalnych (ImmunAID)
Rzadkie ogólnoustrojowe choroby autozapalne to grupa chorób, które mogą być dziedziczne i mają niespecyficzne objawy (gorączka, wysypka, bóle stawów itp.). Choroby te można podzielić na dwie grupy:
- Choroby, dla których zidentyfikowano mutacje genetyczne
- Tzw. choroby genetycznie nieokreślone, dla których nie zidentyfikowano mutacji genetycznej i dla których rozpoznanie opiera się na eliminacji innych przyczyn choroby
Obecnie przyczyny i mechanizmy tych chorób są słabo poznane, a ich diagnoza jest trudna, co często prowadzi do postawienia błędnej diagnozy. Zwykła opieka obejmuje leczenie przeciwzapalne (aspiryna, kolchicyna, kortyzon, bioterapie itp.) oraz wsparcie pacjentów i ich rodzin przez pracowników służby zdrowia (lekarzy, pielęgniarki, fizjoterapeutów itp.). Do tej pory pacjent z jedną z tych chorób może otrzymać nawet 5 nieodpowiednich lub nieskutecznych terapii, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza i wdrożona zostanie odpowiednia terapia.
Celem pracy jest opracowanie szybkich i skutecznych metod diagnostycznych tych chorób poprzez identyfikację markerów biologicznych obecnych we krwi, moczu lub stolcu pacjenta w celu opracowania szybkiej i skutecznej metody diagnostycznej.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Celem pracy jest opracowanie szybkich i skutecznych metod diagnostycznych tych chorób poprzez identyfikację markerów biologicznych obecnych we krwi, moczu lub stolcu pacjenta w celu opracowania szybkiej i skutecznej metody diagnostycznej. W tym celu badacze budują zbiór próbek biologicznych pochodzących z krwi (osocze, surowica, komórki i DNA) oraz moczu i kału w celu przeprowadzenia testów biologicznych i wielu analiz tzw. „omiki”: genomika (na całym genomie ), proteomikę (na wszystkich białkach) itp. Umożliwi to identyfikację mutacji genetycznych lub markerów biologicznych obecnych lub nieobecnych w tych chorobach, co umożliwi potwierdzenie diagnozy lub wyeliminowanie diagnoz różnicowych.
Aby lepiej zrozumieć i zidentyfikować nieprawidłowości prowadzące do wystąpienia chorób autozapalnych, zostaną utworzone cztery grupy:
- grupa pacjentów z chorobami autozapalnymi, u których zidentyfikowano mutację genetyczną.
- grupa osób wolnych od jakiejkolwiek choroby autozapalnej.
- grupa pacjentów z chorobą autozapalną, słabo scharakteryzowana; tj. choroby autozapalne, w przypadku których klinicyści nie są pewni mechanizmów prowadzących do wystąpienia choroby.
- grupa rodziców pacjentów z chorobą autozapalną, słabo scharakteryzowana.
Podczas rutynowej wizyty kontrolnej badacz poinformuje uczestnika o charakterze i celu badania.
Jeśli uczestnik wyrazi zgodę, podpisze zgodę na udział w tym badaniu, a testy, które przeprowadzą badacze do tego badania, odbędą się podczas konsultacji trwającej około 2 godzin.
W celu przeprowadzenia testów biologicznych oraz wielu analiz „omicznych” (genomika (całego genomu), proteomika (wszystkie białka)) zostanie pobrana próbka krwi w zależności od Twojej wagi i wieku oraz wg. z obowiązującymi zaleceniami (maksymalnie 11 × 7 ml).
Uczestnik zostanie również poproszony o pobranie moczu i stolca za pomocą przeznaczonego do tego zestawu.
Badanie to wymaga zebrania z dokumentacji medycznej uczestnika danych demograficznych, danych medycznych, wyników badań obrazowych oraz analiz biologicznych i genetycznych. Wszystkie te analizy zostaną przeprowadzone w ramach diagnozy i leczenia choroby uczestnika.
Badacze zbiorą wyniki badań laboratoryjnych uczestników (immunologicznych, serologicznych, biochemicznych, genetycznych...) w celu opisania charakterystyki ich choroby.
Podczas udziału pacjentów oraz w celu oceny jakości ich życia, uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie specjalnego kwestionariusza (SF-36, około 15 minut). Podczas tej konsultacji zostaniesz również poproszony o wypełnienie (i) prostej ankiety opisującej Twoje możliwości funkcjonalne (HAQ, około 10 minut), (ii) wyniku AIDAI (Indeks Aktywności Chorób Autozapalnych), który pozwala ocenić aktywność choroby autozapalnej oraz (iii) kwestionariusz skupiający się na diecie i funkcjonowaniu jelit.
W zależności od przypadku badacz może zaproponować konsultację kontrolną po 3 miesiącach. Ta wizyta potrwa maksymalnie godzinę i będzie połączona z nowym badaniem krwi, pobraniem moczu i kału oraz wypełnieniem kwestionariusza dotyczącego diety i funkcji jelit.
Wreszcie, badacz może przeprowadzić 12-miesięczną ankietę kontrolną (telefonicznie lub za pomocą dokumentacji medycznej), aby upewnić się o twoim stanie zdrowia, wyłącznie w celu badania.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75651 Paris Cedex 13
- Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Zrekrutowanych zostanie łącznie 1616 osób. Zostaną utworzone cztery grupy:
- pacjentów z chorobami autozapalnymi, u których zidentyfikowano mutację genetyczną. Ta populacja będzie kontrolą pozytywną.
- osobników wolnych od jakiejkolwiek choroby autozapalnej. Będzie to kontrola negatywna.
- pacjenci cierpiący na chorobę autozapalną, słabo scharakteryzowani;
- rodziców pacjentów cierpiących na chorobę autozapalną, słabo scharakteryzowaną.
Opis
Kryteria włączenia dla pacjentów z guSAID
- Pacjenci z SAID z dotychczas niezidentyfikowaną przyczyną genetyczną.
- Pacjenci diagnozowani zgodnie z określonymi kryteriami diagnostycznymi poszczególnych jednostek chorobowych. Dla każdej podgrupy diagnoza będzie oparta na przyjętych kryteriach.
- Pacjenci z czynną chorobą (obecność zaostrzenia) zgodnie ze specyficznymi kryteriami dla każdej choroby (por. Tabela 2)
- Kryteria wiekowe znajdują się w poszczególnych podgrupach
- Pacjenci objęci ubezpieczeniem zdrowotnym
- Podpis świadomej zgody (rodzice/przedstawiciel prawny, jeśli pacjent ma mniej niż 18 lat)
Kryteria wykluczenia dla pacjentów z guSAID:
- Aktywna przewlekła infekcja obejmowała przewlekłą infekcję wirusową (HIV, HBV, HCV…)
- Niedawna infekcja lub leczenie antybiotykami w ciągu ostatnich 2 tygodni
- Układowa choroba autoimmunologiczna
- Inna etiologia gorączki (zakażenie lub nowotwór)
- Jednogenowa choroba autozapalna (inna niż FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
- Zespół genetycznej aktywacji makrofagów
- Dowody niedoboru odporności (np. biorca przeszczepu, leczenie immunosupresyjne innych schorzeń itp.)
- Ciąża
- Osoby pozbawione wolności
- Niemożność zrozumienia lokalnego języka
- Osoby podlegające ochronie (pod kuratelą lub kuratelą)
Kryteria włączenia dla rodziców pacjentów z guSAID
- Pokrewieństwo biologiczne pierwszego stopnia (brak adopcji) z pacjentem indeksowym
- Matka i Ojciec w wieku powyżej 18 lat
- Ubezpieczenie zdrowotne
- Podpis formularza świadomej zgody
Kryteria wykluczenia dla rodziców pacjentów z guSAID
- Każdy stan, który w opinii Badacza czyni niepożądanym dla badanego:
- uczestniczyć w badaniu lub które zagroziłyby zgodności z protokołem
- Osoby pozbawione wolności
- Niemożność zrozumienia lokalnego języka
- Osoby chronione
Kryteria włączenia dla pacjentów z mSAID
- Pacjenci z monogenowym dziedzicznym SAID
- Pacjenci diagnozowani zgodnie z określonymi kryteriami diagnostycznymi poszczególnych jednostek chorobowych. Kryteria EUROFEVER dla definicji klinicznej plus kryterium genetyczne
- Pacjenci z czynną chorobą (obecność zaostrzenia i (lub) utrzymującego się przewlekłego stanu zapalnego):
- Można rekrutować pacjentów starszych niż 6 miesięcy
- Pacjenci z ubezpieczeniem zdrowotnym
- Podpis formularza świadomej zgody
Kryteria wykluczenia dla pacjentów z mSAID
- Aktywna przewlekła infekcja obejmowała przewlekłą infekcję wirusową (HIV, HBV, HCV…)
- Niedawna infekcja lub leczenie antybiotykami
- Układowa choroba autoimmunologiczna
- Inna etiologia gorączki (zakażenie lub nowotwór)
- Jednogenowa choroba autozapalna (inna niż FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
- Zespół genetycznej aktywacji makrofagów
- Dowód niedoboru odporności
- Ciąża
- Osoby pozbawione wolności
- Niemożność zrozumienia lokalnego języka
- Osoby chronione
Kryteria włączenia dla kontroli negatywnej
- Pacjent wolny od zaburzeń zapalnych i ujemny CRP w momencie włączenia
- Podmiot bez osobistej lub rodzinnej historii SAID
- Osoba w wieku od 10 do 60 lat
- Podmiot z ubezpieczeniem zdrowotnym
- Podpis formularza świadomej zgody
Kryteria wykluczenia dla kontroli negatywnej
- Aktywne infekcje bakteryjne, wirusowe, grzybicze lub oportunistyczne
- Niedawna infekcja lub leczenie antybiotykami w ciągu ostatnich 2 tygodni
- Historia jakiejkolwiek choroby zapalnej, autozapalnej lub autoimmunologicznej
- Historia ogólnoustrojowego leczenia kortykosteroidami lub niesteroidami (NLPZ) w ciągu ostatnich 4 tygodni
- Nowotwory w wywiadzie z wyjątkiem odpowiednio leczonych komórek podstawnych i płaskonabłonkowych -
- rak skóry lub rak in situ szyjki macicy
- Dowody na obniżoną odporność
- Schyłkowa niewydolność nerek (eGFR <20 ml/min/1,73 m2)
- Choroby współistniejące wymagające terapii kortykosteroidami, w tym te, które wymagały trzech lub więcej kursów ogólnoustrojowych kortykosteroidów w ciągu ostatnich 12 miesięcy
- Ciąża
- Obecne nadużywanie substancji lub historia nadużywania substancji w ciągu ostatniego roku.
- Brak obwodowego dostępu żylnego
- Osoby pozbawione wolności
- Niemożność zrozumienia lokalnego języka
- Osoby podlegające ochronie (pod kuratelą lub kuratelą)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Genetycznie niezdiagnozowani pacjenci z SAID (guSAID)
dorośli i dzieci, z różnymi SAID o nieznanej patogenezie, dla których nie zidentyfikowano specyficznych mutacji i których mechanizm patogenetyczny pozostaje nieznany:
|
Badacze budują zbiór próbek biologicznych do przeprowadzania testów biologicznych i wielu analiz tzw. „omiki”: genomika (na całym genomie), proteomika (na wszystkich białkach) itp. Umożliwi to identyfikację mutacji genetycznych lub markery biologiczne obecne lub nieobecne w tych chorobach, umożliwiające potwierdzenie diagnozy lub wyeliminowanie rozpoznań różnicowych.
|
|
Rodzice pacjentów z guSAID
Włączenie rodziców pacjentów z guSAID jest uzasadnione analizą genomową TRIO (pacjent plus dwoje rodziców) pacjentów z guSAID bez znanych mutacji.
Rzeczywiście, sekwencjonowanie całego egzomu oparte na TRIO pomaga ułatwić interpretację genotypów i poprawić eksploracje genetyczne
|
Badacze budują zbiór próbek biologicznych do przeprowadzania testów biologicznych i wielu analiz tzw. „omiki”: genomika (na całym genomie), proteomika (na wszystkich białkach) itp. Umożliwi to identyfikację mutacji genetycznych lub markery biologiczne obecne lub nieobecne w tych chorobach, umożliwiające potwierdzenie diagnozy lub wyeliminowanie rozpoznań różnicowych.
|
|
Pacjenci z monogenowym SAID (mSAID)
Ta grupa pacjentów posłuży jako kontrola pozytywna do sklasyfikowania innych chorób i obejmie następujące choroby: FMF, TRAPS, HIDS i CAPS.
Badacze mają na celu rekrutację 50 pacjentów na jednostkę chorobową.
|
Badacze budują zbiór próbek biologicznych do przeprowadzania testów biologicznych i wielu analiz tzw. „omiki”: genomika (na całym genomie), proteomika (na wszystkich białkach) itp. Umożliwi to identyfikację mutacji genetycznych lub markery biologiczne obecne lub nieobecne w tych chorobach, umożliwiające potwierdzenie diagnozy lub wyeliminowanie rozpoznań różnicowych.
|
|
Pacjent wolny od zaburzeń zapalnych Osoby kontrolne
W celu ustalenia odniesienia / linii bazowej do identyfikacji biomarkerów badanie będzie wymagało próbek niezapalnych.
|
Badacze budują zbiór próbek biologicznych do przeprowadzania testów biologicznych i wielu analiz tzw. „omiki”: genomika (na całym genomie), proteomika (na wszystkich białkach) itp. Umożliwi to identyfikację mutacji genetycznych lub markery biologiczne obecne lub nieobecne w tych chorobach, umożliwiające potwierdzenie diagnozy lub wyeliminowanie rozpoznań różnicowych.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pole pod krzywą (AUC)
Ramy czasowe: [0-6] MIESIĘCY
|
Pole pod krzywą (AUC) algorytmu kandydata zdolnego do rozróżnienia między zdrowymi kontrolami a pacjentami z SAID, monogenowymi SAID (kontrole pozytywne) lub niezdiagnozowanymi SAID.
|
[0-6] MIESIĘCY
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Bruno FAUTREL, MD, PhD, Department of RHeumatology, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
- Główny śledczy: Christian von FRENCKELL, MD, PhD, CHU de Liège, Department of Rheumatology
- Dyrektor Studium: Vassili SOUMELIS, MD,PhD, INSERM U932
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- C18-30
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .