Консорциум Immunome Project по аутовоспалительным заболеваниям (ImmunAID)
Редкие системные аутовоспалительные заболевания представляют собой группу заболеваний, которые могут передаваться по наследству и иметь неспецифические симптомы (лихорадка, сыпь, боли в суставах и др.). Эти заболевания можно разделить на две группы:
- Заболевания, для которых выявлены генетические мутации
- Так называемые генетически недетерминированные заболевания, при которых не выявлено генетической мутации и диагноз которых основан на исключении других причин заболевания.
В настоящее время причины и механизмы этих заболеваний мало изучены, а их диагностика затруднена, что часто приводит к ошибочной диагностике. Обычный уход включает противовоспалительное лечение (аспирин, колхицин, кортизон, биотерапию и т. д.) и поддержку пациентов и их семей со стороны медицинских работников (врачи, медсестры, физиотерапевты и т. д.). На сегодняшний день пациент с одним из этих заболеваний может получить до 5 неподходящих или неэффективных методов лечения, прежде чем будет поставлен правильный диагноз и назначено правильное лечение.
Целью данного исследования является разработка быстрых и эффективных методов диагностики этих заболеваний путем идентификации биологических маркеров, присутствующих в крови, моче или кале пациента, с целью разработки быстрого и эффективного метода диагностики.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Целью данного исследования является разработка быстрых и эффективных методов диагностики этих заболеваний путем идентификации биологических маркеров, присутствующих в крови, моче или кале пациента, с целью разработки быстрого и эффективного метода диагностики. С этой целью исследователи создают коллекцию биологических образцов, полученных из крови (плазмы, сыворотки, клеток и ДНК), а также мочи и стула для проведения биологических анализов и множественных анализов, так называемых «омиков»: геномики (на весь геном). ), протеомика (на все белки) и т. д. Это позволит идентифицировать генетические мутации или биологические маркеры, присутствующие или отсутствующие при этих заболеваниях, что позволит подтвердить диагноз или исключить дифференциальные диагнозы.
Для лучшего понимания и выявления аномалий, ведущих к возникновению аутовоспалительных заболеваний, будут сформированы четыре группы:
- группа пациентов с аутовоспалительными заболеваниями, у которых выявлена генетическая мутация.
- группа субъектов, свободных от какого-либо аутовоспалительного заболевания.
- группа больных, страдающих аутовоспалительным заболеванием, плохо охарактеризованным; то есть аутовоспалительные заболевания, для которых клиницисты не уверены в механизмах, ведущих к возникновению заболевания.
- группа родителей больных, страдающих аутовоспалительным заболеванием, мало охарактеризована.
При обычном последующем посещении исследователь информирует участника о характере и цели исследования.
Если участник соглашается, участник подпишет согласие на участие в этом исследовании, и тесты, которые исследователи будут проводить для этого исследования, будут проводиться во время консультации продолжительностью примерно 2 часа.
Для проведения биологических анализов, а также множественных «омических» анализов (геномный (по всему геному), протеомный (по всем белкам)), будет взят образец крови в зависимости от вашего веса и возраста, а также в соответствии с действующая рекомендация (максимум 11 × 7 мл).
Участника также попросят собрать мочу и стул, используя набор, разработанный для этой цели.
Это исследование требует сбора из медицинской карты участника личных демографических данных, медицинских данных, результатов медицинской визуализации и биологических и генетических анализов. Все эти анализы будут проводиться в рамках диагностики и лечения заболевания участника.
Исследователи будут собирать результаты лабораторных анализов участников (иммунология, серология, биохимия, генетика...), чтобы описать характеристики их заболевания.
Во время участия пациентов и для оценки качества вашей жизни участников попросят заполнить специальную анкету (SF-36, около 15 минут). Во время этой консультации вас также попросят заполнить (i) простую анкету, описывающую ваши функциональные способности (HAQ, около 10 минут), (ii) балл AIDAI (индекс активности аутовоспалительного заболевания), который позволяет вам оценить активность вашего аутовоспалительного заболевания и (iii) опросник, посвященный вашей диете и функции кишечника.
В зависимости от случая исследователь может предложить повторную консультацию через 3 месяца. Этот визит продлится максимум один час и будет сочетаться с новым анализом крови, сбором мочи и кала и заполнением анкеты о диете и функции кишечника.
Наконец, исследователь может провести последующий опрос через 12 месяцев (по телефону или с помощью медицинской карты), чтобы убедиться в состоянии вашего здоровья с единственной целью исследования.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75651 Paris Cedex 13
- Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Всего будет набрано 1616 человек. Будут сформированы четыре группы:
- пациенты с аутовоспалительными заболеваниями, для которых была идентифицирована генетическая мутация. Эта популяция будет положительным контролем.
- субъекты, свободные от любого аутовоспалительного заболевания. Это будет отрицательный контроль.
- больные, страдающие аутовоспалительным заболеванием, плохо охарактеризованным;
- родители больных, страдающих аутовоспалительным заболеванием, мало охарактеризованы.
Описание
Критерии включения для пациентов с guSAID
- Пациенты с SAID с еще неустановленной генетической причиной.
- Пациенты диагностированы в соответствии с конкретными диагностическими критериями каждого заболевания. Для каждой - подгруппы диагноз будет основываться на принятых критериях.
- Пациенты с активным заболеванием (наличие обострения) в соответствии со специфическими критериями для каждого заболевания (см. Таблица 2)
- Для возрастных критериев, пожалуйста, обратитесь к каждой подгруппе
- Пациенты, охваченные медицинской страховкой
- Подпись информированного согласия (родители/законный представитель, если пациент моложе 18 лет)
Критерии исключения для пациентов с guSAID:
- Активная хроническая инфекция включала хроническую вирусную инфекцию (ВИЧ, ВГВ, ВГС…)
- Недавняя инфекция или лечение антибиотиками за последние 2 недели
- Системное аутоиммунное заболевание
- Другая этиология лихорадки (инфекция или неоплазия)
- Моногенное аутовоспалительное заболевание (кроме FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
- Генетический синдром активации макрофагов
- Доказательства иммунодефицита (например, реципиент трансплантата, иммуносупрессивное лечение других состояний и т. д.)
- Беременность
- Лица, лишенные свободы
- Неспособность понять местный язык
- Охраняемые лица (под опекой или попечительством)
Критерии включения для родителей пациентов с guSAID
- Биологические отношения первой степени (без усыновления) с пациентом-индексом
- Мать и отец старше 18 лет
- Медицинское страхование
- Подписание формы информированного согласия
Критерии исключения для родителей пациентов с guSAID
- Любое состояние, которое, по мнению Исследователя, делает нежелательным для испытуемого:
- участие в исследовании или которые могут поставить под угрозу соблюдение протокола
- Лица, лишенные свободы
- Неспособность понять местный язык
- Защищаемые лица
Критерии включения для пациентов с mSAID
- Пациенты с моногенным наследственным SAID
- Пациенты диагностированы в соответствии с конкретными диагностическими критериями каждого заболевания. Критерии EUROFever для клинического определения плюс генетический критерий
- Пациенты с активным заболеванием (наличие обострения и/или стойкого хронического воспаления):
- Пациенты старше 6 месяцев могут быть набраны
- Пациенты с медицинской страховкой
- Подписание формы информированного согласия
Критерии исключения для пациентов с mSAID
- Активная хроническая инфекция включала хроническую вирусную инфекцию (ВИЧ, ВГВ, ВГС…)
- Недавняя инфекция или лечение антибиотиками
- Системное аутоиммунное заболевание
- Другая этиология лихорадки (инфекция или неоплазия)
- Моногенное аутовоспалительное заболевание (кроме FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
- Генетический синдром активации макрофагов
- Доказательства иммунодефицита
- Беременность
- Лица, лишенные свободы
- Неспособность понять местный язык
- Защищаемые лица
Критерии включения для отрицательного контроля
- Субъект без воспалительных заболеваний и отрицательный СРБ при зачислении
- Субъект без личной или семейной истории SAID
- Субъект в возрасте от 10 до 60 лет
- Тема с медицинской страховкой
- Подписание формы информированного согласия
Критерии исключения для отрицательного контроля
- Активные бактериальные, вирусные, грибковые или оппортунистические инфекции
- Недавняя инфекция или лечение антибиотиками за последние 2 недели
- История любого воспалительного, аутовоспалительного или аутоиммунного заболевания
- История системной кортикостероидной или нестероидной (НПВП) терапии в течение последних 4 недель
- Неоплазии в анамнезе, за исключением адекватно пролеченных базальноклеточных и плоскоклеточных -
- рак кожи или рак in situ шейки матки
- Доказательства иммунодефицита
- Терминальная стадия почечной недостаточности (рСКФ <20 мл/мин/1,73 м2)
- Сопутствующие заболевания, требующие терапии кортикостероидами, в том числе те, которые потребовали трех или более курсов системных кортикостероидов в течение предыдущих 12 месяцев.
- Беременность
- Текущее злоупотребление психоактивными веществами или история злоупотребления психоактивными веществами в течение последнего года.
- Отсутствие периферического венозного доступа
- Лица, лишенные свободы
- Неспособность понять местный язык
- Охраняемые лица (под опекой или попечительством)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Генетически недиагностированные пациенты с SAID (guSAID)
взрослые и дети, с различными САИД неизвестного патогенеза, для которых не выявлено специфических мутаций и механизм патогенеза которых остается неизвестным:
|
Исследователи создают коллекцию биологических образцов для проведения биологических анализов и множественных анализов, так называемых «омиков»: геномики (для всего генома), протеомики (для всех белков) и т. д. Это позволит идентифицировать генетические мутации. или биологические маркеры, присутствующие или отсутствующие при этих заболеваниях, что позволяет подтвердить диагноз или исключить дифференциальный диагноз.
|
|
Родители пациентов с guSAID
Включение родителей пациентов с guSAID оправдано геномным анализом TRIO (пациент плюс два родителя) пациентов с guSAID без известных мутаций.
Действительно, секвенирование всего экзома на основе TRIO помогает облегчить интерпретацию генотипов и улучшить генетические исследования.
|
Исследователи создают коллекцию биологических образцов для проведения биологических анализов и множественных анализов, так называемых «омиков»: геномики (для всего генома), протеомики (для всех белков) и т. д. Это позволит идентифицировать генетические мутации. или биологические маркеры, присутствующие или отсутствующие при этих заболеваниях, что позволяет подтвердить диагноз или исключить дифференциальный диагноз.
|
|
Пациенты с моногенным SAID (mSAID)
Эта группа пациентов будет служить положительным контролем для классификации других заболеваний и включения следующих заболеваний: FMF, TRAPS, HIDS и CAPS.
Исследователи планируют набрать 50 пациентов на каждую нозологическую единицу.
|
Исследователи создают коллекцию биологических образцов для проведения биологических анализов и множественных анализов, так называемых «омиков»: геномики (для всего генома), протеомики (для всех белков) и т. д. Это позволит идентифицировать генетические мутации. или биологические маркеры, присутствующие или отсутствующие при этих заболеваниях, что позволяет подтвердить диагноз или исключить дифференциальный диагноз.
|
|
Пациенты без воспалительных заболеваний контрольные субъекты
Чтобы установить эталон/базовый уровень для идентификации биомаркеров, в исследовании потребуются невоспалительные образцы.
|
Исследователи создают коллекцию биологических образцов для проведения биологических анализов и множественных анализов, так называемых «омиков»: геномики (для всего генома), протеомики (для всех белков) и т. д. Это позволит идентифицировать генетические мутации. или биологические маркеры, присутствующие или отсутствующие при этих заболеваниях, что позволяет подтвердить диагноз или исключить дифференциальный диагноз.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Площадь под кривой (AUC)
Временное ограничение: [0-6] МЕСЯЦЕВ
|
Площадь под кривой (AUC) алгоритма-кандидата, способного различать здоровые контроли и пациентов с SAID, либо моногенные SAID (положительные контроли), либо недиагностированные SAID.
|
[0-6] МЕСЯЦЕВ
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Bruno FAUTREL, MD, PhD, Department of RHeumatology, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
- Главный следователь: Christian von FRENCKELL, MD, PhD, CHU de Liège, Department of Rheumatology
- Директор по исследованиям: Vassili SOUMELIS, MD,PhD, INSERM U932
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- C18-30
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .