Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders (ImmunAID)
Sjeldne systemiske autoinflammatoriske sykdommer er en gruppe sykdommer som kan arves og har uspesifikke symptomer (feber, utslett, leddsmerter, etc.). Disse sykdommene kan deles inn i to grupper:
- Sykdommer som genetiske mutasjoner er identifisert for
- De såkalte genetisk ubestemte sykdommene som det ikke er identifisert noen genetisk mutasjon for og der diagnosen er basert på eliminering av andre årsaker til sykdom
For tiden er årsakene og mekanismene til disse sykdommene dårlig forstått, og diagnosen deres er vanskelig, noe som ofte fører til feildiagnostisering. Den vanlige omsorgen integrerer betennelsesdempende behandlinger (aspirin, kolkisin, kortison, bioterapier, etc.) og støtte til pasienter og deres familier fra helsepersonell (leger, sykepleiere, fysioterapeuter, etc.). Til dags dato kan en pasient med en av disse sykdommene få opptil 5 upassende eller ineffektive behandlinger før riktig diagnose stilles og riktig terapi settes på plass.
Målet med denne studien er å utvikle raske og effektive diagnostiske metoder for disse sykdommene ved å identifisere biologiske markører i blod, urin eller avføring hos pasienten for å utvikle en rask og effektiv diagnostisk metode.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Målet med denne studien er å utvikle raske og effektive diagnostiske metoder for disse sykdommene ved å identifisere biologiske markører i blod, urin eller avføring hos pasienten for å utvikle en rask og effektiv diagnostisk metode. For dette formål bygger etterforskere en samling av biologiske prøver avledet fra blod (plasma, serum, celler og DNA) samt urin og avføring for å utføre biologiske analyser og flere analyser såkalte "omics": genomikk (på hele genomet ), proteomikk (på alle proteiner) osv...Dette vil gjøre det mulig å identifisere genetiske mutasjoner eller biologiske markører som er tilstede eller fraværende i disse sykdommene, noe som gjør det mulig å bekrefte en diagnose eller å eliminere differensialdiagnoser.
For bedre å forstå og identifisere abnormitetene som fører til utbruddet av autoinflammatoriske sykdommer, vil fire grupper bli satt sammen:
- en gruppe pasienter med autoinflammatoriske sykdommer som det er identifisert en genetisk mutasjon for.
- en gruppe individer fri fra enhver autoinflammatorisk sykdom.
- en gruppe pasienter som lider av en autoinflammatorisk sykdom, dårlig karakterisert; dvs. autoinflammatoriske sykdommer der klinikere ikke er sikre på mekanismer som fører til utbruddet av sykdommen.
- en gruppe foreldre til pasienter som lider av en autoinflammatorisk sykdom, dårlig karakterisert.
Ved et rutinemessig oppfølgingsbesøk vil utrederen informere deltakeren om arten og formålet med studieforskningen.
Hvis deltakeren samtykker, vil deltakeren signere samtykket til å delta i denne studien, og testene etterforskerne vil administrere for denne studien vil finne sted under en konsultasjon på ca. 2 timer.
For å utføre de biologiske analysene så vel som de multiple "omics"-analysene (genomikk (på hele genomet), proteomikk (på alle proteiner)), vil det bli tatt en blodprøve avhengig av vekt og alder og i henhold til gjeldende anbefaling (maksimalt 11 × 7 mL).
Deltakeren vil også bli bedt om å samle urin og avføring ved hjelp av et sett designet for dette formålet.
Denne forskningen krever innsamling fra deltakerens medisinske fil de personlige demografiske data, medisinske data, medisinske bilderesultater og biologiske og genetiske analyser. Alle disse analysene vil ha blitt utført som en del av diagnostisering og behandling av deltakersykdom.
Etterforskere vil samle laboratorietestresultater (immunologi, serologi, biokjemi, genetikk...) for å beskrive egenskapene til sykdommen deres.
Under pasientdeltakelse og for å vurdere din livskvalitet, vil deltakerne bli bedt om å fylle ut et spesifikt spørreskjema (SF-36, ca. 15 minutter). Under denne konsultasjonen vil du også bli bedt om å fylle ut (i) et enkelt spørreskjema som beskriver dine funksjonelle evner (HAQ, ca. 10 minutter), (ii) AIDAI (Auto-inflammatory Disease Activity Index) poengsum som lar deg evaluere aktiviteten av din autoinflammatoriske sykdom og (iii) et spørreskjema som fokuserer på kostholdet ditt og tarmfunksjonen.
Avhengig av saken kan en oppfølgingskonsultasjon etter 3 måneder tilbys av utreder. Dette besøket vil vare i maksimalt én time og vil bli kombinert med ny blodprøve, urin- og avføringsprøve og utfylling av spørreskjema om kosthold og tarmfunksjon.
Til slutt kan en 12-måneders oppfølgingsundersøkelse gjennomføres av etterforskeren (via telefon eller medisinsk fil) for å sikre din helsestatus, kun for forskningens formål.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75651 Paris Cedex 13
- Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Totalt 1616 fag skal rekrutteres. Fire grupper vil bli satt sammen:
- pasienter med autoinflammatoriske sykdommer der en genetisk mutasjon er identifisert. Denne populasjonen vil være den positive kontrollen.
- personer fri for autoinflammatorisk sykdom. Det vil være den negative kontrollen.
- pasienter som lider av en autoinflammatorisk sykdom, dårlig karakterisert;
- foreldre til pasienter som lider av en autoinflammatorisk sykdom, dårlig karakterisert.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier for guSAID-pasienter
- SAID pasienter med en ennå uidentifisert genetisk årsak.
- Pasienter diagnostisert i henhold til de spesifikke diagnostiske kriteriene for hver sykdom. For hver - undergruppe vil diagnosen være basert på aksepterte kriterier.
- Pasienter med aktiv sykdom (tilstedeværelse av en bluss) i henhold til de spesifikke kriteriene for hver sykdom (jf. Tabell 2)
- For alderskriterier, se hver undergruppe
- Pasienter dekket av en helseforsikring
- Signatur på informert samtykke (foreldre/advokatfullmektig dersom pasienten er under 18 år)
Eksklusjonskriterier for guSAID-pasienter:
- Aktiv kronisk infeksjon inkluderte kronisk virusinfeksjon (HIV, HBV, HCV ...)
- Nylig infeksjon eller antibiotikabehandling de siste 2 ukene
- Systemisk autoimmun sykdom
- Annen etiologi av feber (infeksjon eller neoplasi)
- Monogen autoinflammatorisk sykdom (annet enn FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
- Genetisk makrofagaktiveringssyndrom
- Bevis på immundefekt (f.eks. transplantasjonsmottaker, immunsuppressiv behandling for andre tilstander osv.)
- Svangerskap
- Individer som er berøvet friheten
- Manglende evne til å forstå det lokale språket
- Beskyttede personer (under vergemål eller kuratorskap)
Inklusjonskriterier for foreldre til guSAID-pasienter
- Førstegrads biologisk forhold (ingen adopsjon) med indekspasienten
- Mor og far over 18 år
- Helseforsikringsdekning
- Signatur på skjemaet for informert samtykke
Eksklusjonskriterier for foreldre til guSAID-pasienter
- Ethvert forhold som etter etterforskerens mening gjør det uønsket for forsøkspersonen å -
- delta i studien eller som vil sette overholdelse av protokollen i fare
- Individer som er berøvet friheten
- Manglende evne til å forstå det lokale språket
- Beskyttede personer
Inklusjonskriterier for mSAID-pasienter
- Pasienter med monogen arvelig SAID
- Pasienter diagnostisert i henhold til de spesifikke diagnostiske kriteriene for hver sykdom. EUROFEVER-kriterier for klinisk definisjon pluss genetiske kriterium
- Pasienter med aktiv sykdom (tilstedeværelse av oppblussing og/eller vedvarende kronisk betennelse):
- Pasienter eldre enn 6 måneder kan rekrutteres
- Pasienter med helseforsikring
- Signatur på skjemaet for informert samtykke
Eksklusjonskriterier for mSAID-pasienter
- Aktiv kronisk infeksjon inkluderte kronisk virusinfeksjon (HIV, HBV, HCV ...)
- Nylig infeksjon eller antibiotikabehandling
- Systemisk autoimmun sykdom
- Annen etiologi av feber (infeksjon eller neoplasi)
- Monogen autoinflammatorisk sykdom (annet enn FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
- Genetisk makrofagaktiveringssyndrom
- Bevis på immunsvikt
- Svangerskap
- Individer som er berøvet friheten
- Manglende evne til å forstå det lokale språket
- Beskyttede personer
Inklusjonskriterier for negativ kontroll
- Person fri for inflammatoriske lidelser og negativ CRP ved innmelding
- Emne uten personlig eller familiær historie om SAID
- Person i alderen 10 til 60 år
- Fag med helseforsikring
- Signatur på skjemaet for informert samtykke
Eksklusjonskriterier for negativ kontroll
- Aktive bakterielle, virale, sopp- eller opportunistiske infeksjoner
- Nylig infeksjon eller antibiotikabehandling de siste 2 ukene
- Historie om enhver inflammatorisk, autoinflammatorisk eller autoimmun sykdom
- Anamnese med systemisk kortikosteroid eller ikke-steroid (NSAID) behandling i løpet av de siste 4 ukene
- Anamnese med neoplasi med unntak av tilstrekkelig behandlet basal- og plateepitelceller -
- karsinom i huden, eller karsinom in situ i livmorhalsen
- Bevis på immunkompromittert
- Sluttstadium nyresykdom (eGFR <20 ml/min/1,73 m2)
- Komorbiditeter som krever kortikosteroidbehandling, inkludert de som har krevd tre eller flere kurer med systemiske kortikosteroider i løpet av de siste 12 månedene
- Svangerskap
- Nåværende rusmisbruk eller historie med rusmisbruk i løpet av det siste året.
- Mangel på perifer venøs tilgang
- Individer som er berøvet friheten
- Manglende evne til å forstå det lokale språket
- Beskyttede personer (under vergemål eller kuratorskap)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Genetisk udiagnostiserte SAID-pasienter (guSAID)
voksne og barn, med forskjellig SAID av ukjent patogenese, for hvilke ingen spesifikke mutasjoner er identifisert og hvis patogene mekanisme forblir ukjent:
|
Etterforskere bygger en samling av biologiske prøver for å utføre biologiske analyser og flere analyser såkalte "omics": genomikk (på hele genomet), proteomikk (på alle proteiner) osv...Dette vil gjøre det mulig å identifisere de genetiske mutasjonene eller biologiske markører tilstede eller fraværende i disse sykdommene, noe som gjør det mulig å bekrefte en diagnose eller eliminere differensialdiagnoser.
|
|
Foreldre til guSAID-pasienter
Registrering av foreldre til guSAID-pasienter er begrunnet med TRIO-genomisk analyse (pasient pluss to foreldre) av guSAID-pasienter uten kjente mutasjoner.
Faktisk bidrar den TRIO-baserte heleksom-sekvenseringen til å lette tolkningen av genotyper og forbedre genetiske utforskninger
|
Etterforskere bygger en samling av biologiske prøver for å utføre biologiske analyser og flere analyser såkalte "omics": genomikk (på hele genomet), proteomikk (på alle proteiner) osv...Dette vil gjøre det mulig å identifisere de genetiske mutasjonene eller biologiske markører tilstede eller fraværende i disse sykdommene, noe som gjør det mulig å bekrefte en diagnose eller eliminere differensialdiagnoser.
|
|
Monogene SAID-pasienter (mSAID)
Denne gruppen pasienter vil tjene som positiv kontroll for å klassifisere andre sykdommer og omfatte følgende sykdommer: FMF, TRAPS, HIDS og CAPS.
Etterforskerne tar sikte på å rekruttere 50 pasienter per sykdomsenhet.
|
Etterforskere bygger en samling av biologiske prøver for å utføre biologiske analyser og flere analyser såkalte "omics": genomikk (på hele genomet), proteomikk (på alle proteiner) osv...Dette vil gjøre det mulig å identifisere de genetiske mutasjonene eller biologiske markører tilstede eller fraværende i disse sykdommene, noe som gjør det mulig å bekrefte en diagnose eller eliminere differensialdiagnoser.
|
|
Pasient Fri for inflammatoriske lidelser kontrollpersoner
For å sette en referanse / baseline for identifisering av biomarkører vil studien trenge ikke-inflammatoriske prøver.
|
Etterforskere bygger en samling av biologiske prøver for å utføre biologiske analyser og flere analyser såkalte "omics": genomikk (på hele genomet), proteomikk (på alle proteiner) osv...Dette vil gjøre det mulig å identifisere de genetiske mutasjonene eller biologiske markører tilstede eller fraværende i disse sykdommene, noe som gjør det mulig å bekrefte en diagnose eller eliminere differensialdiagnoser.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Område under kurven (AUC)
Tidsramme: [0-6] MÅNEDER
|
Område under kurven (AUC) til kandidatalgoritmen som er i stand til å skille mellom friske kontroller og pasienter med SAID, enten monogene SAIDs (positive kontroller) eller udiagnostiserte SAIDs.
|
[0-6] MÅNEDER
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Bruno FAUTREL, MD, PhD, Department of RHeumatology, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
- Hovedetterforsker: Christian von FRENCKELL, MD, PhD, CHU de Liège, Department of Rheumatology
- Studieleder: Vassili SOUMELIS, MD,PhD, INSERM U932
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- C18-30
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .