Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders (ImmunAID)
Seltene systemische autoinflammatorische Erkrankungen sind eine Gruppe von Krankheiten, die vererbt werden können und unspezifische Symptome haben (Fieber, Hautausschläge, Gelenkschmerzen usw.). Diese Erkrankungen lassen sich in zwei Gruppen einteilen:
- Krankheiten, für die genetische Mutationen identifiziert wurden
- Die sogenannten genetisch unbestimmten Krankheiten, bei denen keine genetische Mutation identifiziert wurde und bei denen die Diagnose auf der Beseitigung anderer Krankheitsursachen beruht
Gegenwärtig sind die Ursachen und Mechanismen dieser Krankheiten kaum verstanden und ihre Diagnose ist schwierig, was häufig zu Fehldiagnosen führt. Die übliche Versorgung umfasst entzündungshemmende Behandlungen (Aspirin, Colchicin, Kortison, Biotherapien usw.) und die Unterstützung der Patienten und ihrer Familien durch medizinisches Fachpersonal (Ärzte, Krankenschwestern, Physiotherapeuten usw.). Bis heute kann ein Patient mit einer dieser Krankheiten bis zu 5 unangemessene oder unwirksame Behandlungen erhalten, bevor die richtige Diagnose gestellt und die richtige Therapie eingeleitet wird.
Das Ziel dieser Studie ist die Entwicklung schneller und effektiver diagnostischer Verfahren für diese Krankheiten durch die Identifizierung von biologischen Markern, die im Blut, Urin oder Stuhl des Patienten vorhanden sind, um ein schnelles und effizientes diagnostisches Verfahren zu entwickeln.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das Ziel dieser Studie ist die Entwicklung schneller und effektiver diagnostischer Verfahren für diese Krankheiten durch die Identifizierung von biologischen Markern, die im Blut, Urin oder Stuhl des Patienten vorhanden sind, um ein schnelles und effizientes diagnostisches Verfahren zu entwickeln. Zu diesem Zweck bauen Forscher eine Sammlung biologischer Proben aus Blut (Plasma, Serum, Zellen und DNA) sowie Urin und Stuhl auf, um biologische Assays und mehrere Analysen durchzuführen, sogenannte "Omics": Genomics (auf das gesamte Genom ), Proteomik (bei allen Proteinen) usw. Dies wird es ermöglichen, die bei diesen Krankheiten vorhandenen oder fehlenden genetischen Mutationen oder biologischen Marker zu identifizieren, wodurch eine Diagnose bestätigt oder Differenzialdiagnosen ausgeschlossen werden können.
Um die Anomalien, die zum Ausbruch von autoinflammatorischen Erkrankungen führen, besser zu verstehen und zu identifizieren, werden vier Gruppen gebildet:
- eine Gruppe von Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen, für die eine genetische Mutation identifiziert wurde.
- eine Gruppe von Probanden, die frei von jeglicher autoinflammatorischen Erkrankung sind.
- eine Gruppe von Patienten, die an einer schlecht charakterisierten autoinflammatorischen Erkrankung leiden; d.h. autoinflammatorische Erkrankungen, bei denen Kliniker sich nicht sicher sind, welche Mechanismen zum Ausbruch der Erkrankung führen.
- eine Gruppe von Eltern von Patienten, die an einer schlecht charakterisierten autoinflammatorischen Erkrankung leiden.
Bei einem routinemäßigen Nachsorgebesuch informiert der Prüfarzt den Teilnehmer über die Art und den Zweck der Studienforschung.
Wenn der Teilnehmer zustimmt, unterschreibt der Teilnehmer die Zustimmung zur Teilnahme an dieser Studie und die Tests, die die Prüfärzte für diese Studie durchführen, finden während einer etwa 2-stündigen Konsultation statt.
Zur Durchführung der biologischen Assays sowie der multiplen „Omics“-Analysen (Genomics (auf das gesamte Genom), Proteomics (auf alle Proteine)) wird je nach Gewicht und Alter eine Blutprobe entnommen geltende Empfehlung (maximal 11 × 7 ml).
Der Teilnehmer wird auch gebeten, Urin und Stuhl mit einem für diesen Zweck entwickelten Kit zu sammeln.
Diese Forschung erfordert das Sammeln von persönlichen demografischen Daten, medizinischen Daten, medizinischen Bildgebungsergebnissen und biologischen und genetischen Analysen aus der Krankenakte des Teilnehmers. Alle diese Analysen wurden im Rahmen der Diagnose und Behandlung der Teilnehmerkrankheit durchgeführt.
Die Ermittler sammeln die Labortestergebnisse der Teilnehmer (Immunologie, Serologie, Biochemie, Genetik ...), um die Merkmale ihrer Krankheit zu beschreiben.
Während der Patientenbeteiligung und zur Beurteilung Ihrer Lebensqualität werden die Teilnehmer gebeten, einen spezifischen Fragebogen (SF-36, ca. 15 Minuten) auszufüllen. Während dieser Konsultation werden Sie auch gebeten, (i) einen einfachen Fragebogen auszufüllen, der Ihre funktionellen Fähigkeiten beschreibt (HAQ, etwa 10 Minuten), (ii) den AIDAI-Score (Auto-Inflammatory Disease Activity Index), mit dem Sie die Aktivität bewerten können Ihrer autoinflammatorischen Erkrankung und (iii) einen Fragebogen, der sich auf Ihre Ernährung und Darmfunktion konzentriert.
Je nach Fall kann vom Ermittler eine Nachuntersuchung nach 3 Monaten angeboten werden. Dieser Besuch dauert maximal eine Stunde und wird mit einer erneuten Blutuntersuchung, einer Urin- und Stuhlabnahme sowie dem Ausfüllen eines Fragebogens zu Ernährung und Darmfunktion kombiniert.
Schließlich kann eine 12-monatige Nachuntersuchung vom Prüfer (telefonisch oder per Krankenakte) durchgeführt werden, um Ihren Gesundheitszustand ausschließlich zum Zweck der Forschung sicherzustellen.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Bruno FAUTREL, MD, PhD
- Telefonnummer: 33 (0)1 42 17 78 01
- E-Mail: bruno.fautrel@aphp.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Thibaut DEWAEL, Msc
- Telefonnummer: +32 4 366 72 41
- E-Mail: thibaut.dewael@chuliege.be
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Insgesamt werden 1616 Probanden rekrutiert. Es werden vier Gruppen gebildet:
- Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen, für die eine genetische Mutation identifiziert wurde. Diese Population wird die positive Kontrolle sein.
- Probanden, die frei von jeglicher autoinflammatorischen Erkrankung sind. Es wird die Negativkontrolle sein.
- Patienten, die an einer schlecht charakterisierten autoinflammatorischen Erkrankung leiden;
- Eltern von Patienten, die an einer schlecht charakterisierten autoinflammatorischen Erkrankung leiden.
Beschreibung
Einschlusskriterien für guSAID-Patienten
- SAID-Patienten mit noch nicht identifizierter genetischer Ursache.
- Patienten, die nach den spezifischen diagnostischen Kriterien jeder Krankheit diagnostiziert wurden. Für jede Untergruppe basiert die Diagnose auf akzeptierten Kriterien.
- Patienten mit aktiver Erkrankung (Vorhandensein eines Schubs) gemäß den spezifischen Kriterien für jede Erkrankung (vgl. Tabelle 2)
- Für Alterskriterien beziehen Sie sich bitte auf jede Untergruppe
- Krankenkassenpflichtige Patienten
- Unterschrift der Einverständniserklärung (Eltern/gesetzlicher Vertreter, wenn der Patient jünger als 18 Jahre ist)
Ausschlusskriterien für guSAID-Patienten:
- Aktive chronische Infektion einschließlich chronischer Virusinfektion (HIV, HBV, HCV…)
- Kürzliche Infektion oder Antibiotikabehandlung in den letzten 2 Wochen
- Systemische Autoimmunerkrankung
- Andere Ätiologie des Fiebers (Infektion oder Neoplasie)
- Monogene autoinflammatorische Erkrankung (außer FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
- Genetisches Makrophagenaktivierungssyndrom
- Nachweis einer Immunschwäche (z. B. Transplantatempfänger, immunsuppressive Behandlung für andere Erkrankungen usw.)
- Schwangerschaft
- Personen, denen die Freiheit entzogen ist
- Unfähigkeit, die Landessprache zu verstehen
- Geschützte Personen (unter Vormundschaft oder Pflegschaft)
Einschlusskriterien für Eltern von guSAID-Patienten
- Biologische Verwandtschaft ersten Grades (keine Adoption) mit dem Indexpatienten
- Mutter und Vater über 18 Jahre alt
- Krankenversicherungsschutz
- Unterschrift der Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien für Eltern von guSAID-Patienten
- Jede Bedingung, die es nach Meinung des Ermittlers für das Subjekt unerwünscht macht, -
- an der Studie teilnehmen oder die Einhaltung des Protokolls gefährden würden
- Personen, denen die Freiheit entzogen ist
- Unfähigkeit, die Landessprache zu verstehen
- Geschützte Personen
Einschlusskriterien für mSAID-Patienten
- Patienten mit monogen erblicher SAID
- Patienten, die nach den spezifischen diagnostischen Kriterien jeder Krankheit diagnostiziert wurden. EUROFEVER-Kriterien zur klinischen Definition plus genetisches Kriterium
- Patienten mit aktiver Erkrankung (Vorhandensein eines Schubs und/oder anhaltender chronischer Entzündung):
- Patienten älter als 6 Monate können rekrutiert werden
- Krankenversicherte Patienten
- Unterschrift der Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien für mSAID-Patienten
- Aktive chronische Infektion einschließlich chronischer Virusinfektion (HIV, HBV, HCV…)
- Kürzliche Infektion oder Antibiotikabehandlung
- Systemische Autoimmunerkrankung
- Andere Ätiologie des Fiebers (Infektion oder Neoplasie)
- Monogene autoinflammatorische Erkrankung (außer FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
- Genetisches Makrophagenaktivierungssyndrom
- Nachweis einer Immunschwäche
- Schwangerschaft
- Personen, denen die Freiheit entzogen ist
- Unfähigkeit, die Landessprache zu verstehen
- Geschützte Personen
Einschlusskriterien für Negativkontrolle
- Subjekt frei von entzündlichen Erkrankungen und negativem CRP bei der Einschreibung
- Subjekt ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte von SAID
- Thema im Alter von 10 bis 60 Jahren
- Thema mit Krankenversicherung
- Unterschrift der Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien für Negativkontrolle
- Aktive bakterielle, virale, Pilz- oder opportunistische Infektionen
- Kürzliche Infektion oder Antibiotikabehandlung in den letzten 2 Wochen
- Vorgeschichte einer entzündlichen, autoinflammatorischen oder Autoimmunerkrankung
- Vorgeschichte einer systemischen Kortikosteroid- oder nichtsteroidalen (NSAID) Therapie innerhalb der letzten 4 Wochen
- Vorgeschichte von Neoplasien mit Ausnahme von angemessen behandelten Basal- und Plattenepithelzellen -
- Karzinom der Haut oder Karzinom in situ des Gebärmutterhalses
- Nachweis einer Immunschwäche
- Nierenerkrankung im Endstadium (eGFR <20 ml/min/1,73 m2)
- Komorbiditäten, die eine Kortikosteroidtherapie erfordern, einschließlich solcher, die innerhalb der letzten 12 Monate drei oder mehr Kurse mit systemischen Kortikosteroiden erfordert haben
- Schwangerschaft
- Aktueller Drogenmissbrauch oder Vorgeschichte von Drogenmissbrauch innerhalb des letzten Jahres.
- Fehlender peripherer venöser Zugang
- Personen, denen die Freiheit entzogen ist
- Unfähigkeit, die Landessprache zu verstehen
- Geschützte Personen (unter Vormundschaft oder Pflegschaft)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Genetisch nicht diagnostizierte SAID-Patienten (guSAID)
Erwachsene und Kinder mit unterschiedlichen SAID unbekannter Pathogenese, für die keine spezifischen Mutationen identifiziert wurden und deren Pathogenesemechanismus unbekannt bleibt:
|
Die Ermittler bauen eine Sammlung biologischer Proben auf, um biologische Assays und mehrere Analysen, sogenannte "Omics", durchzuführen: Genomik (bezüglich des gesamten Genoms), Proteomik (bezüglich aller Proteine) usw. Dies wird es ermöglichen, die genetischen Mutationen zu identifizieren oder biologische Marker, die bei diesen Krankheiten vorhanden oder nicht vorhanden sind und es ermöglichen, eine Diagnose zu bestätigen oder Differenzialdiagnosen auszuschließen.
|
|
Eltern von guSAID-Patienten
Die Aufnahme von Eltern von guSAID-Patienten wird durch die TRIO-Genomanalyse (Patient plus zwei Elternteile) der guSAID-Patienten ohne bekannte Mutationen gerechtfertigt.
Tatsächlich hilft die auf TRIO basierende Ganz-Exom-Sequenzierung, die Interpretation von Genotypen zu erleichtern und genetische Untersuchungen zu verbessern
|
Die Ermittler bauen eine Sammlung biologischer Proben auf, um biologische Assays und mehrere Analysen, sogenannte "Omics", durchzuführen: Genomik (bezüglich des gesamten Genoms), Proteomik (bezüglich aller Proteine) usw. Dies wird es ermöglichen, die genetischen Mutationen zu identifizieren oder biologische Marker, die bei diesen Krankheiten vorhanden oder nicht vorhanden sind und es ermöglichen, eine Diagnose zu bestätigen oder Differenzialdiagnosen auszuschließen.
|
|
Monogene SAID-Patienten (mSAID)
Diese Patientengruppe dient als positive Kontrolle zur Klassifizierung anderer Krankheiten und umfasst die folgenden Krankheiten: FMF, TRAPS, HIDS und CAPS.
Die Forscher zielen darauf ab, 50 Patienten pro Krankheitsentität zu rekrutieren.
|
Die Ermittler bauen eine Sammlung biologischer Proben auf, um biologische Assays und mehrere Analysen, sogenannte "Omics", durchzuführen: Genomik (bezüglich des gesamten Genoms), Proteomik (bezüglich aller Proteine) usw. Dies wird es ermöglichen, die genetischen Mutationen zu identifizieren oder biologische Marker, die bei diesen Krankheiten vorhanden oder nicht vorhanden sind und es ermöglichen, eine Diagnose zu bestätigen oder Differenzialdiagnosen auszuschließen.
|
|
Kontrollpersonen ohne entzündliche Erkrankungen
Um eine Referenz / Baseline für die Identifizierung von Biomarkern festzulegen, benötigt die Studie nicht-entzündliche Proben.
|
Die Ermittler bauen eine Sammlung biologischer Proben auf, um biologische Assays und mehrere Analysen, sogenannte "Omics", durchzuführen: Genomik (bezüglich des gesamten Genoms), Proteomik (bezüglich aller Proteine) usw. Dies wird es ermöglichen, die genetischen Mutationen zu identifizieren oder biologische Marker, die bei diesen Krankheiten vorhanden oder nicht vorhanden sind und es ermöglichen, eine Diagnose zu bestätigen oder Differenzialdiagnosen auszuschließen.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Fläche unter der Kurve (AUC)
Zeitfenster: [0-6] MONATE
|
Fläche unter der Kurve (AUC) des Kandidatenalgorithmus, der in der Lage ist, zwischen gesunden Kontrollen und Patienten mit SAID zu unterscheiden, entweder monogene SAIDs (positive Kontrollen) oder nicht diagnostizierte SAIDs.
|
[0-6] MONATE
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Bruno FAUTREL, MD, PhD, Department of RHeumatology, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
- Hauptermittler: Christian von FRENCKELL, MD, PhD, CHU de Liège, Department of Rheumatology
- Studienleiter: Vassili SOUMELIS, MD,PhD, INSERM U932
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- C18-30
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Entnahme biologischer Proben
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., LtdAbgeschlossen
-
Immodulon Therapeutics LtdAbgeschlossenMelanomVereinigtes Königreich
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsAbgeschlossen