색소성 망막염의 후향적 자연사 연구 (PHENOROD1)
2021년 8월 3일 업데이트: SparingVision
RHO, PDE6A 또는 PDE6B에서 병원성 돌연변이를 지닌 환자에서 색소성 망막염의 자연사 연구.
이것은 RHO, PDE6A 또는 PDE6B 유전자 돌연변이의 병원성 돌연변이로 인한 색소성 망막염(RP) 환자의 막대 및 원뿔 변성에 대한 자연사 연구입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
정황
상세 설명
이것은 간체에서 선택적으로 발현되는 유전자의 병원성 돌연변이로 인한 RP로 진단된 환자에서 간체 및 원뿔 변성의 자연사를 결정하기 위한 후향적, 종단, 관찰 사례 이력 연구입니다: 로돕신(RHO), 포스포디에스테라아제 6A(PDE6A) 또는 포스포디에스테라아제 6B(PDE6B).
113명의 참가자가 단일 센터인 프랑스의 CHNO-CIC Quinze-Vingt Paris에서 이 연구에 등록됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
113
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
RHO, PDE6A 또는 PDE6B 유전자 돌연변이의 병원성 돌연변이로 인한 RP가 있는 피험자.
설명
포함 기준:
- RHO, PDE6A 또는 PDE6B 유전자의 병원성 돌연변이로 인한 RP 환자.
제외 기준:
- RP에 관여하는 것으로 알려진 다른 유전자에 병원성 돌연변이가 있는 환자.
- 망막 기능에 영향을 미칠 가능성이 있는 RP 이외의 안구 장애가 있는 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시력
기간: 2 년
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최대교정시력(BCVA)(ETDRS, Snellen) 및 굴절에 의해 측정된 시간 경과에 따른 질병의 진행
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2 년
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시야
기간: 2 년
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시야(동적 및 정적)로 측정한 시간 경과에 따른 질병의 진행
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2 년
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스펙트럼 도메인 광간섭 단층 촬영(SD-OCT)
기간: 2 년
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SD-OCT(EZ 길이, ELM 길이, ONL 두께, 황반 용적)로 측정한 시간 경과에 따른 질병의 진행.
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2 년
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안저 자가형광(FAF)
기간: 2 년
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FAF(Hyperautofluorescent ring)로 측정한 질병의 진행
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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환자 특성
기간: 2 년
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연령, 성별, 병력 및 수술 병력, 가족력 및 병용 치료
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2 년
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임상 진단
기간: 기준선(진단 시)
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발병 시 연령 및 설명, 임상 징후, 관련 치료 및 안과적 기왕증
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기준선(진단 시)
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유전진단
기간: 기준선(진단 시)
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돌연변이 유전자, 병원성 돌연변이 확인
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기준선(진단 시)
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망막전도도(ERG)
기간: 기준선(진단 시)
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Photopic 및 Scotopic 전체 필드
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기준선(진단 시)
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컬러 비전
기간: 2 년
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15 Hue Desaturated Lanthony
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2019년 10월 1일
연구 완료 (예상)
2021년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 6월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 6월 4일
처음 게시됨 (실제)
2019년 6월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 8월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 8월 3일
마지막으로 확인됨
2021년 8월 1일
추가 정보
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