视网膜色素变性的回顾性自然史研究 (PHENOROD1)
2021年8月3日 更新者：SparingVision
携带 RHO、PDE6A 或 PDE6B 致病性突变的患者视网膜色素变性的自然史研究。
这是由 RHO、PDE6A 或 PDE6B 基因突变引起的色素性视网膜炎 (RP) 患者视杆和视锥细胞退化的自然历史研究。
研究概览
地位
主动，不招人
条件
详细说明
这是一项回顾性、纵向、观察性病例史研究，旨在确定被诊断为 RP 的患者的视杆细胞和视锥细胞退化的自然史，这些患者的视杆细胞选择性表达基因致病性突变：视紫红质 (RHO)、磷酸二酯酶 6A (PDE6A) 或磷酸二酯酶6B (PDE6B)。
113 名参与者将在单一中心参加这项研究：法国 CHNO-CIC Quinze-Vingt Paris。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
113
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
RHO、PDE6A或PDE6B基因突变致病性突变引起RP的受试者。
描述
纳入标准：
- RHO、PDE6A或PDE6B基因致病性突变引起的RP患者。
排除标准：
- 已知与 RP 相关的任何其他基因发生致病性突变的患者。
- 患有除 RP 以外的任何眼部疾病的患者，可能会影响视网膜功能。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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视力
大体时间：2年
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通过最佳矫正视力 (BCVA)（ETDRS、Snellen）和屈光度测量疾病随时间的进展
|
2年
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视野
大体时间：2年
|
通过视野（动态和静态）测量的疾病随时间的进展
|
2年
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光谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT)
大体时间：2年
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通过 SD-OCT（EZ 长度、ELM 长度、ONL 厚度、黄斑体积）测量的疾病随时间的进展。
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2年
|
|
眼底自发荧光 (FAF)
大体时间：2年
|
通过 FAF（超自发荧光环）测量的疾病进展
|
2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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患者特征
大体时间：2年
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年龄、性别、医疗和手术史、家族史和伴随治疗
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2年
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临床诊断
大体时间：基线（诊断时）
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发病年龄和描述、临床体征、相关治疗和眼科病史
|
基线（诊断时）
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基因诊断
大体时间：基线（诊断时）
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突变基因，确定致病突变
|
基线（诊断时）
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视网膜电图 (ERG)
大体时间：基线（诊断时）
|
明视和暗视全场
|
基线（诊断时）
|
|
色觉
大体时间：2年
|
15 色调不饱和蓝调
|
2年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年10月1日
初级完成 (实际的)
2019年10月1日
研究完成 (预期的)
2021年9月30日
研究注册日期
首次提交
2019年6月4日
首先提交符合 QC 标准的
2019年6月4日
首次发布 (实际的)
2019年6月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年8月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年8月3日
最后验证
2021年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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