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網膜色素変性症の回顧的自然史研究 (PHENOROD1)

2021年8月3日 更新者：SparingVision

RHO、PDE6A、または PDE6B に病原性変異を有する患者における網膜色素変性症の自然史研究。

これは、RHO、PDE6A または PDE6B 遺伝子変異の病原性変異によって引き起こされる網膜色素変性症 (RP) 患者の桿体および錐体変性症の自然史研究です。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

詳細な説明

これは、ロドプシン (RHO)、ホスホジエステラーゼ 6A (PDE6A)、またはホスホジエステラーゼの選択的発現を伴う遺伝子の病原性突然変異によって引き起こされる RP と診断された患者の桿体および錐体変性症の自然史を決定するための遡及的、縦断的、観察的病歴研究です。 6B (PDE6B)。

113人の参加者が、フランスのCHNO-CIC Quinze-Vingt Parisという単一のセンターでこの研究に登録されます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

113

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75012
        • CHNO XV-XX Paris - CIC 1423

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-RHO、PDE6AまたはPDE6B遺伝子変異の病原性変異によって引き起こされたRPを有する被験者。

説明

包含基準:

  • -RHO、PDE6AまたはPDE6B遺伝子の病原性変異によって引き起こされたRP患者。

除外基準:

  • -RPに関与することが知られている他の遺伝子に病原性変異がある患者。
  • -網膜機能に影響を与える可能性が高い、RP以外の眼障害のある患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：回顧

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
視力
時間枠：2年
最高矯正視力（BCVA）（ETDRS、スネレン）および屈折によって測定される経時的な疾患の進行
2年
視野
時間枠：2年
視野（動的および静的）によって測定される経時的な疾患の進行
2年
スペクトル領域光コヒーレンストモグラフィー (SD-OCT)
時間枠：2年
SD-OCT (EZ 長さ、ELM 長さ、ONL 厚さ、黄斑体積) によって測定された経時的な疾患の進行。
2年
眼底自家蛍光 (FAF)
時間枠：2年
FAF（ハイパー自己蛍光リング）で測定した疾患の進行
2年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
患者の特徴
時間枠：2年
年齢、性別、病歴​​および手術歴、家族歴および併用治療
2年
臨床診断
時間枠：ベースライン（診断時）
発症時の年齢と説明、臨床徴候、関連する治療法、および眼科的既往歴
ベースライン（診断時）
遺伝子診断
時間枠：ベースライン（診断時）
変異遺伝子、特定された病原性変異
ベースライン（診断時）
網膜電図（ERG）
時間枠：ベースライン（診断時）
明所視および暗所視全視野
ベースライン（診断時）
色覚
時間枠：2年
15 色相不飽和ランソニー
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年10月1日

一次修了 (実際)

2019年10月1日

研究の完了 (予想される)

2021年9月30日

試験登録日

最初に提出

2019年6月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年6月4日

最初の投稿 (実際)

2019年6月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年8月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年8月3日

最終確認日

2021年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • PHENOROD1

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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