Estudo Retrospectivo da História Natural da Retinite Pigmentosa (PHENOROD1)
3 de agosto de 2021 atualizado por: SparingVision
Estudo da História Natural da Retinite Pigmentosa em Paciente Portador de Mutações Patogênicas em RHO, PDE6A ou PDE6B.
Este é um estudo de história natural de degenerações de bastonetes e cones em pacientes com Retinite Pigmentosa (RP) causada por mutações patogênicas nos genes RHO, PDE6A ou PDE6B.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo retrospectivo, longitudinal e observacional de caso clínico para determinar a história natural da degeneração de bastonetes e cones em pacientes diagnosticados com PR causada por mutações patogênicas em genes com expressão seletiva em bastonetes: rodopsina (RHO), fosfodiesterase 6A (PDE6A) ou fosfodiesterase 6B (PDE6B).
113 participantes serão inscritos neste estudo em um único centro: CHNO-CIC Quinze-Vingt Paris na França.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
113
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com RP causada por mutações patogênicas nos genes RHO, PDE6A ou PDE6B.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com PR causada por mutações patogênicas nos genes RHO, PDE6A ou PDE6B.
Critério de exclusão:
- Pacientes com uma mutação patogênica em qualquer outro gene conhecido por estar envolvido na PR.
- Pacientes com qualquer distúrbio ocular que não seja RP, com probabilidade de afetar a função retiniana.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Acuidade visual
Prazo: 2 anos
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Progressão da doença ao longo do tempo, medida pela melhor acuidade visual corrigida (BCVA) (ETDRS, Snellen) e refração
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2 anos
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Campo visual
Prazo: 2 anos
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Progressão da doença ao longo do tempo medida pelos campos visuais (cinéticos e estáticos)
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2 anos
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Tomografia de Coerência Óptica de Domínio Espectral (SD-OCT)
Prazo: 2 anos
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Progressão da doença ao longo do tempo medida por SD-OCT (comprimento EZ, comprimento ELM, espessura ONL, volume macular).
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2 anos
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Autofluorescência de fundo (FAF)
Prazo: 2 anos
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Progressão da doença medida por FAF (anel hiperautofluorescente)
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Características dos pacientes
Prazo: 2 anos
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Idade, sexo, antecedentes médicos e cirúrgicos, antecedentes familiares e tratamentos concomitantes
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2 anos
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Diagnóstico clínico
Prazo: linha de base (no diagnóstico)
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Idade e descrição de início, sinais clínicos, tratamentos relevantes e anamnese oftalmológica
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linha de base (no diagnóstico)
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Diagnóstico genético
Prazo: linha de base (no diagnóstico)
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Gene mutado, mutação patogênica identificada
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linha de base (no diagnóstico)
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Eletrorretinograma (ERG)
Prazo: linha de base (no diagnóstico)
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Campo completo fotópico e escotópico
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linha de base (no diagnóstico)
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Visão colorida
Prazo: 2 anos
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15 Matiz Desaturado Lanthony
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de outubro de 2018
Conclusão Primária (Real)
1 de outubro de 2019
Conclusão do estudo (Antecipado)
30 de setembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de junho de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de junho de 2019
Primeira postagem (Real)
5 de junho de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
4 de agosto de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de agosto de 2021
Última verificação
1 de agosto de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PHENOROD1
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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