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Studio retrospettivo di storia naturale sulla retinite pigmentosa (PHENOROD1)

3 agosto 2021 aggiornato da: SparingVision

Studio di storia naturale della retinite pigmentosa in pazienti portatori di mutazioni patogene in RHO, PDE6A o PDE6B.

Questo è lo studio della storia naturale delle degenerazioni dei bastoncelli e dei coni nei pazienti con retinite pigmentosa (RP) causate da mutazioni patogene nelle mutazioni del gene RHO, PDE6A o PDE6B.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio clinico retrospettivo, longitudinale, osservazionale per determinare la storia naturale della degenerazione dei bastoncelli e dei coni in pazienti con diagnosi di RP causata da mutazioni patogene nei geni con espressione selettiva nei bastoncelli: rodopsina (RHO), fosfodiesterasi 6A (PDE6A) o fosfodiesterasi 6B (PDE6B).

113 partecipanti saranno arruolati in questo studio presso l'unico centro: CHNO-CIC Quinze-Vingt Paris in Francia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

113

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • CHNO XV-XX Paris - CIC 1423

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con RP causata da mutazioni patogene nelle mutazioni del gene RHO, PDE6A o PDE6B.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con RP causata da mutazioni patogene nei geni RHO, PDE6A o PDE6B.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con una mutazione patogena in qualsiasi altro gene noto per essere coinvolto nella RP.
  • Pazienti con qualsiasi disturbo oculare diverso da RP, che potrebbe avere un impatto sulla funzione retinica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acuità visiva
Lasso di tempo: 2 anni
Progressione della malattia nel tempo misurata dalla migliore acuità visiva corretta (BCVA) (ETDRS, Snellen) e rifrazione
2 anni
Campo visivo
Lasso di tempo: 2 anni
Progressione della malattia nel tempo misurata dai campi visivi (cinetici e statici)
2 anni
Tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT)
Lasso di tempo: 2 anni
Progressione della malattia nel tempo misurata da SD-OCT (lunghezza EZ, lunghezza ELM, spessore ONL, volume maculare).
2 anni
Autofluorescenza del fondo (FAF)
Lasso di tempo: 2 anni
Progressione della malattia misurata mediante FAF (anello iperautofluorescente)
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche dei pazienti
Lasso di tempo: 2 anni
Età, sesso, storia medica e chirurgica, storia familiare e trattamenti concomitanti
2 anni
Diagnosi clinica
Lasso di tempo: basale (alla diagnosi)
Età e descrizione all'esordio, segni clinici, trattamenti rilevanti e anamnesi oftalmologica
basale (alla diagnosi)
Diagnosi genetica
Lasso di tempo: basale (alla diagnosi)
Gene mutato, mutazione patogena identificata
basale (alla diagnosi)
Elettroretinogramma (ERG)
Lasso di tempo: basale (alla diagnosi)
Fotopico e scotopico a pieno campo
basale (alla diagnosi)
Visione a colori
Lasso di tempo: 2 anni
15 Tonalità Lanthony desaturata
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

SparingVision

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2018

Completamento primario (Effettivo)

1 ottobre 2019

Completamento dello studio (Anticipato)

30 settembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

5 giugno 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 agosto 2021

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PHENOROD1

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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