Retrospektywne badanie historii naturalnej barwnikowego siatkówki (PHENOROD1)
3 sierpnia 2021 zaktualizowane przez: SparingVision
Badanie historii naturalnej barwnikowego zapalenia siatkówki u pacjentów niosących mutacje patogenne w RHO, PDE6A lub PDE6B.
Jest to badanie historii naturalnej zwyrodnień pręcików i czopków u pacjentów z Retinitis Pigmentosa (RP) spowodowanych patogennymi mutacjami w genach RHO, PDE6A lub PDE6B.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Szczegółowy opis
Jest to retrospektywne, podłużne, obserwacyjne badanie historii przypadku mające na celu określenie naturalnego przebiegu degeneracji pręcików i czopków u pacjentów z rozpoznaniem RP spowodowanego patogennymi mutacjami w genach o selektywnej ekspresji u pręcików: rodopsyny (RHO), fosfodiesterazy 6A (PDE6A) lub fosfodiesterazy 6B (PDE6B).
113 uczestników zostanie włączonych do tego badania w jednym ośrodku: CHNO-CIC Quinze-Vingt Paris we Francji.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
113
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z RP spowodowanym patogennymi mutacjami w mutacjach genów RHO, PDE6A lub PDE6B.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z RP spowodowanym patogennymi mutacjami w genach RHO, PDE6A lub PDE6B.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z patogenną mutacją w jakimkolwiek innym genie, o którym wiadomo, że bierze udział w RP.
- Pacjenci z jakąkolwiek chorobą oczu inną niż RP, która może wpływać na czynność siatkówki.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ostrość widzenia
Ramy czasowe: 2 lata
|
Progresja choroby w czasie mierzona najlepszą skorygowaną ostrością wzroku (BCVA) (ETDRS, Snellen) i refrakcją
|
2 lata
|
|
Pole widzenia
Ramy czasowe: 2 lata
|
Postęp choroby w czasie mierzony za pomocą pól widzenia (kinetycznego i statycznego)
|
2 lata
|
|
Optyczna koherentna tomografia domeny widmowej (SD-OCT)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Postęp choroby w czasie mierzony za pomocą SD-OCT (długość EZ, długość ELM, grubość ONL, objętość plamki).
|
2 lata
|
|
Autofluorescencja dna oka (FAF)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Progresja choroby mierzona metodą FAF (pierścień hiperautofluorescencyjny)
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka pacjentów
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wiek, płeć, historia medyczna i chirurgiczna, historia rodzinna i leczenie towarzyszące
|
2 lata
|
|
Diagnoza kliniczna
Ramy czasowe: linia podstawowa (w momencie rozpoznania)
|
Wiek i opis zachorowania, objawy kliniczne, odpowiednie leczenie i wywiad okulistyczny
|
linia podstawowa (w momencie rozpoznania)
|
|
Diagnoza genetyczna
Ramy czasowe: linia podstawowa (w momencie rozpoznania)
|
Zmutowany gen, zidentyfikowana mutacja patogenna
|
linia podstawowa (w momencie rozpoznania)
|
|
Elektroretinogram (ERG)
Ramy czasowe: linia podstawowa (w momencie rozpoznania)
|
Pełne pole fotopowe i skotopowe
|
linia podstawowa (w momencie rozpoznania)
|
|
Widzenie kolorów
Ramy czasowe: 2 lata
|
15 Hue Desaturated Lanthony
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 października 2018
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 października 2019
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
30 września 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
4 czerwca 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
4 czerwca 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
5 czerwca 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
4 sierpnia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 sierpnia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PHENOROD1
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .