Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Retrospectieve natuurhistorische studie van Retinitis Pigmentosa (PHENOROD1)

3 augustus 2021 bijgewerkt door: SparingVision

Natural History Study of Retinitis Pigmentosa bij patiënten met pathogene mutaties in RHO, PDE6A of PDE6B.

Dit is een natuurhistorisch onderzoek naar degeneraties van staafjes en kegeltjes bij patiënten met Retinitis Pigmentosa (RP), veroorzaakt door pathogene mutaties in RHO-, PDE6A- of PDE6B-genmutaties.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een retrospectieve, longitudinale, observationele casusgeschiedenisstudie om de natuurlijke geschiedenis van degeneratie van staafjes en kegeltjes te bepalen bij patiënten met de diagnose RP veroorzaakt door pathogene mutaties in genen met selectieve expressie in staafjes: rodopsine (RHO), fosfodiësterase 6A (PDE6A) of fosfodiësterase 6B (PDE6B).

113 deelnemers zullen worden ingeschreven voor deze studie in één enkel centrum: CHNO-CIC Quinze-Vingt Parijs in Frankrijk.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

113

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • CHNO XV-XX Paris - CIC 1423

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Proefpersonen met RP veroorzaakt door pathogene mutaties in RHO-, PDE6A- of PDE6B-genmutaties.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met RP veroorzaakt door pathogene mutaties in RHO-, PDE6A- of PDE6B-genen.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met een pathogene mutatie in een ander gen waarvan bekend is dat het betrokken is bij RP.
  • Patiënten met een andere oogaandoening dan RP, die waarschijnlijk de werking van het netvlies beïnvloeden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gezichtsscherpte
Tijdsspanne: 2 jaar
Voortgang van de ziekte in de loop van de tijd zoals gemeten door de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) (ETDRS, Snellen) en refractie
2 jaar
Gezichtsveld
Tijdsspanne: 2 jaar
Progressie van ziekte in de loop van de tijd zoals gemeten door visuele velden (kinetisch en statisch)
2 jaar
Spectrale domein optische coherentietomografie (SD-OCT)
Tijdsspanne: 2 jaar
Progressie van de ziekte in de loop van de tijd zoals gemeten met SD-OCT (EZ-lengte, ELM-lengte, ONL-dikte, maculavolume).
2 jaar
Fundus autofluorescentie (FAF)
Tijdsspanne: 2 jaar
Progressie van ziekte zoals gemeten door FAF (Hyperautofluorescent ring)
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Patiënt kenmerken
Tijdsspanne: 2 jaar
Leeftijd, geslacht, medische en chirurgische geschiedenis, familiegeschiedenis en bijkomende behandelingen
2 jaar
Medische diagnose
Tijdsspanne: basislijn (bij diagnose)
Leeftijd en beschrijving bij aanvang, klinische symptomen, relevante behandelingen en een oftalmologische anamnese
basislijn (bij diagnose)
Genetische diagnose
Tijdsspanne: basislijn (bij diagnose)
Gemuteerd gen, geïdentificeerde pathogene mutatie
basislijn (bij diagnose)
Elektroretinogram (ERG)
Tijdsspanne: basislijn (bij diagnose)
Fotopisch en scotopisch volledig veld
basislijn (bij diagnose)
Kleurenzicht
Tijdsspanne: 2 jaar
15 Tint Onverzadigde Lanthony
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

SparingVision

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2019

Studie voltooiing (Verwacht)

30 september 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 juni 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 juni 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 augustus 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 augustus 2021

Laatst geverifieerd

1 augustus 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PHENOROD1

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Retinitis Pigmentosa (RP)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren