Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Retrospektiv naturhistorisk studie av Retinitis Pigmentosa (PHENOROD1)

3 augusti 2021 uppdaterad av: SparingVision

Naturhistorisk studie av retinitis Pigmentosa hos patienter som bär patogena mutationer i RHO, PDE6A eller PDE6B.

Detta är en naturhistorisk studie av stavar och kottar degenerationer hos patienter med Retinitis Pigmentosa (RP) orsakad av patogena mutationer i RHO, PDE6A eller PDE6B genmutationer.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en retrospektiv, longitudinell, observationell fallhistoriastudie för att fastställa den naturliga historien för stavar och kottar degeneration hos patienter diagnostiserade med RP orsakad av patogena mutationer i gener med selektivt uttryck i stavar: rhodopsin (RHO), fosfodiesteras 6A (PDE6A) eller fosfodiesteras 6B (PDE6B).

113 deltagare kommer att skrivas in i denna studie vid det enda centret: CHNO-CIC Quinze-Vingt Paris i Frankrike.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

113

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • CHNO XV-XX Paris - CIC 1423

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Försökspersoner med RP orsakad av patogena mutationer i RHO-, PDE6A- eller PDE6B-genmutationer.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med RP orsakad av patogena mutationer i RHO-, PDE6A- eller PDE6B-gener.

Exklusions kriterier:

  • Patienter med en patogen mutation i någon annan gen som är känd för att vara involverad i RP.
  • Patienter med någon annan okulär störning än RP, kan sannolikt påverka näthinnefunktionen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Synskärpa
Tidsram: 2 år
Sjukdomens utveckling över tid mätt med bästa korrigerade synskärpa (BCVA) (ETDRS, Snellen) och refraktion
2 år
Synfält
Tidsram: 2 år
Sjukdomens utveckling över tid mätt med synfält (kinetiska och statiska)
2 år
Spectral Domain Optical Coherence tomography (SD-OCT)
Tidsram: 2 år
Sjukdomsprogression över tid mätt med SD-OCT (EZ-längd, ELM-längd, ENKEL-tjocklek, makulär volym).
2 år
Fundus autofluorescens (FAF)
Tidsram: 2 år
Sjukdomsprogression mätt med FAF (hyperautofluorescerande ring)
2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patientens egenskaper
Tidsram: 2 år
Ålder, kön, medicinsk och kirurgisk historia, familjehistoria och samtidiga behandlingar
2 år
Klinisk diagnos
Tidsram: baslinje (vid diagnos)
Ålder och beskrivning vid debut, kliniska tecken, relevanta behandlingar och en oftalmologisk anamnes
baslinje (vid diagnos)
Genetisk diagnos
Tidsram: baslinje (vid diagnos)
Muterad gen, identifierad patogen mutation
baslinje (vid diagnos)
Elektroretinogram (ERG)
Tidsram: baslinje (vid diagnos)
Photopic och scotopic fullt fält
baslinje (vid diagnos)
Färgseende
Tidsram: 2 år
15 Hue Desaturated Lanthony
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

SparingVision

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 oktober 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

1 oktober 2019

Avslutad studie (Förväntat)

30 september 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 juni 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 juni 2019

Första postat (Faktisk)

5 juni 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 augusti 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 augusti 2021

Senast verifierad

1 augusti 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PHENOROD1

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Retinitis Pigmentosa (RP)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera