Retrospektiv naturhistorisk undersøgelse af retinitis Pigmentosa (PHENOROD1)
3. august 2021 opdateret af: SparingVision
Naturhistorisk undersøgelse af retinitis Pigmentosa hos patienter, der bærer patogene mutationer i RHO, PDE6A eller PDE6B.
Dette er en naturhistorisk undersøgelse af stænger og kegler degeneration hos patienter med Retinitis Pigmentosa (RP) forårsaget af patogene mutationer i RHO, PDE6A eller PDE6B genmutationer.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er et retrospektivt, longitudinelt, observationshistoriestudie for at bestemme den naturlige historie af stænger og kegler degeneration hos patienter diagnosticeret med RP forårsaget af patogene mutationer i gener med selektiv ekspression i stave: rhodopsin (RHO), phosphodiesterase 6A (PDE6A) eller phosphodiesterase 6B (PDE6B).
113 deltagere vil blive tilmeldt denne undersøgelse på enkeltcenteret: CHNO-CIC Quinze-Vingt Paris i Frankrig.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
113
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Forsøgspersoner med RP forårsaget af patogene mutationer i RHO-, PDE6A- eller PDE6B-genmutationer.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med RP forårsaget af patogene mutationer i RHO, PDE6A eller PDE6B gener.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter med en patogen mutation i et hvilket som helst andet gen, der vides at være involveret i RP.
- Patienter med en anden øjenlidelse end RP, som sandsynligvis vil påvirke nethindens funktion.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Synsstyrke
Tidsramme: 2 år
|
Progression af sygdom over tid målt ved bedste korrigerede synsstyrke (BCVA) (ETDRS, Snellen) og refraktion
|
2 år
|
|
Synsfelt
Tidsramme: 2 år
|
Progression af sygdom over tid målt ved synsfelter (kinetiske og statiske)
|
2 år
|
|
Spectral Domain Optical Coherence tomography (SD-OCT)
Tidsramme: 2 år
|
Progression af sygdom over tid målt ved SD-OCT (EZ-længde, ELM-længde, ONL-tykkelse, makulært volumen).
|
2 år
|
|
Fundus Autofluorescens (FAF)
Tidsramme: 2 år
|
Progression af sygdom målt ved FAF (Hyperautofluorescerende ring)
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Patientens egenskaber
Tidsramme: 2 år
|
Alder, køn, medicinsk og kirurgisk historie, familiehistorie og samtidige behandlinger
|
2 år
|
|
Klinisk diagnose
Tidsramme: baseline (ved diagnose)
|
Alder og beskrivelse ved debut, kliniske tegn, relevante behandlinger og en oftalmologisk anamnese
|
baseline (ved diagnose)
|
|
Genetisk diagnose
Tidsramme: baseline (ved diagnose)
|
Muteret gen, identificeret patogen mutation
|
baseline (ved diagnose)
|
|
Elektroretinogram (ERG)
Tidsramme: baseline (ved diagnose)
|
Fotopic og scotopic fuld felt
|
baseline (ved diagnose)
|
|
Farvesyn
Tidsramme: 2 år
|
15 Hue Desaturated Lanthony
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. oktober 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. oktober 2019
Studieafslutning (Forventet)
30. september 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. juni 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
4. juni 2019
Først opslået (Faktiske)
5. juni 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
4. august 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. august 2021
Sidst verificeret
1. august 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- PHENOROD1
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .