Retrospektiivinen luonnonhistoriallinen tutkimus Retinitis Pigmentosasta (PHENOROD1)
tiistai 3. elokuuta 2021 päivittänyt: SparingVision
Natural History Study Retinitis Pigmentosa potilailla, jotka kantavat RHO-, PDE6A- tai PDE6B-patogeenisiä mutaatioita.
Tämä on luonnonhistoriallinen tutkimus sauvojen ja kartioiden rappeutumisesta potilailla, joilla on Retinitis Pigmentosa (RP), jotka johtuvat RHO-, PDE6A- tai PDE6B-geenimutaatioiden patogeenisista mutaatioista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on retrospektiivinen, pitkittäinen, havainnollinen tapaushistoriatutkimus, jonka tarkoituksena on määrittää sauvojen ja kartioiden rappeutumisen luonnollinen historia potilailla, joilla on diagnosoitu RP, jonka aiheuttavat patogeeniset mutaatiot geeneissä, jotka ilmentyvät selektiivisesti sauvoissa: rodopsiini (RHO), fosfodiesteraasi 6A (PDE6A) tai fosfodiesteraasi 6B (PDE6B).
113 osallistujaa otetaan mukaan tähän tutkimukseen yhdessä keskuskeskuksessa: CHNO-CIC Quinze-Vingt Parisissa Ranskassa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
113
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on RHO-, PDE6A- tai PDE6B-geenimutaatioiden patogeenisten mutaatioiden aiheuttama RP.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on RHO-, PDE6A- tai PDE6B-geenien patogeenisten mutaatioiden aiheuttama RP.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on patogeeninen mutaatio missä tahansa muussa geenissä, jonka tiedetään liittyvän RP:hen.
- Potilaat, joilla on jokin muu silmähäiriö kuin RP, joka todennäköisesti vaikuttaa verkkokalvon toimintaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Näöntarkkuus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Sairauden eteneminen ajan myötä mitattuna parhaalla korjatulla näöntarkkuudella (BCVA) (ETDRS, Snellen) ja refraktiolla
|
2 vuotta
|
|
Näkökenttä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Taudin eteneminen ajan kuluessa mitattuna näkökentillä (kineettinen ja staattinen)
|
2 vuotta
|
|
Spektrialueen optinen koherenssitomografia (SD-OCT)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Taudin eteneminen ajan myötä mitattuna SD-OCT:llä (EZ-pituus, ELM-pituus, ONL-paksuus, makulan tilavuus).
|
2 vuotta
|
|
Silmänpohjan autofluoresenssi (FAF)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Taudin eteneminen FAF:lla (Hyperautofluorescent ring) mitattuna
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaiden ominaisuudet
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Ikä, sukupuoli, sairaus- ja leikkaushistoria, sukuhistoria ja samanaikaiset hoidot
|
2 vuotta
|
|
Kliininen diagnoosi
Aikaikkuna: lähtötaso (diagnoosin yhteydessä)
|
Ikä ja kuvaus alkaessa, kliiniset oireet, asiaankuuluvat hoidot ja oftalmologinen anamneesi
|
lähtötaso (diagnoosin yhteydessä)
|
|
Geneettinen diagnoosi
Aikaikkuna: lähtötaso (diagnoosin yhteydessä)
|
Mutoitunut geeni, tunnistettu patogeeninen mutaatio
|
lähtötaso (diagnoosin yhteydessä)
|
|
Elektroretinogrammi (ERG)
Aikaikkuna: lähtötaso (diagnoosin yhteydessä)
|
Valokuva- ja skotooppinen koko kenttä
|
lähtötaso (diagnoosin yhteydessä)
|
|
Värinäkö
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
15 Hue Desaturated Lanthony
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. lokakuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. lokakuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 30. syyskuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 4. kesäkuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 4. kesäkuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 5. kesäkuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 4. elokuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. elokuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. elokuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PHENOROD1
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .