Retrospektivní přírodovědná studie retinitis Pigmentosa (PHENOROD1)
3. srpna 2021 aktualizováno: SparingVision
Přirozená historie retinitis Pigmentosa u patogenních mutací přenášejících pacienty v RHO, PDE6A nebo PDE6B.
Jedná se o přirozenou studii degenerací tyčinek a čípků u pacientů s Retinitis Pigmentosa (RP) způsobenou patogenními mutacemi v genových mutacích RHO, PDE6A nebo PDE6B.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Detailní popis
Jedná se o retrospektivní, longitudinální, observační kazuistiku ke stanovení přirozené historie degenerace tyčinek a čípků u pacientů s diagnózou RP způsobenou patogenními mutacemi v genech se selektivní expresí v tyčinkách: rhodopsin (RHO), fosfodiesteráza 6A (PDE6A) nebo fosfodiesteráza 6B (PDE6B).
Do této studie bude zařazeno 113 účastníků v jediném centru: CHNO-CIC Quinze-Vingt Paris ve Francii.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
113
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Subjekty s RP způsobenou patogenními mutacemi v genových mutacích RHO, PDE6A nebo PDE6B.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s RP způsobenou patogenními mutacemi v genech RHO, PDE6A nebo PDE6B.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s patogenní mutací v jakémkoli jiném genu, o kterém je známo, že se účastní RP.
- Pacienti s jakoukoli oční poruchou jinou než RP, která pravděpodobně ovlivní funkci sítnice.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zraková ostrost
Časové okno: 2 roky
|
Progrese onemocnění v průběhu času měřená nejlépe korigovanou zrakovou ostrostí (BCVA) (ETDRS, Snellen) a refrakcí
|
2 roky
|
|
Zorné pole
Časové okno: 2 roky
|
Progrese onemocnění v průběhu času měřená zornými poli (kinetická a statická)
|
2 roky
|
|
Spektrální doménová optická koherenční tomografie (SD-OCT)
Časové okno: 2 roky
|
Progrese onemocnění v průběhu času měřená pomocí SD-OCT (délka EZ, délka ELM, tloušťka ONL, objem makuly).
|
2 roky
|
|
Autofluorescence fundu (FAF)
Časové okno: 2 roky
|
Progrese onemocnění měřená pomocí FAF (hyperautofluorescenční kruh)
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakteristika pacientů
Časové okno: 2 roky
|
Věk, pohlaví, lékařská a chirurgická anamnéza, rodinná anamnéza a souběžné léčby
|
2 roky
|
|
Klinická diagnóza
Časové okno: základní linie (při diagnóze)
|
Věk a popis na počátku, klinické příznaky, relevantní léčba a oftalmologická anamnéza
|
základní linie (při diagnóze)
|
|
Genetická diagnostika
Časové okno: základní linie (při diagnóze)
|
Mutovaný gen, identifikovaná patogenní mutace
|
základní linie (při diagnóze)
|
|
Elektroretinogram (ERG)
Časové okno: základní linie (při diagnóze)
|
Fotopické a skotopické plné pole
|
základní linie (při diagnóze)
|
|
Barevné vidění
Časové okno: 2 roky
|
15 Hue Desaturated Lanthony
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. října 2018
Primární dokončení (Aktuální)
1. října 2019
Dokončení studie (Očekávaný)
30. září 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. června 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. června 2019
První zveřejněno (Aktuální)
5. června 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
4. srpna 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. srpna 2021
Naposledy ověřeno
1. srpna 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PHENOROD1
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .