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Estudio retrospectivo de la historia natural de la retinosis pigmentaria (PHENOROD1)

3 de agosto de 2021 actualizado por: SparingVision

Estudio de Historia Natural de la Retinosis Pigmentaria en Pacientes Portadores de Mutaciones Patógenas en RHO, PDE6A o PDE6B.

Se trata del estudio de la historia natural de las degeneraciones de conos y bastones en pacientes con Retinosis Pigmentaria (RP) causada por mutaciones patogénicas en los genes RHO, PDE6A o PDE6B.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

Se trata de un estudio observacional, longitudinal, retrospectivo de casos clínicos para determinar la historia natural de la degeneración de bastones y conos en pacientes diagnosticados de RP causada por mutaciones patogénicas en genes con expresión selectiva en bastones: rodopsina (RHO), fosfodiesterasa 6A (PDE6A) o fosfodiesterasa 6B (PDE6B).

Se inscribirán 113 participantes en este estudio en el único centro: CHNO-CIC Quinze-Vingt Paris en Francia.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

113

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • CHNO XV-XX Paris - CIC 1423

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Sujetos con RP causada por mutaciones patogénicas en mutaciones del gen RHO, PDE6A o PDE6B.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con RP causada por mutaciones patogénicas en los genes RHO, PDE6A o PDE6B.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes con una mutación patogénica en cualquier otro gen del que se sepa que está implicado en la RP.
  • Pacientes con cualquier trastorno ocular que no sea RP, que probablemente afecte la función retiniana.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Agudeza visual
Periodo de tiempo: 2 años
Progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo medida por la mejor agudeza visual corregida (BCVA) (ETDRS, Snellen) y refracción
2 años
Campo visual
Periodo de tiempo: 2 años
Progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo medida por los campos visuales (cinético y estático)
2 años
Tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT)
Periodo de tiempo: 2 años
Progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo medida por SD-OCT (longitud EZ, longitud ELM, grosor ONL, volumen macular).
2 años
Autofluorescencia del fondo de ojo (FAF)
Periodo de tiempo: 2 años
Progresión de la enfermedad medida por FAF (anillo hiperautofluorescente)
2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Características de los pacientes
Periodo de tiempo: 2 años
Edad, sexo, antecedentes médicos y quirúrgicos, antecedentes familiares y tratamientos concomitantes
2 años
Diagnostico clinico
Periodo de tiempo: línea de base (en el momento del diagnóstico)
Edad y descripción de inicio, signos clínicos, tratamientos pertinentes y anamnesis oftalmológica
línea de base (en el momento del diagnóstico)
Diagnóstico genético
Periodo de tiempo: línea de base (en el momento del diagnóstico)
Gen mutado, mutación patógena identificada
línea de base (en el momento del diagnóstico)
Electrorretinograma (ERG)
Periodo de tiempo: línea de base (en el momento del diagnóstico)
Campo completo fotópico y escotópico
línea de base (en el momento del diagnóstico)
La visión del color
Periodo de tiempo: 2 años
Lanthony desaturado de 15 tonos
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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SparingVision

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de octubre de 2018

Finalización primaria (Actual)

1 de octubre de 2019

Finalización del estudio (Anticipado)

30 de septiembre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de junio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de junio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

5 de junio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de agosto de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de agosto de 2021

Última verificación

1 de agosto de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PHENOROD1

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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