이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

시험 준비 코호트 다운 증후군(TRC-DS) (TRC-DS)

2026년 5월 13일 업데이트: Michael Rafii, MD, PhD, University of Southern California

다운 증후군에 대한 알츠하이머 임상 시험 컨소시엄(ACTC-DS) 시험 준비 코호트 - 다운 증후군(TRC-DS)

시험 준비 코호트 - 다운 증후군(TRC-DS)의 목적은 다운 증후군(DS)이 있는 치매가 없는 성인(35-55세) 120명을 시험 준비 코호트(TRC)에 등록하는 것입니다. TRC-DS에 등록된 참가자는 종단적 인지 및 임상 평가, 유전 및 바이오마커 테스트, 이미징 및 생체 표본 수집을 받게 됩니다. 이러한 결과 측정을 사용하여 연구자들은 인지 측정과 알츠하이머병(AD)의 바이오마커 사이의 관계를 분석하여 질병 진행을 가장 잘 반영하는 DS의 AD 임상 시험에 대한 종점을 식별할 것입니다.

연구 및 참여 사이트에 대해 자세히 알아보려면 연구 웹 사이트(https://www.trcds.org/)를 방문하십시오.

TRC-DS는 알츠하이머병 바이오마커 컨소시엄-다운 증후군(ABC-DS)과 협력하여 연구 참가자가 "공동 등록"이라고 하는 ABC-DS 및 TRC-DS 모두에 동시에 등록할 수 있도록 합니다. ABC-DS는 피츠버그 대학교 조정 센터에서 감독하는 종적 관찰 연구입니다. 미래에 잠재적으로 임상 시험에 참여하는 데 관심이 있고 TRC-DS 자격 기준을 충족하는 ABC-DS 참가자는 ABC-DS 사이트에서 TRC-DS에 공동 등록하도록 선택할 수 있습니다. 공동 등록 참가자는 ABC-DS 프로토콜 및 활동 일정을 준수하지만 TRC-DS 팀과 데이터를 공유하고 향후 임상 시험 참여 초대를 받는 데 동의합니다. ABC-DS에 대한 자세한 내용은 https://www.nia.nih.gov/research/abc-ds 또는 http://abcds.pitt.edu/를 방문하십시오.

연구 개요

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

550

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, 미국, 85013
        • 모병
        • Barrow Neurological Institute
        • 수석 연구원:
          • Anna Burke, MD
    • California
      • Orange, California, 미국, 92868
        • 모병
        • University of California, Irvine School of Medicine, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • 수석 연구원:
          • Ira Lott
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • 모병
        • Linda Crnic Institute for Down Syndrome, University of Colorado
        • 수석 연구원:
          • Joaquin Espinosa, PhD
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, 미국, 60068
        • 아직 모집하지 않음
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • 수석 연구원:
          • Brian Chicoine, MD
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
        • 모병
        • Indiana University
        • 수석 연구원:
          • Jill Fodstad, PhD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • 모병
        • University of Kansas Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Lauren T Ptomey, PhD, RD, LD
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, 미국, 40504
        • 모병
        • University of Kentucky, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • 수석 연구원:
          • Frederick Schmitt, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Massachusetts General Hospital, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • 수석 연구원:
          • Herminia Herminia Diana Rosas
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, 미국, 63108
        • 모병
        • Washington University, St. Louis
        • 수석 연구원:
          • Beau Ances, MD, PhD
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, 미국, 89106
        • 아직 모집하지 않음
        • Cleveland Clinic, Lou Ruvo Center for Brain Health, Las Vegas
        • 수석 연구원:
          • Charles Bernick, MD
    • New York
      • Staten Island, New York, 미국, 10314
        • 모병
        • New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (SIBRDD), Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • 수석 연구원:
          • Sharon Krinsky-McHale, PhD
    • Ohio
      • Beachwood, Ohio, 미국, 44122
        • 모병
        • Case Western Reserve University
        • 수석 연구원:
          • Rajeet Shrestha, MD
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45219
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Cincinnati
        • 수석 연구원:
          • Russell Sawyer, MD
    • Oregon
      • Portland, Oregon, 미국, 97239
        • 아직 모집하지 않음
        • Oregon Health & Science University
        • 수석 연구원:
          • Aimee Pierce, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
        • 모병
        • University of Pittsburgh, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • 수석 연구원:
          • Benjamin Handen
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37212
        • 모병
        • Vanderbilt University Medical Center Center for Cognitive Medicine
        • 수석 연구원:
          • Paul Newhouse, MD
    • Texas
      • San Antonio, Texas, 미국, 78229
        • 모병
        • University of Texas Health San Antonio, Glenn Biggs Institute for Alzheimer's & Neurodegenerative Diseases
        • 수석 연구원:
          • Sarah Savoia, PAC-C
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, 미국, 53705
        • 모병
        • University of Wisconsin - Madison, Waisman Center, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • 수석 연구원:
          • Bradley Christian
      • Barcelona, 스페인, 08041
        • 모병
        • Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau)
        • 수석 연구원:
          • Juan Fortea, MD, PhD
    • Ireland
      • Dublin, Ireland, 아일랜드, 24
        • 모병
        • Institute of Memory & Cognition, Tallaght University Hospital
        • 수석 연구원:
          • Sean Kennelly, MD PhD
      • Cambridge, 영국, CB2 1TN
        • 모병
        • University of Cambridge, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • 수석 연구원:
          • Shahid Zaman, MD, PhD
    • France
      • Paris, France, 프랑스, 75018
        • 모병
        • Institut Jerome Lejeune
        • 수석 연구원:
          • Anne-Sophie Rebillat, MD PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

25년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

다운증후군을 앓고 있는 비치매 성인 120명

설명

포함 기준:

  1. DS의 진단(3염색체성 21, 모자이크 삼염색체성 21, 로버트슨 전위 삼염색체성 21 또는 부분 삼염색체성 21 포함)(핵형 유전자 검사 또는 의료 기록 검토에 의해 확인됨)
  2. 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의서 제공 여기에는 동의를 제공할 수 있거나 LAR이 개인을 대신하여 참여 동의를 제공하는 DS가 있는 성인이 포함됩니다. 동의할 수 없는 DS가 있는 성인은 법적 대리인(LAR)이 서명하고 날짜를 기입한 동의서에 서명하고 날짜를 기입해야 합니다.
  3. 연구 기간 동안 또는 임상 시험에 회부될 때까지 모든 연구 절차 및 가용성을 준수하기 위한 가용성 및 의지 명시
  4. 25-55세의 남성 또는 여성
  5. 치매 진단 없이 병력으로 증명되는 양호한 일반 건강 상태
  6. 최소 4주 이상 동안 용량이 안정적인 허용된 CNS 활성 약물. 새로운 약물이 시작된 경우 의료 모니터링 팀은 사례별로 검토하여 기본 인지 테스트 시기를 권장합니다.
  7. 신경심리학적 검사를 할 수 있는 적절한 시각 및 청각적 예민함
  8. 4세 이상의 정신 연령(Kaufman Brief Intelligence Test, Second Edition 또는 의료 기록에 근거)
  9. IQ 40 이상(Kaufman Brief Intelligence Test, Second Edition 기준)
  10. 영어 또는 스페인어를 유창하게 구사해야 합니다.
  11. 참가자의 임상 증상 및 병력에 대한 정확한 정보를 제공할 수 있는 신뢰할 수 있는 연구 파트너(간병인, 형제자매, 부모일 수 있음)가 있어야 합니다.

제외 기준:

  1. 참여에 영향을 줄 수 있는 중대한 질병 또는 불안정한 의학적 상태(예: 불안정한 정신 질환, 불안정한 심장 문제, 만성 신부전, 만성 간 질환, 중증 폐 질환)
  2. 자기 공명 영상(MRI)이 금기인 참여자(심박 조율기, 눈이나 척수 근처에 금속 조각이 있거나 인공와우 임플란트(치과 충전은 MRI의 위험을 나타내지 않음)을 포함하되 이에 국한되지 않음)
  3. MRI 및 PET 절차를 완료할 수 없는 참가자
  4. 2년까지 외과적으로 불임이 아니거나 폐경 후인 여성의 경우: 아밀로이드 PET 스캔 48시간 전 또는 현재 모유 수유 중인 임신 테스트 양성
  5. 과거 5년 이내의 원발성 또는 재발성 악성 질환(비흑색종 피부암, 절제된 피부 편평 세포 상피내암종, 기저 세포 암종, 자궁경부 상피내암종 또는 정상 전립선암을 동반한 상피내 전립선암)의 병력 특정 항원 후처리
  6. 연구를 방해할 수 있는 B12 또는 TFT의 임상적으로 중요한 이상. 낮은 B12는 추적 검사(호모시스테인(HC) 및 메틸말론산(MMA))가 생리학적으로 중요하지 않다고 나타내지 않는 한 배타적입니다. 높은 TSH는 후속 T3/T4 수준이 생리학적으로 중요하지 않다는 것을 나타내지 않는 한 배타적입니다.
  7. 선별 검사실에서 임상적으로 유의미한 이상
  8. CSF 수집을 진행 중인 참가자의 경우: 현재 혈액 응고 또는 출혈 장애, 또는 스크리닝 시 또는 항응고 요법(예: 와파린)
  9. ABC-DS 공동 등록 또는 프로젝트 책임자의 승인을 받은 경우를 제외하고 조사 제품에 대한 임상 시험에 동시 참여 또는 결과 측정/절차가 겹치는 종적 연구에 동시 참여가 금지됩니다.
  10. 조사관이 부적격하다고 판단하는 참여자. 연구자는 참가자가 TRC-DS에 등록하는 것이 적절한지 여부를 결정하기 위해 향후 임상 시험 참여 자격을 박탈할 수 있는 모든 문제에 대해 조정 센터와 상의해야 합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
시험 준비 코호트
다운 증후군(DS)이 있는 비치매 성인
적격 사이트의 모든 참가자는 플루타푸라놀([18F]NAV4694) 8.1mCi(300MBq)(+/- 20%, 10μg 질량 용량)의 단일 볼루스 정맥 주사를 받습니다. 투약 후 약 90분이 지나면 스캔이 시작됩니다. 약 30분 동안 이미지 획득 스캔이 수행됩니다.
다른 이름들:
  • [18F]NAV4694
  • NAV4694
적격 사이트의 모든 참가자는 PIB 15mCi(555MBq)(± 10%)의 단일 볼루스 정맥 주사를 받습니다. 투약 후 약 30분이 지나면 스캔이 시작됩니다. 약 30분 동안 이미지 획득 스캔이 수행됩니다.
다른 이름들:
  • [11C]-PIB
  • PIB
적격 사이트의 모든 참가자는 MK6240 5mCi(185MBq)(± 20%)의 단일 볼루스 정맥 주사를 받습니다. 투약 후 약 90분이 지나면 스캔이 시작됩니다. 약 30분 동안 이미지 획득 스캔이 수행됩니다.
다른 이름들:
  • [18F]MK-6240

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
DS(Down Syndrome)의 시험 준비 코호트(TRC-DS)에 참가자 모집.
기간: 5년
TRC-DS의 주요 목표는 120명의 참가자를 시험 준비 코호트에 등록하는 것으로, 알츠하이머 바이오마커 컨소시엄 - 다운증후군(ABC-DS) 연구와의 공동 등록을 포함하여 총 최대 550명의 참가자를 포함하여, 다운증후군 성인을 위한 주요 알츠하이머병(AD) 예방 시험에 대한 향후 추천 및 등록을 지원하는 것입니다.
5년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Modified Cued Recall Test로 측정한 인지 변화
기간: 기준선 및 48개월 또는 임상시험 등록 시까지
큐드 리콜 테스트는 일반 성인을 위해 개발된 버전을 수정한 것입니다. 학습을 위해 12개의 항목이 제시되며, 한 번에 4개씩 제시되고 각 항목에는 고유한 범주 단서가 함께 제공됩니다. 테스트 단계는 3회의 시도로 구성됩니다. 각 시도는 테스트 항목의 자유 회상으로 시작합니다. 자유 회상 후, 자발적으로 회상되지 않은 항목에 대해 범주 단서가 제공됩니다. 테스트에서 두 가지 점수가 생성됩니다: 자유 회상 점수와 총점(자유 회상 점수에 범주 단서가 제공되었을 때 회상된 항목을 더한 점수). 다운 증후군과 치매 진단을 받은 개인을 치매가 없는 건강한 동료와 비교했을 때, 총점에서 < 23의 기준값은 91%의 민감도와 84%의 특이도를 나타냈습니다.
기준선 및 48개월 또는 임상시험 등록 시까지
신경정신과적 인벤토리(NPI)로 측정된 행동 변화
기간: 선별 검사 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
신경정신과 인벤토리(NPI)는 간병인 또는 자격을 갖춘 연구 파트너와의 인터뷰를 바탕으로 알츠하이머병의 정신병리를 평가하기 위해 잘 검증되고 신뢰할 수 있는 다항목 도구입니다. 망상, 환각, 초조/공격성, 우울증/불쾌감, 불안, 고양/행복감, 무관심/냉담, 억제력 상실, 과민성/변덕, 이상 운동 행동, 수면, 식욕 및 섭식 장애 등 12가지 신경정신과적 특징의 빈도와 심각도를 평가합니다. NPI 점수가 높을수록 참가자가 더 많은 행동 증상을 보이고 있음을 의미합니다. 최소 점수는 0점이고 최대 점수는 144점입니다. 0-20점은 경미한 증상, 20-50점은 중등도 증상, 50점 이상은 중대한 행동 증상을 의미합니다.
선별 검사 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
Down Syndrome Mental Status Exam(DSMSE)로 측정한 인지 변화
기간: 선별 및 48개월, 또는 임상 시험 등록까지
DSMSE는 광범위한 기술을 평가하고 관리하기 쉬운 신경심리 기능에 대한 종합적인 측정 도구입니다. 개인 정보 기억, 계절 및 요일 지향성, 기억, 언어, 시공간 기능 및 실행 기능을 테스트하는 항목으로 구성되어 있습니다. 개인 정보 기억은 피험자의 이름, 나이 및 생년월일에 대한 질문으로 테스트됩니다. 지향성 항목은 요일과 연중 계절을 묻습니다. DSMSE의 기억은 세 가지 물체의 즉각적 및 지연 회상과 세 가지 숨겨진 물체의 위치를 요구하는 항목으로 평가됩니다. 언어 항목에는 대면 명명, 문장 반복, 그리고 한 단계, 두 단계, 세 단계 명령 이해가 포함됩니다. 시공간 항목은 3차원 블록 구성입니다. 실행 기능 항목에는 타동 및 자동 사지 운동과 순차적 작업이 포함됩니다.
선별 및 48개월, 또는 임상 시험 등록까지
Vineland 3(정보제공자용)으로 측정된 행동 변화
기간: 기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지

Vineland Adaptive Behavior Scale 3 (VABS-II) I는 의사소통, 일상생활 활동 및 사회화 영역에서 적응 행동을 평가하는 규준화된 평가 도구입니다. 이 도구는 태블릿(예: iPad)을 사용하여 연구 파트너가 인터뷰를 통해 자가 관리하며, 완료하는 데 약 45분이 소요되며 원격으로 수행될 수 있습니다.

VABS-III 점수 범위는 20-140입니다. 높은 점수는 더 높은 기능을 나타냅니다. 구체적으로, '매우 높음'(영역 및 Adaptive Behavior Scale(ABC) 표준 점수 130-140), "보통 높음"(영역 및 ABC 표준 점수 115-129), "적절함"(영역 및 ABC 표준 점수 86-114), "보통 낮음"(영역 및 ABC 표준 점수 71-85), "낮음"(영역 및 ABC 표준 점수 20-70)을 포함합니다.

기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
국가 태스크 그룹 치매 조기 발견 스크린(NTG-EDSD)으로 측정한 인지 변화
기간: 기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
국가 태스크 그룹 치매 조기 발견 검사(NTG-EDSD)는 일반적으로 치매에서 관찰되는 변화를 측정하는 검사 도구입니다. 이 도구는 상대적 인구통계학적 특성, 건강 상태 평가, 정신 건강, 생활 스트레스 요인에 대한 네 가지 주요 섹션, 성인 기능과 관련된 여러 영역 검토, 그리고 만성 질환 검토로 구성되어 있습니다. NTG-EDSD는 간병인을 인터뷰하는 직원이 작성합니다. 이 도구는 40개의 질문/질문 그룹을 포함하며, 실시하는 데 15분이 소요됩니다.
기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
Stroop Dog and Cat Task로 측정된 인지 변화
기간: 기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
Stroop Dog and Cat Task에서는 16개의 그림(고양이 8개, 개 8개)이 미리 정해진 무작위 순서로 선형적으로 제시됩니다. 통제 조건에서는 피험자가 각 그림의 이름을 말하고 빠르게 말하도록 권장됩니다. 실험(억제) 조건에서는 참가자가 개 그림에 대해 '고양이'라고 말하고 고양이 그림에 대해 '개'라고 말해야 합니다. 각 조건에 대해 참가자는 간단한 연습 시간이 주어집니다. Stroop Dog and Cat Task 수행은 36세에서 72세 사이의 경도-중등도 지적 장애를 가진 103명의 DS 성인에서 정보 제공자가 보고한 기억 변화와 유의미하게 관련이 있었습니다.
기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
다운증후군 임상전반변화인상 (CGIC-DS)
기간: 기준선 및 48개월 또는 임상시험 등록 시까지
CGIC-DS는 다운증후군(DS) 참가자의 연구 파트너와 진행하는 약 20분간의 반구조화 인터뷰입니다. 3가지 영역(인지, 일상생활 기능, 기분/행동)을 평가합니다. 이러한 영역에서 탐구할 항목들은 다운증후군 환자의 알츠하이머병(AD)에 익숙한 임상의들이 경험적으로 개발했습니다. 인지 영역은 11개 항목, 일상생활 기능은 8개 항목, 행동/기분은 6개 항목을 탐구합니다. 각 영역마다 일반 항목 하나를 포함하여 정규 탐구 항목에 포함되지 않은 참가자의 중요 영역을 포괄합니다. 기준선에서는 연구 파트너를 인터뷰하여 이러한 영역에서의 수행 능력에 대해 묻습니다. 기준선 대비 변화를 점수화하는 방문에서는 연구 파트너를 인터뷰하여 각 항목의 변화에 대해 묻습니다. 3가지 영역 각각에 대해 7점 척도로 변화 점수를 부여합니다: 1 = 현저한 향상, 2 = 중등도 향상, 3 = 최소한의 향상, 4 = 변화 없음, 5 = 최소한의 악화, 6 = 중등도 악화, 7 = 현저한 악화. 동일한 7점 체계를 사용하여 종합 점수를 부여합니다.
기준선 및 48개월 또는 임상시험 등록 시까지
자기 공명 영상(MRI)으로 측정된 뇌 부피 변화
기간: 기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
혈장 아밀로이드 베타(Abeta) 바이오마커의 변화
기간: 기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
혈장 타우 바이오마커의 변화
기간: 기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지
기준선 및 48개월, 또는 임상시험 등록 시까지

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Michael Rafii, MD, PhD, USC Alzheimer's Therapeutic Research Institute (ATRI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 6월 7일

기본 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 10월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 11월 14일

처음 게시됨 (실제)

2019년 11월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 13일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다