Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Trial-Ready Cohort-Down Syndrome (TRC-DS) (TRC-DS)

13. mai 2026 oppdatert av: Michael Rafii, MD, PhD, University of Southern California

Alzheimers kliniske prøvekonsortium for Downs syndrom (ACTC-DS) prøveklar kohort - Downs syndrom (TRC-DS)

Formålet med Trial-Ready Cohort - Down Syndrome (TRC-DS) er å melde 120 ikke-demente voksne (alder 35-55) med Downs syndrom (DS) inn i en prøveklar kohort (TRC). Deltakere som er registrert i TRC-DS vil gjennomgå langsgående kognitiv og klinisk vurdering, genetisk testing og biomarkørtesting, samt bildebehandling og innsamling av bioprøver. Ved å bruke disse utfallsmålene vil forskerne analysere forholdet mellom kognitive mål og biomarkører for Alzheimers sykdom (AD) for å identifisere endepunkter for AD kliniske studier i DS som best reflekterer sykdomsprogresjon.

For å lære mer om studien og deltakende nettsteder, besøk vår studieside på: https://www.trcds.org/.

TRC-DS samarbeider med Alzheimer's Disease Biomarker Consortium-Down Syndrome (ABC-DS) for å tillate studiedeltakere samtidig å bli registrert i både ABC-DS og TRC-DS, referert til som "samregistrering". ABC-DS er en longitudinell, observasjonsforskningsstudie som overvåkes ved University of Pittsburgh Coordinating Center. ABC-DS-deltakere som uttrykker interesse for potensielt å bli med i en klinisk utprøving i fremtiden og som oppfyller TRC-DS-kvalifikasjonskriteriene, kan velge å sammelde seg på TRC-DS på et ABC-DS-nettsted. Samregistrerte deltakere vil følge ABC-DS-protokollen og aktivitetsplanen, men samtykker i å dele dataene sine med TRC-DS-teamet og motta invitasjoner for fremtidig deltakelse i kliniske studier. For mer informasjon om ABC-DS, besøk https://www.nia.nih.gov/research/abc-ds eller http://abcds.pitt.edu/.

Studieoversikt

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

550

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85013
        • Rekruttering
        • Barrow Neurological Institute
        • Hovedetterforsker:
          • Anna Burke, MD
    • California
      • Orange, California, Forente stater, 92868
        • Rekruttering
        • University of California, Irvine School of Medicine, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Hovedetterforsker:
          • Ira Lott
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Rekruttering
        • Linda Crnic Institute for Down Syndrome, University of Colorado
        • Hovedetterforsker:
          • Joaquin Espinosa, PhD
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, Forente stater, 60068
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • Hovedetterforsker:
          • Brian Chicoine, MD
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Rekruttering
        • Indiana University
        • Hovedetterforsker:
          • Jill Fodstad, PhD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
        • Rekruttering
        • University of Kansas Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Lauren T Ptomey, PhD, RD, LD
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Forente stater, 40504
        • Rekruttering
        • University of Kentucky, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Hovedetterforsker:
          • Frederick Schmitt, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Hovedetterforsker:
          • Herminia Herminia Diana Rosas
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63108
        • Rekruttering
        • Washington University, St. Louis
        • Hovedetterforsker:
          • Beau Ances, MD, PhD
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Forente stater, 89106
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Cleveland Clinic, Lou Ruvo Center for Brain Health, Las Vegas
        • Hovedetterforsker:
          • Charles Bernick, MD
    • New York
      • Staten Island, New York, Forente stater, 10314
        • Rekruttering
        • New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (SIBRDD), Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Hovedetterforsker:
          • Sharon Krinsky-McHale, PhD
    • Ohio
      • Beachwood, Ohio, Forente stater, 44122
        • Rekruttering
        • Case Western Reserve University
        • Hovedetterforsker:
          • Rajeet Shrestha, MD
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45219
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Cincinnati
        • Hovedetterforsker:
          • Russell Sawyer, MD
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Oregon Health & Science University
        • Hovedetterforsker:
          • Aimee Pierce, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Hovedetterforsker:
          • Benjamin Handen
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37212
        • Rekruttering
        • Vanderbilt University Medical Center Center for Cognitive Medicine
        • Hovedetterforsker:
          • Paul Newhouse, MD
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Forente stater, 78229
        • Rekruttering
        • University of Texas Health San Antonio, Glenn Biggs Institute for Alzheimer's & Neurodegenerative Diseases
        • Hovedetterforsker:
          • Sarah Savoia, PAC-C
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forente stater, 53705
        • Rekruttering
        • University of Wisconsin - Madison, Waisman Center, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Hovedetterforsker:
          • Bradley Christian
    • France
      • Paris, France, Frankrike, 75018
        • Rekruttering
        • Institut Jerome Lejeune
        • Hovedetterforsker:
          • Anne-Sophie Rebillat, MD PhD
    • Ireland
      • Dublin, Ireland, Irland, 24
        • Rekruttering
        • Institute of Memory & Cognition, Tallaght University Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Sean Kennelly, MD PhD
      • Barcelona, Spania, 08041
        • Rekruttering
        • Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau)
        • Hovedetterforsker:
          • Juan Fortea, MD, PhD
      • Cambridge, Storbritannia, CB2 1TN
        • Rekruttering
        • University of Cambridge, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Hovedetterforsker:
          • Shahid Zaman, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

25 år til 55 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

120 ikke-demente voksne med Downs syndrom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Diagnose av DS (inkludert trisomi 21, mosaikktrisomi 21, Robertsonian translokasjonstrisomi 21 eller delvis trisomi 21) (som bekreftet av Karyotype genetisk testing eller journalgjennomgang)
  2. Levering av signert og datert informert samtykkeskjema; dette inkluderer voksne med DS som kan gi samtykke, eller som en LAR gir samtykke til på vegne av den enkelte til å delta. Voksne med DS som ikke kan samtykke må signere og datere et samtykke ledsaget av et signert og datert samtykke fra lovlig representant (LAR).
  3. Oppgitt tilgjengelighet og vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet i løpet av studiens varighet eller inntil henvist til en klinisk studie
  4. Mann eller kvinne, i alderen 25-55 inkludert
  5. Ved god generell helse som dokumentert av sykehistorien uten diagnose av demens
  6. Tillatte CNS-aktive medisiner, stabile i dose i minst 4 uker eller lenger. Hvis nye medisiner er startet, vil det medisinske overvåkingsteamet vurdere fra sak til sak for å anbefale tidspunktet for kognitiv testing.
  7. Tilstrekkelig syns- og hørselsstyrke for å tillate nevropsykologisk testing
  8. Mental alder på 4 år eller eldre (basert på Kaufman Brief Intelligence Test, Second Edition, eller basert på medisinske journaler)
  9. IQ lik eller større enn 40 (basert på Kaufman Brief Intelligence Test, andre utgave)
  10. Må snakke engelsk eller spansk flytende
  11. Må ha en pålitelig studiepartner (kan være omsorgsperson, søsken, forelder) som er i stand til å gi korrekt informasjon om deltakerens kliniske symptomer og historie

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver betydelig sykdom eller ustabil medisinsk tilstand som kan påvirke deltakelse (dvs. ustabil psykiatrisk sykdom, ustabile hjerteproblemer, kronisk nyresvikt, kronisk leversykdom, alvorlig lungesykdom)
  2. Deltakere der magnetisk resonanstomografi (MRI) er kontraindisert, inkludert, men ikke begrenset til, de med pacemaker, tilstedeværelse av metalliske fragmenter nær øynene eller ryggmargen, eller cochleaimplantat (tannfyllinger utgjør ingen risiko for MR)
  3. Deltakere som ikke kan gjennomføre MR- og PET-prosedyrer
  4. For kvinner som ikke er kirurgisk sterile eller postmenopausale innen to år: Positiv graviditetstest 48 timer før amyloid PET-skanning, eller ammer
  5. Anamnese, innen de siste 5 årene med en primær eller tilbakevendende ondartet sykdom med unntak av ikke-melanom hudkreft, resekert kutant plateepitelkarsinom in situ, basalcellekarsinom, cervical carcinoma in situ eller in situ prostatakreft med normal prostata- spesifikt antigen etter behandling
  6. Klinisk signifikante abnormiteter i B12 eller TFT som kan forstyrre studien. En lav B12 er ekskluderende, med mindre oppfølgingslaboratorier (homocystein (HC) og metylmalonsyre (MMA)) indikerer at det ikke er fysiologisk signifikant. Et høyt TSH er ekskluderende med mindre oppfølging av T3/T4-nivåer indikerer at det ikke er fysiologisk signifikant.
  7. Klinisk signifikante abnormiteter i screeninglaboratorier
  8. For deltakere som gjennomgår CSF-innsamling: en pågående blodpropp- eller blødningsforstyrrelse, eller betydelig unormal PT eller PTT ved screening eller hvis de er på antikoagulasjonsterapi (f.eks. warfarin)
  9. Samtidig deltakelse i en klinisk studie for et undersøkelsesprodukt eller samtidig deltakelse i longitudinell studie med overlappende utfallsmål/prosedyrer er forbudt med unntak av ABC-DS-samregistrering eller som godkjent av prosjektdirektør
  10. Deltakere som etterforskeren ellers anser som ikke kvalifiserte. Etterforskerne bør rådføre seg med koordineringssenteret om alle spørsmål som kan diskvalifisere deltakeren fra deltakelse i fremtidige kliniske studier for å avgjøre om registrering i TRC-DS vil være hensiktsmessig

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Prøveklar kohort
Ikke-demente voksne med Downs syndrom (DS)
Alle deltakere på kvalifiserte steder vil motta en enkelt bolus intravenøs injeksjon av 8,1 mCi (300 MBq) (+/- 20 %, 10 μg massedose) av flutafuranol ([18F]NAV4694). Omtrent 90 minutter etter dose vil skanningen begynne. En omtrent 30-minutters bildeinnsamlingsskanning vil bli utført.
Andre navn:
  • [18F]NAV4694
  • NAV4694
Alle deltakere på kvalifiserte steder vil motta en enkelt bolus intravenøs injeksjon av 15 mCi (555 MBq) (± 10 %) PIB. Omtrent 30 minutter etter dose vil skanningen begynne. En omtrent 30-minutters bildeinnsamlingsskanning vil bli utført.
Andre navn:
  • [11C]-PIB
  • PIB
Alle deltakere på kvalifiserte steder vil motta en enkelt bolus intravenøs injeksjon på 5 mCi (185 MBq) (± 20 %) av MK6240. Omtrent 90 minutter etter dose vil skanningen begynne. En omtrent 30-minutters bildeinnsamlingsskanning vil bli utført.
Andre navn:
  • [18F]MK-6240

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Inkludering av deltakere i Trial-Ready Cohort i DS (TRC-DS).
Tidsramme: 5 år
Hovedmålet med TRC-DS er å rekruttere 120 deltakere til prøveklar-kohorten, med opptil 550 deltakere totalt inkludert medrekruttering med Alzheimer Biomarkers Consortium - Down Syndrome (ABC-DS)-studien, for å støtte fremtidig henvisning og rekruttering til primære Alzheimer-sykdom (AD)-forebyggingsstudier for voksne med DS.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i kognisjon målt med Modified Cued Recall Test
Tidsramme: Baseline og måned 48 eller inntil inkludering i en klinisk studie
Cued Recall Test er modifisert fra en versjon utviklet for voksne fra den typiske befolkningen. Tolv elementer presenteres for læring, 4 om gangen, hvor hvert element følges av en unik kategori-henvisning. Testfasen består av 3 forsøk. Hvert forsøk begynner med fri gjenkalling av testelementene; etter fri gjenkalling gis en kategori-henvisning for de elementene som ikke ble spontant gjenkalt. To poengsummer genereres fra testen, en Fri Gjenkallingspoengsum og en Totalpoengsum (Fri Gjenkalling pluss elementer gjenkalt når kategori-henvisningen gis). En grenseverdi på < 23 på Totalpoengsummen resulterte i en sensitivitet på 91 % og en spesifisitet på 84 % når personer med DS og en demensdiagnose ble sammenlignet med sine friske jevnaldrende uten demens.
Baseline og måned 48 eller inntil inkludering i en klinisk studie
Endring i atferd målt med Neuropsychiatric Inventory (NPI)
Tidsramme: Screening og måned 48, eller frem til inkludering i en klinisk studie
Neuropsychiatric Inventory (NPI) er et godt validert, pålitelig, flerpunkts instrument for å vurdere psykopatologi i Alzheimers sykdom basert på et intervju med en omsorgsperson eller kvalifisert studiepartner. Det evaluerer både hyppigheten og alvorlighetsgraden av 12 nevropsykiatriske trekk, inkludert vrangforestillinger, hallusinasjoner, agiterthet/aggresjon, depresjon/dysfori, angst, hevet stemningsleie/eufori, apati/ufølsomhet, hemningsløshet, irritabilitet/ustabilitet, avvikende motorisk atferd, søvn og appetitt- og spiseforstyrrelser. En høyere NPI-poengsum betyr at deltakeren viser flere atferdssymptomer. Minimumsscoren er 0 og maksimum er 144. En poengsum på 0-20 er mild, 20-50 moderat og over 50 betyr betydelige atferdssymptomer.
Screening og måned 48, eller frem til inkludering i en klinisk studie
Endring i kognisjon målt med Down Syndrome Mental Status Exam (DSMSE)
Tidsramme: Screening og måned 48, eller til påmelding til en klinisk studie
DSMSE er et omfattende mål på nevropsykologisk funksjon som vurderer et bredt spekter av ferdigheter og er enkelt å administrere.
Det er delt inn i oppgaver som tester hukommelse for personlig informasjon, orientering om årstid og ukedag, hukommelse, språk, visuell-romlig funksjon og praksi.
Hukommelse for personlig informasjon testes med spørsmål om forsøkspersonens navn, alder og fødselsdato.
Orienteringsoppgaver spør om ukedagen og årstiden.
Hukommelse i DSMSE vurderes med oppgaver som krever umiddelbar og forsinket gjenkalling av tre gjenstander og plasseringen av tre skjulte gjenstander.
Språkoppgaver inkluderer konfronteringsnavngivning, setningsgjentakelse og forståelse av ett-, to- og trinns kommandoer.
Visuell-romlige oppgaver er tredimensjonale blokkkonstruksjoner.
Praksisoppgaver inkluderer transitive og intransitive lembevegelser og en sekvensiell oppgave.
Screening og måned 48, eller til påmelding til en klinisk studie
Endring i atferd målt med Vineland 3 (Informantversjon)
Tidsramme: Baseline og måned 48, eller inntil påmelding til en klinisk studie

Vineland Adaptive Behavior Scale 3 (VABS-II) I er et normert vurderingsverktøy som vurderer adaptiv atferd innen områdene kommunikasjon, daglige aktiviteter og sosialisering. Verktøyet er selvadministrert via intervju av en studiepartner ved bruk av nettbrett (f.eks. iPad), tar omtrent 45 minutter å fullføre og kan gjøres på avstand.

VABS-III-skårene varierer fra 20-140. Høyere skårer indikerer høyere funksjonsnivå. Spesifikt inkluderer disse 'svært høy' (domenet og Adaptive Behavior Scale (ABC) Standard Scores på 130-140), "moderat høy" (domenet og ABC Standard Scores på 115-129), "tilstrekkelig" (domenet og ABC Standard Scores på 86-114), "moderat lav" (domenet og ABC Standard Scores på 71-85), og "lav" (domenet og ABC Standard Scores på 20-70).

Baseline og måned 48, eller inntil påmelding til en klinisk studie
Endring i kognisjon målt ved National Task Group Early Detection Screen for Dementia (NTG-EDSD)
Tidsramme: Baseline og måned 48, eller inntil deltakelse i en klinisk studie
The National Task Group Early Detection Screen for Dementia (NTG-EDSD) er et screeningverktøy som måler endringer som typisk observeres ved demens. Det består av fire hoveddeler om slektnings demografi, vurderinger av helse, mental helse og livsstress, en gjennomgang av flere domener knyttet til voksenfunksjon, og en gjennomgang av kroniske medisinske tilstander. NTG-EDSD fylles ut av en ansatt som intervjuer omsorgspersonen. Det inneholder 40 spørsmål/spørsmålgrupper og tar 15 minutter å gjennomføre.
Baseline og måned 48, eller inntil deltakelse i en klinisk studie
Endring i kognisjon målt med Stroop Hund og Katt Oppgave
Tidsramme: Baseline og måned 48, eller inntil inkludering i en klinisk studie
I Stroop Hund og Katt-oppgaven presenteres en lineær sekvens av 16 bilder (8 katter, 8 hunder) i en forhåndsbestemt tilfeldig rekkefølge. I kontrolltilstanden sier forsøkspersonen navnet på hvert bilde og blir oppfordret til å gjøre dette raskt. I den eksperimentelle (hemmings)tilstanden må deltakeren si 'katt' for bildet av hver hund og 'hund' for katten. For hver tilstand får deltakeren en kort øvingsperiode. Prestasjonen på Stroop Hund og Katt var signifikant relatert til informantrapporterte minneendringer hos 103 voksne med DS med mild til moderat intellektuell funksjonshemning i aldersgruppen 36 - 72 år.
Baseline og måned 48, eller inntil inkludering i en klinisk studie
Klinisk global vurdering av forandring ved Downs syndrom (CGIC-DS)
Tidsramme: Baseline og måned 48 eller inntil påmelding til en klinisk studie
CGIC-DS er et semistrukturert intervju med studiens partner for deltakere med DS som varer ~20 min. 3 områder vurderes - kognisjon, dagliglivsfunksjon, humør/adferd. Elementer for å undersøke disse områdene ble utviklet empirisk av klinikere kjent med Alzheimers sykdom hos personer med DS. 11 elementer undersøkes for kognisjon, 8 for dagliglivsfunksjon, 6 for adferd/humør. For hvert domene inkluderes et generelt element for å dekke områder av betydning for deltakeren som ikke er en del av de vanlige undersøkelsene. Ved utgangspunktet intervjues studiens partner om prestasjoner i disse områdene. For besøk der endring fra utgangspunktet vurderes, intervjues studiens partner og spørres om endringer i hvert element. For hvert av de 3 domenene tildeles en endringsscore på en 7-punkts skala: 1 = markert forbedring, 2 = moderat forbedring, 3 = minimal forbedring, 4 = ingen endring, 5 = minimal forverring, 6 = moderat forverring, 7 = markert forverring. En samlet score tildeles ved bruk av samme 7-punkts skjema.
Baseline og måned 48 eller inntil påmelding til en klinisk studie
Endring i hjernens volum målt ved magnetisk resonansavbildning (MRI)
Tidsramme: Baseline og måned 48, eller inntil inkludering i en klinisk studie
Baseline og måned 48, eller inntil inkludering i en klinisk studie
Endring i plasma Amyloid Beta (Abeta) biomarkører
Tidsramme: Baseline og måned 48, eller inntil inkludering i en klinisk studie
Baseline og måned 48, eller inntil inkludering i en klinisk studie
Endring i plasma tau-biomarkører
Tidsramme: Baseline og måned 48, eller inntil deltakelse i en klinisk studie
Baseline og måned 48, eller inntil deltakelse i en klinisk studie

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael Rafii, MD, PhD, USC Alzheimer's Therapeutic Research Institute (ATRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. juni 2021

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. oktober 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. november 2019

Først lagt ut (Faktiske)

15. november 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere